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遗传性 EGFR T790M 与肺癌风险：从不吸烟者风险或高达 62 倍

遗传性 EGFR T790M 携带者的总体肺癌风险约为非携带者的 25 倍。在从不吸烟者中，携带者的估计肺癌风险约为非携带者的 62 倍；吸烟者亚组的估计增幅约为 10 倍。研究分析了逾 330 万名具有欧洲血统的 23andMe 研究参与者，识别出 641 名携带者。

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研究答案

要点

遗传性 EGFR T790M 携带者的总体肺癌风险约为非携带者的 25 倍。
在从不吸烟者中，携带者的估计肺癌风险约为非携带者的 62 倍；吸烟者亚组的估计增幅约为 10 倍。
研究分析了逾 330 万名具有欧洲血统的 23andMe 研究参与者，识别出 641 名携带者。
该变异与肺癌以外的 17 种常见癌症未显示显著关联；携带者发生肺癌的平均年龄比非携带者早约 5 年。

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Create a landscape editorial hero image for this Studio Global article: What did a Science study by researchers at Dana Farber Cancer Institute and the 23andMe Research Institute find about the inherited EGFR T79. Article summary: The study found that inherited EGFR T790M is an unusually strong, lung cancer specific risk variant: carriers had about 25 fold higher overall odds of lung cancer, and never smoker carriers had an estimated 62 fold highe. Topic tags: general web, code, privacy, growth, startups. Style: premium digital editorial illustration, source-backed research mood, clean composition, high detail, modern web publication hero. Use reference image context only for broad subject, composition, and topical grounding; do not copy the exact image. Avoid: logos, brand marks, copyrighted characters, real person likenesses, fake screenshots, UI text, readable text, watermarks, charts
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一项由 Dana-Farber 癌症研究所和 23andMe 研究所研究人员共同开展、发表于《科学》杂志的研究发现，遗传性（生殖系）EGFR T790M 变异是与肺癌高度相关的强风险变异。与非携带者相比，携带者总体患肺癌的几率约高 25 倍；若只看从不吸烟者，携带者的估计风险约高 62 倍。 6 7

研究规模与核心结果

研究人员在 23andMe 数据中分析了逾 330 万名具有欧洲血统的参与者，并识别出 641 名 EGFR T790M 携带者。研究估计，这一变异在更广泛、已同意参与研究的人群中出现得比既有公共数据库的估计值高得多，约高一个数量级。 7

风险差异在从不吸烟者中尤其突出：研究报告的亚组估计显示，从不吸烟的携带者肺癌风险约为未携带该变异的从不吸烟者的 62 倍；在吸烟者中，增幅约为 10 倍。 6

这项关联似乎主要指向肺癌。研究在另外 17 种常见癌症中未发现显著关联；而在最终发生肺癌的携带者中，确诊年龄平均比非携带者早约 5 年。 6 7

为何这一发现值得关注

EGFR 是一种与细胞生长信号有关的基因。这里研究的是可遗传给后代的 T790M 生殖系变异，不同于仅在肿瘤细胞中后来出现的突变。研究人员还通过遗传与地理分析发现，这一变异可能与 18 世纪早期来自英国和爱尔兰的移民有关，随后因美国南阿巴拉契亚地区的人口隔离和遗传瓶颈而相对富集；其分布尤其集中于家族根源在阿拉巴马州、密西西比州和田纳西州的人群。 6

对筛查和临床照护意味着什么

美国现行低剂量 CT 肺癌筛查资格主要依据年龄与吸烟暴露史。因此，这项研究提出了一个重要方向：对于经确认的 EGFR T790M 携带者，即使从不吸烟，也可能需要研究是否应在更年轻时开始进行肺癌监测。

但这不是一项已经确定筛查频率或适用人群的临床指南，也不代表所有携带者都应立即按固定时间表接受 CT 检查。现有证据更支持由遗传咨询、胸部肿瘤或肺癌筛查专科团队进行个体化风险评估。

正在进行的 INHERIT 研究（NCT05587439）正招募具有遗传性胸部肿瘤易感风险的个人及家庭，特别关注烟草暴露很少的情形，以改进风险评估，并研究包括 CT 筛查在内的个体化策略。 4

对于已有家族性 EGFR T790M 相关肺癌经历的家庭，这项研究凸显了现实中的知识缺口：尚无充分证据能够明确回答无症状携带者应从何时开始、以多高频率接受 CT 检查。它强化了开展临床试验和接受专科个体化照护的理由，但本身并未建立一套筛查时间表。 4 6

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