全球首個「端粒到端粒」絹毛猴基因組完成定序：發現新阿茲海默症基因變異，並為平價個人化基因體學鋪路

PSEN1 已被確立為早發性阿茲海默症最常見的致病基因，迄今已有超過 300 種突變被報導 。過去已有研究成功利用基因編輯技術，製造出帶有 PSEN1 點突變（C410Y 或 A426P）的基因工程絹毛猴，這些絹毛猴能重現阿茲海默症相關生物標記的早期出現 。全新的 T2T 參考基因組，現在為以前所未有的精確度研究這些及其他變異體提供了基因體基礎。

核醣體 DNA（rDNA）重排

完整的基因組揭示，絹毛猴會在非同源染色體之間自由交換核醣體 DNA 陣列，這是一種過去從未被觀察到的動態重排模式 。該組裝也發現了僅有在無缺口的參考基因組中才能偵測到的性別特異性 rDNA 分布模式 。

T2T 定序技術規模化：邁向個人化基因體

絹毛猴基因組是一系列研究中的一部分，這些研究顯示 T2T 組裝方法已進展到不僅可常規應用於人類基因組，也能應用於其他物種 。T2T 聯盟持續透過改良濕實驗室協議和組裝演算法來降低成本，使完整基因組的生產成本遠低於最初人類 T2T 計畫時期 。

正如主要作者 Prajna Hebbar 所言：「常規化的 T2T 基因體學讓研究發現變得更容易、更合理。」這個自動化流程可能為一個新時代鋪路，在這個時代中，每個人的完整基因組序列都能以遠低於今日的成本，成為他們自己獨特的醫學參考基準 。這種可擴展性已在其他研究中得到證實：同一個聯盟已為六種類人猿物種產生了單倍型解析的參考基因組，並完全定序了 215 條無缺口的染色體 。

對神經退化性疾病研究的廣泛影響

普通絹毛猴一直以來都是阿茲海默症與帕金森氏症研究的重要模式生物，部分原因是許多與人類認知衰退相關的基因也存在於絹毛猴中 。過去試圖定序絹毛猴基因組的努力留下了許多缺口，但這個全新的無缺口基因組組裝，現在讓科學家得以高度精確且詳細地研究這些基因，揭示出過去隱而未見的特徵，這些特徵可能為疾病機制和潛在療法帶來新的洞見 。