纖維肌痛症終於有咗「基因指紋」！史上最大規模研究確認係神經系統疾病，仲發現與亨廷頓症HTT基因嘅驚人連結

26個基因風險區域與驚人HTT基因連結

透過跨族群全基因組關聯研究（GWAS）薈萃分析，研究人員識別出26個獨立風險基因座（loci），即係基因組入面特定嘅區域，同纖維肌痛症有顯著關聯。

最震撼嘅發現係：最強嘅關聯訊號嚟自HTT基因入面一個編碼變異（coding variant）。HTT基因以導致亨廷頓舞蹈症（Huntington's disease）而為人所知，但呢次研究提出佢哋之間有一條共享嘅神經生物學路徑。由於針對HTT嘅藥物已經喺亨廷頓症嘅臨床試驗階段，呢個發現打開咗「舊藥新用」嘅可能性，或可將果啲藥物用嚟治療纖維肌痛症。

除咗HTT，研究仲確定咗其他幾個關鍵神經基因，包括HTT嘅調控基因GPR52，以及CAMKV、DCC、DRD2/NCAM1、MDGA2同CELF4——全部已知同腦部同神經功能有關。呢啲基因亦同纖維肌痛症常伴隨嘅身體同精神症狀有聯繫，提供咗遺傳學解釋。

男女生基因風險：冇大分別，但女性點解多咁多？

纖維肌痛症最令人費解嘅一點，係大約75%嘅患者係女性。研究團隊分析咗呢個性別差異，結果令人意外：纖維肌痛症嘅基因結構喺男女之間大致相同。

換句話講，增加患病風險嘅基因喺男人同女人身上係一樣嘅。研究人員結論係，患病率嘅性別差異，好大機會係由其他生物或環境因素造成，例如荷爾蒙、痛感機制嘅差異，或者唔同嘅風險因素暴露。

與其他疾病嘅基因重疊：解釋「共病」之謎

纖維肌痛症幾乎唔會「單拖」出現，患者通常伴隨一大堆其他痛症同精神疾病。呢項研究提供咗基因層面嘅解釋。分析發現，纖維肌痛症同以下疾病有極強嘅正向基因相關（genetic correlations），部分相關係數超過0.7：

• 腰痛
• 創傷後壓力症（PTSD）
• 腸易激綜合症（IBS）
• 偏頭痛
• 抑鬱症
• 自殺傾向
• ADHD（專注力失調及過度活躍症）

呢啲共享嘅基因機制，解釋咗點解呢啲病成日喺同一病人或同一家族入面出現。

環境誘因嘅角色：基因係「負荷」而唔係「判決」

研究團隊特別強調，基因並唔係命運。雖然呢項研究提供咗至今最強嘅遺傳學證據，但研究人員指出，單靠基因並唔能夠決定一個人會唔會患上纖維肌痛症。佢哋提出嘅模型係基因-環境互動（gene-environment interaction）：帶有呢啲基因變異會令一個人容易受影響，但通常需要一個或多個環境觸發點去「開著」個病。

已知嘅誘因包括：

• 身體創傷（例如受傷、手術）
• 感染（包括同長新冠（long COVID）嘅重疊）
• 痛風性關節疾病（例如骨關節炎、類風濕關節炎）
• 長期壓力
• 負面生活事件

呢個解釋咗點解唔係所有有基因傾向嘅人都會發病，亦解釋咗點解病症通常喺某個特定生活事件之後先出現。

未來意義

呢項研究標誌住對纖維肌痛症科學理解嘅根本轉變。搵到26個風險基因座、強大嘅HTT基因關聯，以及確認咗神經系統起源，提供咗一個生物學框架，最終可以引向：

• 更準確嘅診斷工具（基於遺傳標記）
• 針對特定神經路徑嘅生物標記導向治療
• 「舊藥新用」，例如利用已經喺亨廷頓症臨床試驗嘅藥物
• 個人化風險評估同預防策略，考慮埋環境誘因

對於全球大約2%受纖維肌痛症影響嘅人口——以香港人口計，即係超過15萬人——呢項研究提供咗一樣佢哋渴求咗好耐嘅嘢：一個清晰嘅生物學基礎。，以及一條通向更有效、更具針對性治療嘅道路。

參考資料：
The genetic architecture of fibromyalgia across 2.5 million individuals, Nature Medicine, July 2026.
PubMed ID: 41001472, Preprint, September 2025.
Identification of unique genomic signatures in patients with fibromyalgia and chronic pain, Scientific Reports, February 2024.
Fibromyalgia has 'clear biological basis' - genetic study, Ground News, July 2026.
Largest-ever genetic study of fibromyalgia points to a neurological origin, Temerty Medicine (University of Toronto), July 2026.
Researchers Find Genetic Variants That Increase Risk of Fibromyalgia, Pain News Network, July 2026.
The Genetics of Fibromyalgia and its Relationships to Psychiatric..., Sciety/eLife, September 2025.
Un estudio genético confirma que la fibromialgia es una enfermedad neurológica, Infobae/EFE, July 2026.
The Genetic Architecture of Fibromyalgia Across 2.5 Million Individuals, CCI Support New Zealand, January 2026.
The Genetics of Fibromyalgia and its Relationships to Psychiatric..., Sciety Discovery, September 2025.
Fibromyalgia: are you a genetic/environmental disease?, PMC, April 2025.
Genetic study identifies 26 regions on genome affecting..., The Tribune India, July 2026.
Largest-ever genetic study of fibromyalgia points to a..., Fred Hutch, July 2026.
Fibromyalgia finally gets a genetic fingerprint, Rheuma.com.au, November 2025.