基因編輯救人反害命：6歲女童全球首例大腦基因治療後7日死亡，上海交大調查中

實驗性治療

全球首例大腦CRISPR鹼基編輯手術

2025年3月，小美喺上海新華醫院接受脊髓注射，體內被注入數以萬億計嘅腺相關病毒（AAV）載體，呢啲病毒經過改造，攜帶一種鹼基編輯系統 。目標係修正佢CHD3基因嘅單點突變。呢次治療係全球首次將鹼基編輯技術應用於人體大腦，鹼基編輯係比傳統CRISPR更精準嘅基因編輯技術，可以改變DNA序列中嘅單一核苷酸。

費用高昂

小美嘅家人為呢次實驗性治療支付咗約86萬美元（約670萬港元），部分資金由研究人員自己補貼 。佢哋從積蓄同親戚度籌集呢筆錢 。

致命結果

死亡同死因

注射後7日，小美死於嚴重免疫反應——一種由高劑量病毒載體引發嘅災難性炎症反應 。佢死後兩日，醫院倫理委員會召開緊急會議，結論係小美嘅死亡「確定相關」於治療 。死因後來被形容為血栓性微血管病變（thrombotic microangiopathy），通常由過度活躍嘅免疫反應引發 。

隱瞞不報

小美嘅死亡從未被公開報告。由神經科學家仇子龍領導嘅研究團隊，2026年2月喺Nature（第651卷，第785–795頁）發表咗一篇概念驗證論文，描述該技術喺老鼠身上嘅成功 。論文完全冇提及小美嘅治療同死亡。調查發現，連原稿中感謝家屬嘅字句都被刪除 。當Nature被問及時，期刊回應話審稿期間根本唔知道有人體試驗同病人死亡 。

調查過程

《科學》同「撤稿觀察」聯合調查

《科學》同「撤稿觀察」嘅聯合調查喺2026年7月23日發表，記者取得官方文件、通訊錄音同家屬證詞，先揭開成個故事 。調查仲發現，進行人體試驗前嘅動物安全數據已經出現令人擔憂嘅信號，包括相關研究中有4隻猴子出現肝腎問題，但呢啲數據冇被披露 。

大學回應

2026年7月26日，上海交通大學醫學院確認正調查事件，聲明「高度重視此事，已成立專項工作組進行全面調查」 。首席科學家仇子龍正被調查 。

監管缺失

• 呢次試驗冇喺任何國際臨床試驗註冊平台登記 。
• 研究人員冇向任何監管機構報告死亡事件 。
• 2025年9月，上海地方衛生部門只係罰咗新華醫院約3600美元（2.8萬港元），理由係未能妥善監管試驗同註冊不當 。負責臨床研究嘅醫生只係接受口頭輔導 。

廣泛影響

1. 病毒載體入腦嘅風險

呢次事件突顯AAV病毒載體引發免疫反應嘅風險，尤其係當高劑量直接注射入兒童中樞神經系統嘅時候。進行人體試驗前嘅動物安全數據已經顯示令人擔憂嘅信號，但冇被充分披露 。

2. 治療非致命疾病嘅倫理爭議

SNIBCPS係一種發育障礙，唔係致命疾病。對一個只有輕微症狀嘅兒童進行高劑量、首次人體大腦基因編輯手術，風險效益比而家受到嚴厲審視 。專家質疑，已知嘅風險係咪可以合理化任何潛在嘅益處，尤其係對於一個病情輕微嘅兒童。

3. 中國生物科技嘅監管同透明漏洞

呢次事件顯示，實驗性基因療法喺中國可以喺監管極少嘅情況下進行：冇公開試驗註冊、冇需要向國際登記系統報告不良事件、罰則薄弱 。3600美元嘅罰款被普遍認為極唔足夠 。呢次試驗係通過「研究者發起試驗」（IIT）監管路徑進行，無需國家級審批 。

4. 基因治療領域信任受損

隱瞞兒童死亡，然後發表正面動物數據，彷彿人體試驗從未發生過，呢種行為有可能侵蝕全球公眾同監管機構對基因編輯療法嘅信心。要求強制試驗註冊、強制不良事件報告同更嚴格嘅獨立倫理審查嘅呼聲預計會更加強烈 。

5. 期刊可能面對嘅後果

由於Nature論文省略咗人體數據同死亡結果，學術界正質疑呢篇論文係咪應該被更正或撤回，以及作者係咪誤導咗審稿人 。小美嘅家人已正式要求作者撤回論文，並向上海交通大學提交投訴 。

主要未確定因素

雖然調查喺官方文件、通訊同家屬證詞方面證據充分，但涉事研究人員（包括仇子龍同佢嘅團隊）至今未有詳細公開回應。大學宣傳部門一位工作人員最初只係話事件「仍在調查中」 。截至最新報道，大學調查嘅最終結果仍未出爐 。

呢次事件對基因治療領域嚟講係一個關鍵時刻，清楚展示當科學野心超越監管保障同倫理透明時，可以帶嚟幾大嘅後果。