Chuyên gia Stanford: Liệu pháp chỉnh sửa gen 'chưa sẵn sàng' thử nghiệm lâm sàng

Các liệu pháp chỉnh sửa gen dành cho hệ thần kinh vẫn chưa đủ trưởng thành để thử nghiệm trên người và sẽ cần ít nhất một vòng nghiên cứu tiền lâm sàng nữa, theo giáo sư thỉnh giảng Karoly Nikolich của Đại học Stanford. Trong một cuộc phỏng vấn độc quyền với South China Morning Post đăng ngày 14/8/2026, Nikolich ước tính có thể mất tới 5 năm trước khi các nghiên cứu trên người có thể bắt đầu một cách an toàn .

Cảnh báo của ông được đưa ra sau hai ca tử vong ở trẻ em trong các thử nghiệm chỉnh sửa gen tại Thượng Hải, những trường hợp không được công bố công khai vào thời điểm đó — làm dấy lên cuộc tranh luận toàn cầu về tính an toàn và giám sát của các liệu pháp gen thử nghiệm .

Một thử nghiệm 'quá mạo hiểm': Cái chết của bé gái 6 tuổi

Trường hợp đầu tiên mà Nikolich đề cập là một bé gái 6 tuổi qua đời tại Bệnh viện Tân Hoa (Xinhua Hospital) ở Thượng Hải vào tháng 3/2025 . Em được điều trị chỉnh sửa gen thử nghiệm cho một rối loạn não bộ di truyền hiếm gặp — hội chứng Snijders Blok-Campeau — trong đó các hạt virus được tiêm vào tủy sống để đưa vào một trình biên tập gốc (base editor) nhằm viết lại một gen đột biến . Em tử vong trong vòng vài ngày do phản ứng miễn dịch nghiêm trọng .

Nikolich gọi thử nghiệm này là "quá mạo hiểm" do tính non trẻ của khoa học . Các chuyên gia độc lập xem xét vụ việc sau đó bày tỏ lo ngại rằng các tín hiệu an toàn trong nghiên cứu trên động vật có thể đã bị bỏ qua và thử nghiệm lẽ ra không nên tiến hành . Cha mẹ của bé gái đã trả hơn 860.000 USD để tài trợ cho công việc tiền lâm sàng, một thỏa thuận tài chính không được tiết lộ trong bài báo trên tạp chí Nature mô tả các nghiên cứu trên động vật .

Cái chết này chưa bao giờ được báo cáo công khai cho đến khi Science và Retraction Watch cùng công bố một cuộc điều tra vào ngày 23/7/2026 . Trường Y thuộc Đại học Giao thông Thượng Hải sau đó đã tiến hành một cuộc điều tra toàn diện .

Cái chết thứ hai: Thử nghiệm điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Trường hợp thứ hai liên quan đến một bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy). Em tử vong tại Thượng Hải vào tháng 8/2025 sau khi nhận một liều cao liệu pháp chỉnh sửa gen CRISPR của Công ty HuidaGene Therapeutics trong một thử nghiệm lần đầu tiên trên người . Công ty cho rằng cái chết là do hội chứng suy hô hấp cấp tính, một phần của phản ứng miễn dịch nghiêm trọng với liệu pháp . Hồ sơ thử nghiệm lâm sàng cho thấy nghiên cứu chỉ tuyển các bé trai từ 4 đến 8 tuổi .

Mối quan tâm khoa học cốt lõi: Tác động toàn thân vẫn chưa được biết

Nikolich nêu ra một thách thức sinh học cơ bản là nguyên nhân sâu xa của cả hai thảm kịch: các nhà khoa học vẫn "không biết chính xác việc thay đổi một gen sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể như thế nào" . Mặc dù các kỹ thuật đã được thiết lập khá tốt trong các thí nghiệm trên động vật, Nikolich cho biết chúng "thực sự chưa đủ trưởng thành cho các nghiên cứu trên người" .

Khoảng cách trong hiểu biết này đặc biệt nghiêm trọng đối với các liệu pháp hệ thần kinh, nơi tác động của việc chỉnh sửa gen trong não hoặc tủy sống có thể lan truyền qua các mạng lưới thần kinh phức tạp theo những cách khó lường. Các phản ứng miễn dịch nghiêm trọng thấy trong cả hai trường hợp ở Thượng Hải làm nổi bật một nguy cơ an toàn quan trọng: hệ thống miễn dịch của cơ thể có thể tạo ra phản ứng gây tử vong đối với các vector virus được sử dụng để đưa vào bộ máy chỉnh sửa, ngay cả khi dữ liệu tiền lâm sàng có vẻ dễ kiểm soát .

Hệ lụy về quản lý toàn cầu

Những cái chết không được tiết lộ đã mở lại cuộc tranh luận về cách các cơ quan quản lý nên giám sát các thử nghiệm do nhà nghiên cứu khởi xướng (investigator-initiated trials) — một con đường đã cho phép thử nghiệm trên người được tăng tốc tại Trung Quốc với sự giám sát ít hơn so với các thử nghiệm lâm sàng tiêu chuẩn . Các mô hình thử nghiệm tăng tốc tương tự hiện đang được tranh luận tại Hoa Kỳ và Châu Âu . Các chuyên gia nhấn mạnh rằng việc tiết lộ kịp thời và điều tra trung thực các trường hợp tử vong là tối quan trọng để duy trì niềm tin của công chúng vào các liệu pháp chỉnh sửa gen .

Đánh giá của Nikolich cho thấy một sự đồng thuận rộng rãi đang hình thành: tiềm năng của công nghệ CRISPR và base-editing là có thật, nhưng sự vội vã đưa vào thử nghiệm trên người đã vượt quá khoa học. Cho đến khi các nhà nghiên cứu có thể dự đoán và kiểm soát cách một chỉnh sửa gen sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể — không chỉ mô mục tiêu — các thử nghiệm trên người vẫn là một nỗ lực rủi ro cao.

Đối với các gia đình đang đối mặt với các bệnh di truyền tàn khốc, sự chờ đợi thật đau đớn. Nhưng thông điệp của Nikolich rất rõ ràng: kiên nhẫn không chỉ là thận trọng — mà là cần thiết để tránh lặp lại những thảm kịch có thể làm suy yếu toàn bộ lĩnh vực này.