Google DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas：1PB 資料庫預測 90 億個 DNA 單字母變異

一張畀研究人員查嘅「DNA 變異地圖」

Google DeepMind 喺 2026 年 9 月 8 日推出 AlphaGenome Atlas。佢係一個可搜尋資料庫，收錄 AI 對人類基因組每一種可能嘅單核苷酸變異（single-nucleotide variant，SNV）之分子影響預測，合共約 90 億個可能嘅 DNA「單字母」替換。整個資源規模約為 1 petabyte（PB）。67

所謂單核苷酸變異，即係 DNA 序列入面有一個字母改咗。呢類改變可以出現喺直接編碼蛋白質嘅區域，亦可以出現喺非編碼 DNA——後者雖然唔直接造蛋白質，但會參與控制基因喺幾時、邊度啟動。

重點係，AlphaGenome 同 AlphaGenome Atlas 並唔係同一樣嘢：

• AlphaGenome 係預測 DNA 變異可能點樣影響基因調控等生物過程嘅 AI 模型。
• AlphaGenome Atlas 則係將模型對全基因組變異嘅預測預先運算、整理成可查閱嘅大型參考庫。6721

換句話講，研究人員唔需要每次搵到一個候選變異先再跑一次模型；佢哋可以先喺 Atlas 查閱，作為決定下一步實驗或遺傳分析方向嘅第一層篩選。

1PB 資料庫入面有乜？

Atlas 為約 90 億個可能嘅單核苷酸變異，提供預測嘅分子／調控影響，並附上每個變異嘅 AlphaGenome Variant Impact（AVI） 評分。16

呢個資料庫嘅作用唔係直接宣判某個變異「會唔會致病」，而係協助研究人員由一大串觀察到嘅 DNA 差異之中，優先揀出較可能具有生物學影響、值得進一步研究嘅候選項目，同時了解模型預測牽涉到邊類分子機制。17

DeepMind 表示，Atlas 可經一個直觀、免費使用嘅網站入口供學術研究用途查閱；用家毋須自行運行模型，亦毋須寫程式。7

AVI 評分：將編碼同非編碼 DNA 放入同一套排序框架

AVI 評分係用作按預測生物學影響排列變異優先次序嘅單一分數。佢嘅設計特點，在於同時整合兩大類基因組變異資訊：

• 蛋白質編碼變異：可能改變蛋白質序列或其加工方式；
• 非編碼變異：可能影響基因調控及相關分子活動。

有咗共同評分框架，研究人員喺全基因組分析時，就可以較直接咁比較編碼同非編碼候選變異，而唔使完全將兩者分開處理。16

不過，現有資料未有交代 AVI 完整嘅數學計算方法。因此，較恰當嘅理解係：AVI 係一個用於排序及優先篩選嘅摘要訊號，唔係可以單靠分數本身解讀成疾病因果關係嘅指標。

合作團隊報告咗咩早期發現？

DeepMind 及相關報道提到兩個早期應用案例。

首先係罕見病研究。Broad Institute 一個團隊據報利用 AVI，發現一個影響 DNM1 基因、會造成錯誤剪接事件嘅變異。DNM1 與癲癇性腦病（epileptic encephalopathy）有關。10 呢個案例顯示模型可能幫研究人員搵到原先容易漏掉嘅候選線索；但現有材料未足以獨立判斷個案有冇重複驗證、臨床詮釋為何，或者結果可唔可以推廣到更大範圍。

另一個案例來自群體遺傳學。研究人員分析超過 54,000 名 UK Biobank 參加者嘅全基因組資料時，據報利用 Atlas 找到多 22% 嘅非編碼遺傳關聯。310 UK Biobank 係英國一個大型生物醫學資料庫。不過，發現更多關聯唔等於每一個都已證實係因果關係，更唔等於可即時用於臨床；所提供資料亦未交代涉及邊啲性狀、統計門檻或後續驗證安排。

同 AlphaFold 有咩關係？

AlphaGenome Atlas 延續 DeepMind 喺 AlphaFold 所採用嘅策略：除咗建立預測 AI，亦提供廣泛可存取嘅科學資料庫，令研究人員可以直接使用模型輸出。AlphaFold 蛋白質結構資料庫由 DeepMind 與 EMBL-EBI 合作建立，向科研界提供預測蛋白質三維結構；Atlas 則將類似取向應用到 DNA 變異可能造成嘅分子影響。3134

但兩者研究對象唔同：

• AlphaFold 預測蛋白質嘅三維結構；
• AlphaGenome Atlas 預測 DNA 單字母改變相關嘅分子及基因調控影響。731

以資料容量計，Atlas 據報比 AlphaFold Database 大逾 30 倍。215

最重要嘅限制：佢提供線索，唔係診斷結果

Atlas 入面嘅資料係 AI 生成嘅預測，唔係實驗量度結果；就算某個變異 AVI 分數較高，亦唔代表已證明佢會導致疾病。16

最適合嘅使用方法，係將 Atlas 視為研究基線：用佢縮窄大量候選變異、提出可能嘅作用機制，再配合獨立遺傳證據、功能實驗，同埋如有需要嘅合適臨床評估去驗證。尤其非編碼 DNA 嘅詮釋本身仍然困難，模型預測更應視為下一步研究嘅起點，而唔係終點。

AlphaGenome Atlas 真正嘅價值在於規模同易用性：佢將整個人類基因組所有可能嘅單字母改變，轉化成一張隨時可查嘅 AI 假說地圖。最終有幾大科研價值，仍然要視乎呢啲假說能否喺實驗室同人類研究中得到驗證。