基因编辑疗法尚未成熟，斯坦福专家警告勿匆忙开展人体试验

基因编辑疗法用于治疗神经系统疾病，目前尚未成熟到可以开展人体试验。斯坦福大学兼职教授卡洛伊·尼古里奇（Karoly Nikolich）在接受《南华早报》独家专访时表示，至少还需要一轮临床前研究，人类研究才能安全启动，这一过程可能需要长达五年时间。

尼古里奇的警告是在上海两起基因编辑试验儿童死亡事件曝光后发出的——这些死亡案例当时并未公开披露，如今已重新引发全球关于实验性基因疗法安全性和监管问题的激烈讨论。

“过于冒险”的试验：一名6岁女童之死

尼古里奇提到的第一个案例涉及一名6岁女童，她于2025年3月在上海交通大学医学院附属新华医院去世。她接受了一种针对罕见遗传性脑疾病——斯奈德斯-布洛克-坎波综合征（Snijders Blok-Campeau syndrome）的实验性基因编辑治疗。研究人员将携带碱基编辑器的病毒颗粒注入她的脊髓，旨在修复一个突变基因。但她在几天内因严重的免疫反应死亡。

尼古里奇称，鉴于该科学领域尚不成熟，这项试验 “过于冒险”。事后审查此案的独立专家表示，动物研究中的安全信号可能被忽视，该试验本不应被批准进行。女童的父母为资助这项临床前工作支付了超过86万美元，这一财务安排并未在详述动物研究的《自然》论文中披露。

这起死亡事件一直没有被公开报道，直到2026年7月23日，《科学》杂志与学术监督机构“撤稿观察”（Retraction Watch）联合发布了调查报道。此后，上海交通大学医学院启动了全面调查。

第二例死亡：杜氏肌营养不良症试验

第二起案例涉及一名患有杜氏肌营养不良症的男童。他于2025年8月在上海去世，此前在首次人体试验中接受了上海辉大基因（HuidaGene Therapeutics）的高剂量CRISPR基因编辑疗法。该公司将死因归咎于急性呼吸窘迫综合征，这是对疗法产生的严重免疫反应的一部分。临床试验记录显示，该项研究仅招募4至8岁的男童。

核心科学问题：全身性影响仍是未知数

尼古里奇提出了一个导致这两起悲剧的根本生物学挑战：科学家仍然 “不知道改变一个基因会如何影响整个身体”。他指出，虽然这些技术在动物实验中已相当成熟，但在人体研究中“确实还没有达到同样的成熟度”。

对于神经系统疗法而言，这种认知差距尤为突出。编辑大脑或脊髓中的基因所产生的效应可能通过复杂的神经网络以不可预测的方式扩散。上海两起病例中出现的严重免疫反应突显了一个关键的安全风险：即便临床前数据看起来尚可控制，人体的免疫系统仍可能对用于递送编辑工具的病毒载体产生致命反应。

全球监管启示

这些未被披露的死亡事件重新引发了关于监管机构应如何监管“研究者发起的试验”（investigator-initiated trial）的辩论。这种试验模式在中国以比标准临床试验更少的监管审查允许加速人体测试。类似的加速试验模式如今也在美国和欧洲被讨论。专家强调，及时披露死亡事件并诚实开展调查，对于维持公众对基因编辑疗法的信任至关重要。

尼古里奇的评估表明，一个广泛的共识正在形成：CRISPR和碱基编辑技术的前景是真实的，但匆忙推进人体试验的步伐已经超越了科学本身的进展。除非研究人员能够预测和控制基因编辑对整个机体——而不仅仅是靶向组织——的影响，否则人体试验仍是一项高风险的事业。

对于面临毁灭性遗传疾病的家庭而言，等待是痛苦的。但尼古里奇的信息很明确：耐心不仅是审慎的，更是必要的——只有这样才能避免重蹈覆辙，防止整个领域因此遭受重创。