AI破解兒科罕見病之謎 波士頓兒童醫院成功診斷18宗棘手病例

研究點樣做？

波士頓兒童醫院嘅Manton罕見病研究中心、哈佛大學同OpenAI嘅研究人員，用咗o3 Deep Research推理模型，重新分析咗376宗已做基因檢測但專家都搵唔到病因嘅兒科病例。罕見病診斷好難，因為基因測序會搵到成千上萬個變異，而醫學知識成日都會更新。AI模型幫手將臨床表現同最新嘅基因證據連埋一齊，最終成功確診咗18種之前一直解唔到嘅罕見遺傳病。

波士頓兒童醫院嘅AI大計

呢項研究只係醫院全面AI改革嘅一部分。同OpenAI合作以嚟嘅成果包括：

• 總共診斷咗超過40種之前解唔到嘅罕見病。
• 節省咗700萬美元成本同60,000小時員工工時。
• 超過三分一員工日日用AI工具做臨床同行政工作。
• 醫院話AI已經變成「核心基建」——用嚟減輕行政負擔、降低成本、擴大醫療容量，同解決以前覺得冇可能搞掂嘅診斷問題。

5,000萬美元嘅投入

呢筆5,000萬美元係OpenAI喺2025年3月啟動嘅NextGenAI聯合計劃，同15間研究機構（包括哈佛）合作，用嚟資助AI研究、提供運算資源同API權限。波士頓兒童醫院係其中一個直接受益機構，醫院嘅首席創新總監John Brownstein公開多謝呢筆資助幫佢哋推展罕見病AI研究。另外，OpenAI基金會喺2026年再額外投入5,000萬美元，用嚟支持以人為本嘅AI項目。

對全球罕見病患者嘅意義

全球大約有3億人患有罕見病，好多病人要經歷長年累月嘅「診斷迷途」——睇好多個專科醫生、做好多檢查，但最後都未必有答案。呢項研究顯示，AI推理模型可以喺現有嘅基因數據中搵出人類專家睇唔到嘅診斷，有機會將幾年間嘅搜索縮短到幾日甚至幾星期。雖然376宗入面只係確診咗18宗（比率約4.8%），但呢個方法可以擴大應用、可以重複做，而且隨住醫學知識增長會越嚟越準。簡單講，AI輔助基因重分析有望成為罕見病診斷嘅第二線標準工具，令數以百萬計嘅家庭唔使再受咁長時間嘅折磨。