基因編輯療法「尚未成熟」勿輕易進行人體試驗——史丹佛專家評上海兩童死亡事件

基因編輯療法雖帶來治癒遺傳疾病的希望，但史丹佛大學兼任教授Karoly Nikolich在2026年8月14日接受《南華早報》獨家專訪時明確警告：目前神經系統的基因編輯療法還不夠成熟，不應貿然進入人體試驗，人體試驗可能需耗時長達五年才能安全開展。

他的警告正值上海兩起兒童在基因編輯試驗中死亡的事件未被及時公開、引發全球對安全性與監管的激烈辯論之際。

「過於冒險」的試驗：6歲女童之死

Nikolich提到的第一起案例是一名6歲女童，她在2025年3月於上海新華醫院接受實驗性基因編輯治療，隨後死亡。該治療針對罕見遺傳性腦部疾病Snijders Blok-Campeau症候群，研究團隊將改造過的病毒顆粒注入女童脊髓，試圖以鹼基編輯器修正突變基因。女童在數日內因嚴重免疫反應去世。

Nikolich直言該試驗「過於冒險」，因為相關科學基礎尚不成熟。事後複審此案的七位獨立專家也表示，動物實驗中的安全訊號可能被忽略，該試驗根本不應進行。女童的家屬為此支付了超過86萬美元，這項財務安排並未在發表的《自然》期刊動物研究中揭露。

這起死亡事件直到2026年7月23日《科學》期刊與Retraction Watch聯合發布調查報告才被公開。上海交通大學醫學院隨後啟動全面調查。

第二起死亡：杜興氏肌肉萎縮症試驗

第二起案例涉及一名杜興氏肌肉萎縮症男童，他在2025年8月於上海接受HuidaGene Therapeutics的CRISPR基因編輯療法高劑量治療後死亡——這是一項首度在人體進行的試驗。公司聲明將其死因歸因於治療引發的嚴重免疫反應導致急性呼吸窘迫症候群。臨床試驗記錄顯示該試驗僅招募4至8歲男童。

核心科學疑慮：全身系統性效應仍是未知

Nikolich點出兩起悲劇背後的根本生物學挑戰：科學家仍然「不完全清楚改變一個基因會對全身產生什麼影響」。他指出，相關技術在動物實驗中已經相當成熟，但「在人體研究中還遠遠不夠成熟」。

這個認知缺口在神經系統治療方面尤其嚴峻——編輯腦部或脊髓中的基因，其效應可能經由複雜的神經網路以難以預測的方式擴散。上海兩起案例中出現的嚴重免疫反應凸顯一個關鍵安全風險：即使臨床前數據看似可控，人體免疫系統仍可能對用來傳遞編輯工具的病毒載體產生致命反應。

全球監管影響

這兩起未被及時通報的死亡事件重新點燃全球監管辯論——特別是對於「研究者發起試驗」(investigator-initiated trials)這條監管較寬鬆、允許在中國加速人體測試的試驗模式。類似加速試驗模式如今也在美國和歐洲引發討論。專家強調，及時揭露與誠實調查死亡事件，對於維持公眾對基因編輯療法的信任至關重要。

Nikolich的評估顯示一個日益形成的共識：CRISPR與鹼基編輯技術的潛力確實存在，但為求快速進入人體試驗而跳過嚴謹科學驗證的舉動，已經超越現實技術進展。在研究人員能夠預測並控制基因編輯對整個生物體（而非僅限於目標組織）的影響之前，人體試驗仍是一項高風險的冒險。

對於那些面對致命遺傳疾病的家庭來說，等待是痛苦的。但Nikolich的訊息很明確：耐心不是保守，而是避免重蹈覆轍、防止整個基因編輯領域因此蒙上陰影的必要之舉。