首個完整嘅狨猴基因圖譜揭開隱藏嘅阿茲海默症基因 平價個人化基因組時代即將來臨

PSEN1 係早發性阿茲海默症最常見嘅致病基因，到目前為止已經有超過300個突變被報道 。之前嘅研究已經成功製造咗帶有 PSEN1 點突變（C410Y 或 A426P）嘅基因編輯狨猴，呢啲狨猴會重現早期阿茲海默症相關生物標記嘅出現 。而家呢個全新嘅 T2T 參考基因組，就提供咗一個前所未有咁精準嘅基因基礎，去研究呢啲同其他突變。

核醣體DNA（rDNA）重排

完整基因組揭示咗，狨猴會喺非同源染色體之間自由交換核醣體DNA序列，呢種動態重排模式之前從未觀察到 。組裝仲發現咗性別特異性嘅 rDNA 分布模式，如果冇一個無缺口嘅參考基因組，係冇可能檢測到呢啲模式嘅 。

T2T 測序規模化：邁向個人化基因組

狨猴基因組係一系列研究嘅一部分，呢啲研究顯示 T2T 組裝方法已經進展到可以常規應用，唔單止係人類基因組，連其他物種都得 。T2T 聯盟透過改進濕實驗室協議同組裝演算法，持續降低生產成本，令到完整基因組嘅生產成本遠低於最初人類 T2T 計劃嘅時候 。

正如第一作者 Prajna Hebbar 所講：「常規化嘅 T2T 基因組學令到發現變得更容易、更可行。」呢個自動化流程可能會為一個新時代鋪路：每個人都可以用自己嘅完整基因組序列作為獨一無二嘅醫療參考，而成本只係而家嘅一個零頭 。呢種可擴展性喺其他工作上都已經見到：同一個聯盟已經為六種猿類物種生產咗單倍型解析嘅參考基因組，完整咁排序咗215條無缺口嘅染色體，由端粒到端粒 。

對神經退化性疾病研究嘅更深遠影響

普通狨猴一直係阿茲海默症同柏金遜症研究嘅重要模型生物，部分原因係人類認知衰退涉及嘅好多基因，喺狨猴身上都有 。以往嘗試排序狨猴基因組嘅工作留低咗好多缺口，但係呢個全新嘅無缺口組裝而家就可以用極高嘅準確度同細節去研究呢啲基因，揭示之前睇唔到嘅特徵，可能為疾病機制同潛在療法帶嚟新嘅見解 。