AI 成功找出 18 名罕見疾病兒童病因，波士頓兒童醫院研究登《NEJM AI》

5,000 萬美元的資金承諾

5,000 萬美元的金額，指的是 OpenAI 於 2025 年 3 月啟動的 NextGenAI 聯盟，該聯盟與 15 個研究機構（包括哈佛大學）合作，提供 AI 研究補助、運算資源與 API 存取 。波士頓兒童醫院是該資金的直接受益者，其首席創新長 John Brownstein 公開感謝這筆 5,000 萬美元的承諾，推動了他們在罕見疾病 AI 方面的研究 。此外，OpenAI 基金會在 2026 年額外承諾 5,000 萬美元，用於支持「以人為本」的 AI 計劃 。

這對全球罕見疾病社群的意義

全球估計有 3 億人 患有罕見疾病，許多患者經歷長達數年的「診斷迷航」——奔波於多位專科醫師之間、反覆接受檢測，卻常常得不到答案 。這項研究證明，AI 推理模型能夠從現有的基因組數據中，找出人類專家遺漏的診斷線索，有可能將 數年的搜尋時間縮短為數週或數天。雖然在 376 個病例中確診 18 例（約 4.8%）看起來比率不高，但這種方法是可擴展、可複製的，且會隨著醫學知識的增長而持續進步。這意味著，AI 輔助的基因組重新分析，未來可能成為標準的第二線診斷工具，為全球數百萬個飽受未確診罕見疾病困擾的家庭，大幅減輕情感與經濟上的負擔。