產檢革命：抽血即可篩查胎兒全部基因，新技術NIFS準確率達97.2%

NIFS係乜？點樣運作？

非侵入性胎兒基因定序（Non-invasive fetal sequencing，簡稱NIFS）係一種嶄新嘅產前血液測試，只需抽取一次孕婦血液，就能全面篩查胎兒整套外顯子組（即所有大約23,000個蛋白質編碼基因），唔需要父親嘅樣本 。

成個技術嘅原理，係擷取並深度定序喺懷孕期間，由胎兒流入媽媽血液循環系統嘅微量游離DNA碎片 。之後，研究團隊會利用先進嘅電腦運算方法，精確區分邊啲基因變異係來自胎兒、邊啲係來自媽咪，從而檢測到遺傳自父母嘅致病突變，以至胎兒自身全新出現（即係de novo）嘅突變 。

565名孕婦驗證研究嘅關鍵發現

呢項技術嘅最新成果，係由Broad研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）及麻省總醫院（Massachusetts General Hospital）嘅高級運算科學家 Christopher Whelan 博士，喺2026年6月於瑞典哥德堡舉行嘅歐洲人類遺傳學會（ESHG）年度會議上發表 。

檢測表現

• NIFS方法成功檢測到 97.2% 經入侵性程序（例如羊膜穿刺）搵到嘅臨床重要基因變異 。
• 測試能同步篩查 全部約23,000個胎兒基因，而且涵蓋現有標準「非侵入性產前檢測（NIPT）」所能篩查嘅所有染色體數目異常情況 。

NIFS新發現到嘅病症
呢種新測試能夠辨識出好多現有非侵入性檢查無法檢測到嘅罕見遺傳病，包括 努南氏症（Noonan syndrome）、CHARGE症候群、斯蒂克勒氏症候群（Stickler syndrome）、軟骨發育不全症（achondroplasia），同埋數十種其他罕見遺傳病——好多呢類病症若能及早診斷，係可以改變懷孕管理、分娩計劃或初生嬰兒護理方式 。Whelan博士指出，NIFS能夠覆蓋主要胎兒異常基因組合（例如 Genomics England 超過2,500個基因嘅胎兒異常檢測組合）中大部分嘅情況 。

懷孕早期嘅準確度
測試喺懷孕 最早10週 就已經可以維持高準確度，而且就算孕婦血液樣本中嘅胎兒DNA比例（胎兒分數）低至 3% ，依然能夠有效運作 。

成本同安全優勢

NIFS只需要進行一般常規抽血，就可以完全免除羊膜穿刺（Amniocentesis）同絨毛膜取樣（Chorionic villus sampling, CVS）呢類入侵性程序所帶來嘅流產風險（羊膜穿刺流產風險約為0.1–0.3%） 。

美國國立衛生研究院（NIH）嘅NIFS項目摘要特別指出，避免入侵性程序有望 顯著減低母胎醫學範疇嘅醫療開支 。對於香港嘅準爸媽嚟講，意味住將來產檢可能更安全之餘，整體醫療負擔亦有機會減輕。

目前限制與未來研究計劃

雖然驗證結果令人鼓舞，但呢項技術 尚未準備好喺臨床上常規使用 。Whelan博士亦未有畀出具體嘅普及時間表 。

計劃中嘅下一步工作包括：

• 進行更大規模嘅前瞻性臨床試驗，喺更多元化嘅人群入面確認測試準確度 。
• 持續改良相關基因定序同電腦運算流程，務求進一步降低成本同縮短報告時間 。
• 開發一個可商業化量產嘅測試版本，用嚟做第一線篩查工具，特別係喺超聲波發現異常或其他篩查結果陽性之後跟進使用 。

雖然未知幾時正式推出，但呢項嶄新技術已被學術界視為產前基因篩查嘅「變革性」新工具 。對於關注胎兒健康、但又擔心入侵性檢查風險嘅準父母，NIFS無疑係未來幾年最值得留意嘅醫學突破。