AI 成功找出 18 名罕見疾病兒童病因，波士頓兒童醫院研究登《NEJM AI》

以下是這項研究的詳細分析、醫院層級的 AI 應用計劃，以及其對全球的意義。

《NEJM AI》研究的運作方式

來自波士頓兒童醫院 Manton 孤兒疾病研究中心、哈佛大學與 OpenAI 的研究人員，使用 o3 Deep Research 推理模型，重新分析了 376 例已去識別化、且先前已通過標準基因檢測與專家審查但未能確診的兒童病例 。罕見疾病的診斷極具挑戰性，因為基因定序可能得出數百萬種基因變異，而醫學知識也不斷演進 。AI 模型協助將臨床發現與最新的基因組證據連結起來，最終為患有先前未能確診的罕見遺傳疾病的兒童，確立了 18 個新的診斷 。

波士頓兒童醫院的 AI 輔助醫療轉型

這項研究是波士頓兒童醫院更大規模企業級 AI 轉型的一部分。與 OpenAI 合作的主要成果包括：

• 總計超過 40 種先前未獲解決的罕見疾病獲得診斷 。
• 為機構節省 700 萬美元成本 與 60,000 小時 的員工工時 。
• 超過三分之一的員工每天在臨床與營運流程中使用 AI 工具 。
• 醫院指出，AI 已成為「核心基礎設施」，用於減輕行政負擔、降低成本、擴展臨床量能，並處理過去被視為不可能的診斷案例 。

5,000 萬美元的資金承諾

5,000 萬美元的金額，指的是 OpenAI 於 2025 年 3 月啟動的 NextGenAI 聯盟，該聯盟與 15 個研究機構（包括哈佛大學）合作，提供 AI 研究補助、運算資源與 API 存取 。波士頓兒童醫院是該資金的直接受益者，其首席創新長 John Brownstein 公開感謝這筆 5,000 萬美元的承諾，推動了他們在罕見疾病 AI 方面的研究 。此外，OpenAI 基金會在 2026 年額外承諾 5,000 萬美元，用於支持「以人為本」的 AI 計劃 。

這對全球罕見疾病社群的意義

全球估計有 3 億人 患有罕見疾病，許多患者經歷長達數年的「診斷迷航」——奔波於多位專科醫師之間、反覆接受檢測，卻常常得不到答案 。這項研究證明，AI 推理模型能夠從現有的基因組數據中，找出人類專家遺漏的診斷線索，有可能將 數年的搜尋時間縮短為數週或數天。雖然在 376 個病例中確診 18 例（約 4.8%）看起來比率不高，但這種方法是可擴展、可複製的，且會隨著醫學知識的增長而持續進步。這意味著，AI 輔助的基因組重新分析，未來可能成為標準的第二線診斷工具，為全球數百萬個飽受未確診罕見疾病困擾的家庭，大幅減輕情感與經濟上的負擔。