中國原創 LEAPER RNA 編輯平台首度臨床應用 三歲半 DMD 患童持續見效

安全性表現

• 喺首次人體研究入面，LE051 被認為係安全而且耐受性良好嘅，接受治療嘅患者並無出現針對恢復後抗肌萎縮蛋白嘅免疫反應 。
• 非人靈長類動物模型數據同樣冇發現針對恢復後抗肌萎縮蛋白嘅不良免疫反應——呢點正正係一啲早期基因療法曾經面對過嘅安全隱憂 。

呢項突破有幾重要？

• 呢項研究由北京大學魏文勝教授、昆明理工大學陳永昌教授、季維智院士同上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心王紀文教授等團隊合作完成，喺 2026 年 6 月 10 日刊登喺國際頂尖期刊《Cell》。佢嘅意義在於：（1）係 LEAPER RNA 編輯平台首次應用於臨床治療 DMD；（2）同時係全球首次將 RNA 編輯用喺人類 DMD 患者身上。
• 呢項成果為「一次性 AAV 遞送 RNA 編輯療法」提供咗概念驗證——唔單止令病情穩定，而係實實在在令嚴重遺傳性肌肉病嘅患者出現功能上嘅運動改善，而且效果持久 。

同其他 DMD 基因療法點樣比較？

證據不足嘅地方：目前仲未有 LE051 同 ASO、鹼基編輯或 AAV-U7snRNA 喺兒科患者身上嘅頭對頭定量比較——LE051 嘅臨床數據仍然處於好早期階段（得三名患者、開放標籤、冇安慰劑對照），而且已經公佈嘅運動功能終點數據，現有資料來源並無提供具體數值（例如 6 分鐘步行距離嘅變化）。LE051 嘅重要性在於，佢係第一個進入人類臨床應用嘅 RNA 編輯 DMD 療法，而且早期安全性同療效訊號正面，值得進一步擴大研究。

臨床試驗背景補充

呢項由上海交通大學醫學院贊助嘅早期探索性臨床研究（註冊編號 NCT06900049），目的係評估單次靜脈輸注 LE051 喺 DMD 患者身上嘅安全性、耐受性、療效、藥代動力學、藥效學同免疫反應，以及長期安全性同療效 。研究預計招募 12 名 4 至 8 歲嘅男性患者，由 2024 年 10 月開始，主要研究地點係上海兒童醫學中心 。研究嘅主要結果指標包括北極星步行評估（NSAA）總分相對基線嘅變化 。

對於 DMD 臨床試驗嚟講，6 分鐘步行距離（6MWD）係目前最廣泛接受嘅主要終點指標之一，能夠可靠咁量度步行能力同心肺功能，而且具備良好嘅可重複性 。研究顯示，6MWD 變化達 28.5 至 36.3 米，或者 NSAA 總分變化達 2.8 至 3 分，就可以被視為有臨床意義嘅真實變化 。呢啲指標有助我哋更客觀咁理解 LE051 未來更大規模臨床試驗嘅結果。