中國基因編輯試驗釀兩童死亡，隱瞞逾年終曝光：監管漏洞與科研倫理危機

兩起先前未公開的中國基因編輯臨床試驗兒童死亡案例，近日由《科學》（Science）與學術誠信監督平台「撤稿觀察」（Retraction Watch）的聯合調查公諸於世。一起涉及一名於2025年3月死亡的6歲女童，另一起則是一名患有杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的男童，於2025年8月死亡。這兩起事件引爆了全球對中國監管機制與研究倫理的信心的危機。兩項試驗均利用了一項監管漏洞，得以在未經國家藥品監管機構事先核准的情況下進行，且死亡事件皆對公眾隱瞞數月甚至超過一年。

首起案件：6歲女童與全球首例腦部療法

2025年3月24日，一名化名為「梅」的6歲女童，成為全球首位接受腦部導向鹼基編輯療法的人。該手術在上海交通大學醫學院附屬新華醫院進行，由神經科學家仇子龍主導。梅罹患的是Snijders Blok–Campeau症候群，這是一種由CHD3基因突變引起的罕見神經發育疾病，可能導致語言遲緩和智力障礙，但並非致命性疾病。

梅接受了一次脊髓液輸注，注入數兆個攜帶鹼基編輯器的AAV病毒。她在7天後，即2025年3月31日死亡。院內倫理委員會判定，死因為高劑量AAV載體引發的血栓性微血管病變（thrombotic microangiopathy），這是一種嚴重的免疫反應，導致發燒、腎衰竭及致命性凝血。

在梅死亡數月後，仇子龍的團隊在《自然》（Nature）期刊上發表了一篇描述臨床前工作的論文。該論文未揭露該療法已用於人體試驗，也未提及她的死亡。論文同樣隱瞞了梅的父母支付了86萬美元以資助臨床前開發與治療的事實。

根據《科學》雜誌的報導，家屬已要求作者撤回該論文。《自然》雜誌隨後啟動了對該論文的獨立調查。

後續發展

上海交通大學醫學院於2026年7月26日宣布，已成立專項工作組進行「全面調查」。當地主管機關以監督與登記疏失為由，對該醫院處以約3,600美元罰款，但未對首席研究員仇子龍做出處分。

第二起案件：杜興氏肌肉營養不良症男童試驗

另一起案件中，一名據報導為男童的患者，在2025年8月接受了一種針對杜興氏肌肉營養不良症的實驗性CRISPR基因編輯療法的高劑量治療後死亡。該療法名為HG302，由上海輝大基因（HuidaGene Therapeutics）研發，通過AAV9載體進行全身性給藥。這項名為HG302-01的試驗是一項首次人體、由研究者發起的試驗（investigator-initiated trial, IIT）。

輝大基因自己的調查（包括實驗室檢測、免疫學分析、病理學分析及屍檢）將死因歸咎於在高劑量AAV給藥後，在嚴重的補體與細胞激素活化背景下發生的急性呼吸窘迫症候群（ARDS）。

這名男童的死因與其他高劑量AAV基因療法試驗中觀察到的致命不良事件驚人地相似，包括輝瑞（Pfizer）主導的一項DMD試驗。輝大基因執行長陸維昭（Alvin Luk）先前曾承認，其他AAV微營養不良蛋白基因替代療法試驗已在高劑量下觀察到嚴重不良事件，包括死亡。

長達12個月的沉默

輝大基因在2026年1月時已知曉有足夠數據可供同儕審查，但直到2026年8月5日——事發近12個月後——才在記者的調查壓力下公開披露這起死亡事件。該臨床試驗註冊記錄則在2026年2月被悄悄更新為「已完成」。

公司高層——執行長陸維昭與技術長TJ Cradick——在2025年夏季，即死亡事件發生前後，已悄然離職。Cradick是一名常駐美國的基因編輯高階主管，在該公司任職不到一年。

監管漏洞：中國的「研究者發起試驗（IIT）」途徑

這兩項試驗都利用了中國獨有的監管路徑：研究者發起試驗（IIT）。在中國的「準雙軌」監管體系下，醫院可以在僅通過當地倫理審查後，就進行早期階段的基因療法研究，完全無需國家藥品監督管理局（NMPA）的核准。這條「治療軌道」旨在加速創新，但批評者認為，它已成為一個危險的漏洞，繞過了獨立的事前試驗監督。

《自然》雜誌的一項分析指出，這些試驗「由醫師研究員主導，由衛生主管機關監管，國家藥品監管機構並未參與」。中國的IIT模式從2015年到2023年增長了11倍，針對細胞與基因療法的IIT試驗招募了超過3萬名參與者。

已識別的主要監管缺口

• 無需向中央國家主管機關強制通報嚴重不良事件。
• 學術論文無需公開披露死亡事件。
• 對於非致命性疾病，無需進行獨立的事前風險-效益評估。
• 財務利益衝突（例如父母資助自己孩子的試驗）無需揭露。

新法規出台，但為時已晚

中國國務院於2025年10月頒布了一項新的統一法規（第818號令），預計於2026年5月1日生效，旨在填補上述許多監管缺口。新規定為IIT建立了統一的治理框架，並要求進行科學審查與倫理委員會核准。然而，這兩起致命的試驗均不在此規範範圍內。

倫理批評

這些案例引起了研究倫理學家們的嚴厲譴責。

中國人民大學法學教授石佳友指出，讓一名患有非致命性疾病的兒童暴露於已知的致命風險中，違反了中國《涉及人的生命科學和醫學研究倫理審查辦法》中關於最小化傷害與確保風險可控的原則。

多位專家以及《科學》/「撤稿觀察」的調查還指出了其他倫理缺失，包括：

• 梅的試驗知情同意書據稱未將死亡列為可能的風險。
• 臨床前動物研究已顯示出嚴重的安全訊號，包括在類似劑量下非人類靈長類動物死亡，但人體試驗仍繼續進行。
• 梅的父母支付的86萬美元造成了脅迫性的財務動機，以及一個重大且未揭露的利益衝突。

批評者認為，罕見疾病家庭尋求治療的絕望心態，正被一個優先考量速度和聲望而非患者安全的體系所利用。

後果與未來展望

這一事件直接導致的後果是信任危機。這些揭露可能損害中國成為全球基因與細胞療法領導者的雄心壯志。部分科學家與業界人士擔心，中國政策制定者現在可能會限縮過去賦予基因療法試驗快速啟動的監管彈性，從而可能減緩創新。

然而，正如一位業內觀察家在LinkedIn上所言，中國的監管彈性同時也是一項競爭優勢。第818號令下的新IIT框架或許能提供更健全的監督結構，但這兩起未公開的兒童死亡事件，將持續影響全球對於「效率與風險之間該如何權衡」的辯論。

結論

兩名兒童在分開的中國基因編輯試驗中死亡，而他們的死訊遭到隱瞞。核心教訓在於：旨在加速救命療法開發的監管框架，若缺乏強制性的獨立監督與不良事件的透明揭露，可能會變得極度危險。在其他主要研究經濟體中存在的安全機制——包括獨立數據監測委員會、強制性公開註冊，以及中央通報死亡案例——在上述試驗中均未到位。