AI如何破解罕见病诊断难题？波士顿儿童医院联合OpenAI发表最新研究

以下是对该研究、医院层面AI应用全景及其全球意义的详细解读。

《NEJM AI》研究如何运作？

来自波士顿儿童医院Manton罕见病研究中心、哈佛大学和OpenAI的研究人员，使用o3 Deep Research推理模型重新分析了376例去身份化处理的儿科病例——这些病例此前均已接受过标准基因检测和专家评审，但未能获得明确诊断。罕见病诊断极其困难，因为基因测序可能产生数百万个变异位点，而医学知识也在不断更新。AI模型帮助将临床表现与最新的基因组证据相连接，最终为此前无法确诊的患儿找到了18个新的罕见遗传病诊断。

波士顿儿童医院更广泛的AI辅助医疗

该研究只是波士顿儿童医院全院AI变革的一部分。与OpenAI合作的主要成果包括：

• 累计诊断超过40种此前无法确诊的罕见病。
• 节省约700万美元成本，节省6万小时工时。
• 超过三分之一的员工日常使用AI工具辅助临床和运营工作。
• 医院已将AI定义为“核心基础设施”——用于减轻行政负担、降低开支、扩展临床能力，并攻克此前被认为不可能解决的诊断难题。

5000万美元承诺意味着什么？

5000万美元指的是OpenAI于2025年3月启动的NextGenAI联盟，该联盟联合15家研究机构（包括哈佛大学），用于资助AI研究、算力和API资源。波士顿儿童医院直接受益于该资助，其首席创新官John Brownstein公开表示，这5000万美元承诺推动了他们在罕见病AI领域的进展。此外，OpenAI基金会于2026年额外承诺5000万美元用于支持以人为本的AI项目。

这对全球罕见病群体意味着什么

全球约3亿人患有罕见病，其中许多人经历长达数年的“诊断迷航”——辗转多家医院、重复各种检查，甚至最终仍无答案。该项研究证明，AI推理模型可以从已有的基因组数据中发现被人类专家遗漏的诊断线索，有望将数年的搜索过程压缩至数周甚至数天。尽管376例中发现18个新诊断（约4.8%）的比例看似不高，但该方法具有可扩展性和可重复性，且会随着医学知识的增长不断改进。这意味AI辅助基因组重分析有望成为标准化的“第二线”工具，为全球数百万罕见病家庭大幅减轻情感和经济负担。