改写“基因命运”：中国LEAPER RNA编辑技术首次应用于儿童，为DMD治疗带来新希望

当基因中出现一个微小的错误，便可能彻底改变一个孩子的一生。杜氏肌营养不良症（DMD），就是这样一种残酷的X连锁隐性遗传病。由于DMD基因突变导致身体无法产生正常的抗肌萎缩蛋白（dystrophin），患儿的肌肉会逐渐无力、萎缩，通常在10岁前丧失行走能力，并在20至30岁时因心肺衰竭而离世。

长期以来，科学界和医学界为攻克这一难题付出了巨大努力。如今，一项来自中国科学家的突破性成果，可能为这个领域翻开新的一页。

LEAPER 2.0：一场巧妙的“分子手术”

2026年6月10日，北京大学魏文胜教授团队联合昆明理工大学、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心等多个研究团队，在国际顶尖学术期刊《细胞》（Cell）上发表了一项重磅研究，首次公布了其基于LEAPER 2.0平台的RNA编辑疗法在DMD患儿中的临床试验结果 。

这项被命名为LE051的疗法，其核心机制精巧且安全。它不像传统基因编辑工具CRISPR那样直接“切割”并永久改变DNA，而是选择在RNA（基因的“临时复印本”）层面进行修正。

具体来说，研究团队设计了一种特殊的环形RNA分子——环状ADAR招募RNA（circ-arRNA），并将它装载在腺相关病毒（AAV）载体上，通过静脉注射递送至全身 。这些circ-arRNA进入细胞后，会像“向导”一样，精准地招募人体天然存在的一种酶——ADAR（作用于RNA的腺苷脱氨酶）。随后，ADAR酶将一个特定的腺苷（A）编辑为肌苷（I），这一微小的改变，就能巧妙地“蒙骗”细胞的剪接机器，使其在加工DMD基因时“跳过”发生突变的第51号外显子 。

这一“跳过”意义重大。原本因为突变而错乱的基因“阅读框”得以恢复，身体便能重新合成一种截短但功能正常的抗肌萎缩蛋白，从而将致命的DMD向症状轻得多的贝克型肌营养不良症（BMD）转化。据统计，大约13%的DMD患者的突变类型适合进行51号外显子的跳跃治疗 。

令人鼓舞的临床试验结果

在代号为NCT06900049的首次人体试验中，3名DMD患儿接受了单次静脉注射LE051的治疗。经过一年的随访观察，所有患儿均呈现出“显著且持续的运动功能改善”，这与DMD患者通常逐年衰退的自然病程形成了鲜明对比 。