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研究：遺傳性 EGFR T790M 與肺癌高度相關，從不吸菸帶因者風險升至 62 倍

遺傳性 EGFR T790M 帶因者的整體肺癌勝算約為非帶因者的 25 倍。[6][7] 在從不吸菸者中，帶因者的肺癌風險估計高達未帶因從不吸菸者的 62 倍；吸菸者次群組的估計約為 10 倍。[6] 研究分析逾 330 萬名具歐洲血統的 23andMe 參與者，辨識出 641 名帶因者。[7]

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研究答案

重點整理

遺傳性 EGFR T790M 帶因者的整體肺癌勝算約為非帶因者的 25 倍。[6][7]
在從不吸菸者中，帶因者的肺癌風險估計高達未帶因從不吸菸者的 62 倍；吸菸者次群組的估計約為 10 倍。[6]
研究分析逾 330 萬名具歐洲血統的 23andMe 參與者，辨識出 641 名帶因者。[7]
此關聯看來主要限於肺癌：研究未發現與另外 17 種常見癌症有顯著關聯；罹患肺癌的帶因者平均早約 5 年診斷。

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Create a landscape editorial hero image for this Studio Global article: What did a Science study by researchers at Dana Farber Cancer Institute and the 23andMe Research Institute find about the inherited EGFR T79. Article summary: The study found that inherited EGFR T790M is an unusually strong, lung cancer specific risk variant: carriers had about 25 fold higher overall odds of lung cancer, and never smoker carriers had an estimated 62 fold highe. Topic tags: general web, code, privacy, growth, startups. Style: premium digital editorial illustration, source-backed research mood, clean composition, high detail, modern web publication hero. Use reference image context only for broad subject, composition, and topical grounding; do not copy the exact image. Avoid: logos, brand marks, copyrighted characters, real person likenesses, fake screenshots, UI text, readable text, watermarks, charts
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這項由 Dana-Farber 癌症研究院與 23andMe Research Institute 研究人員發表於《Science》的研究發現：**遺傳性（生殖系）EGFR T790M 變異是非常強、且看來相當特異於肺癌的遺傳風險因子。**相較於沒有此變異的人，帶因者罹患肺癌的整體勝算約高 25 倍；若只看從不吸菸者，帶因者的風險估計更高達 62 倍。6 7

研究看到了什麼？

研究團隊在 23andMe 資料中分析超過 330 萬名具歐洲血統的參與者，並找出 641 名 EGFR T790M 帶因者。研究估計，這個變異在較廣泛、已同意參與研究的族群中，出現頻率比先前公共基因資料庫的估計高出約 10 倍。7

最受矚目的結果在從不吸菸者：

從不吸菸的帶因者，肺癌風險約為未帶因從不吸菸者的 62 倍。
報告中的吸菸者次群組估計，風險約為 10 倍。6
整體而言，無論吸菸與否，帶因者的肺癌勝算約高 25 倍。6 7

這並不表示所有帶因者都會罹患肺癌；它反映的是相對風險顯著增加。不過，這樣的幅度使研究者將 EGFR T790M 視為已知最強的單一肺癌遺傳風險因子之一。6

關聯似乎集中在肺癌

研究未發現 EGFR T790M 與另外 17 種常見癌症有顯著關聯，顯示其影響可能主要集中於肺癌。帶因者一旦罹患肺癌，平均診斷年齡也比非帶因者早約 5 年。

遺傳與地理分析還指向「創始者效應」：研究推測，該變異可能隨英國與愛爾蘭移民在 18 世紀初進入美國，之後因美國南阿帕拉契亞地區的人口隔離與遺傳瓶頸而較為集中，尤其見於家族根源在阿拉巴馬州、密西西比州與田納西州的人群。6

對篩檢與家族諮詢意味著什麼？

目前美國的低劑量電腦斷層（CT）肺癌篩檢資格，大多依年齡與累積吸菸量判定。因此，這項研究提出一個重要方向：已確認為 T790M 帶因者的人，即使從不吸菸，也可能值得接受肺癌監測評估，而且可能需要在較早年齡開始。

但這仍是研究與臨床評估上的意涵，不是已經確立、可直接套用於一般帶因者的篩檢建議。研究本身並未訂出何時開始做 CT、多久做一次，或哪些帶因者一定應接受篩檢。

正在進行的 INHERIT 試驗（NCT05587439）正招募具有遺傳性胸腔癌易感性的人及其家族，特別關注菸草暴露很少的個案；研究目標包括改善風險評估，並評估如 CT 篩檢等個人化作法。4

對有相關家族史或已知 EGFR T790M 變異的人而言，這項研究強化了與遺傳諮詢、胸腔腫瘤或肺癌篩檢專科醫師討論的理由；但實際追蹤安排仍須依個人與家族病史，由專業團隊判斷。

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