AI破解兒科罕見病之謎 波士頓兒童醫院成功診斷18宗棘手病例

5,000萬美元嘅投入

呢筆5,000萬美元係OpenAI喺2025年3月啟動嘅NextGenAI聯合計劃，同15間研究機構（包括哈佛）合作，用嚟資助AI研究、提供運算資源同API權限。波士頓兒童醫院係其中一個直接受益機構，醫院嘅首席創新總監John Brownstein公開多謝呢筆資助幫佢哋推展罕見病AI研究。另外，OpenAI基金會喺2026年再額外投入5,000萬美元，用嚟支持以人為本嘅AI項目。

對全球罕見病患者嘅意義

全球大約有3億人患有罕見病，好多病人要經歷長年累月嘅「診斷迷途」——睇好多個專科醫生、做好多檢查，但最後都未必有答案。呢項研究顯示，AI推理模型可以喺現有嘅基因數據中搵出人類專家睇唔到嘅診斷，有機會將幾年間嘅搜索縮短到幾日甚至幾星期。雖然376宗入面只係確診咗18宗（比率約4.8%），但呢個方法可以擴大應用、可以重複做，而且隨住醫學知識增長會越嚟越準。簡單講，AI輔助基因重分析有望成為罕見病診斷嘅第二線標準工具，令數以百萬計嘅家庭唔使再受咁長時間嘅折磨。