1.260 biến thể DNA liên hệ với tính cách, nhưng không có “gen quyết định tính cách”

Nghiên cứu quy mô lớn nhất từ trước đến nay về di truyền học tính cách đi đến một kết luận quan trọng: không tồn tại một vài “gen quyết định” việc một người hướng ngoại, tận tâm hay dễ lo âu. Thay vào đó, tính cách mang tính đa gen — rất nhiều biến thể DNA phổ biến cùng góp phần, nhưng tác động của từng biến thể là cực nhỏ. 12

Nhóm nghiên cứu do Ted Schwaba và Revived Genomics of Personality Consortium thực hiện đã tổng hợp dữ liệu từ 46 đoàn hệ quốc tế, với từ 611.037 đến 1,14 triệu người tùy đặc điểm được phân tích. Họ khảo sát mô hình Big Five, gồm: hướng ngoại, dễ chịu/hợp tác, tận tâm, bất ổn cảm xúc (neuroticism) và cởi mở với trải nghiệm. 12

1.260 biến thể DNA, trong đó 824 liên hệ mới

Các nhà nghiên cứu xác định 1.260 biến thể di truyền gần như độc lập, đạt ngưỡng ý nghĩa thống kê trên toàn bộ hệ gen, có liên hệ với ít nhất một trong năm đặc điểm Big Five. Trong số này, 824 biến thể, tương đương khoảng 65%, nằm ở các vùng gen trước đó chưa từng được liên hệ với đặc điểm tính cách tương ứng. 12

Phần lớn các vùng gen này gắn với một đặc điểm riêng biệt: 82% vùng hệ gen chứa biến thể có ý nghĩa chỉ liên hệ với một đặc điểm trong Big Five. 2

Điều đó không có nghĩa một biến thể đơn lẻ “tạo ra” tính cách. Nó chỉ cho thấy một sai khác DNA có liên hệ thống kê rất nhỏ với mức điểm tính cách trong một quần thể lớn.

Tổng tác động nhỏ hơn nhiều so với ước tính từ nghiên cứu sinh đôi

Khi gộp lại, các biến thể phổ biến giải thích khoảng 4,8%–9,3% phần khác biệt quan sát được ở mỗi đặc điểm tính cách. Sau khi hiệu chỉnh việc bảng hỏi tính cách vốn không đo lường hoàn hảo, ước tính là 10,5%–16,2%. 25

Các con số này vẫn thấp hơn đáng kể so với những ước tính di truyền từ nghiên cứu sinh đôi, vốn thường vào khoảng 40%–50%. Khoảng cách này có thể phản ánh phần ảnh hưởng di truyền chưa được các biến thể phổ biến đo được nắm bắt, chẳng hạn biến thể hiếm, tương tác gen không đơn giản; đồng thời cũng có thể liên quan đến khác biệt đo lường và các giả định của thiết kế nghiên cứu sinh đôi.

Vì vậy, phát hiện này ủng hộ việc tính cách có một thành phần sinh học đáng kể, không phải thuyết định mệnh di truyền.

So sánh anh chị em ruột cho thấy gì?

Phân tích trong gia đình, dựa trên khoảng 51.000 anh chị em ruột, cho thấy các liên hệ di truyền thay đổi rất ít khi nhà nghiên cứu so sánh các anh chị em với nhau. 2

Vì anh chị em thường chia sẻ nhiều yếu tố của môi trường lớn lên — như gia đình, điều kiện kinh tế - xã hội, trình độ học vấn của cha mẹ hoặc khu vực cư trú — kết quả này cho thấy các liên hệ được phát hiện không chủ yếu là sản phẩm phụ của những con đường môi trường chung đó. Chúng phù hợp hơn với ảnh hưởng của sự thừa hưởng sinh học trực tiếp. 2

Tuy nhiên, đây không phải bằng chứng rằng môi trường không quan trọng. Tính cách được hình thành từ khuynh hướng bẩm sinh lẫn trải nghiệm sống; hơn nữa, con người cũng phần nào lựa chọn hoặc gợi ra những môi trường khác nhau dựa trên khuynh hướng của mình.

Các liên hệ với sức khỏe, hành vi và nơi ở

Nghiên cứu ghi nhận các tương quan di truyền và phân tích đa gen giữa một số đặc điểm tính cách với những mẫu hình sức khỏe, hành vi và kết quả cuộc sống. Đây là mối liên hệ, không phải lời khẳng định về số phận hay quan hệ nhân quả trực tiếp. 12

• Tận tâm: khuynh hướng di truyền gắn với mức tận tâm cao hơn liên hệ với tự đánh giá sức khỏe tốt hơn, ít hút thuốc và dùng chất gây nghiện hơn, hoạt động thể chất nhiều hơn, ít nhập viện hơn và các chỉ dấu lão hóa thuận lợi hơn. Các bằng chứng trước đây cũng liên hệ mức tận tâm thấp với sức khỏe kém hơn, cân nặng cao hơn và sử dụng chất nhiều hơn. 236
• Bất ổn cảm xúc (neuroticism): mức cao hơn liên hệ với kết quả sức khỏe tinh thần và sức khỏe nói chung kém thuận lợi hơn, bao gồm mức dễ tổn thương cao hơn trước các vấn đề nội tâm hóa như lo âu hoặc trầm cảm, cùng các chỉ dấu sức khỏe và lão hóa kém hơn. 23
• Cởi mở với trải nghiệm: mức cao hơn liên hệ với sự dịch chuyển nơi ở nhiều hơn — chẳng hạn rời nơi sinh hoặc đổi chỗ ở — và với các kết quả liên quan đến giáo dục. 2

Giáo dục và sức khỏe cũng có thể tác động ngược lại đến tính cách

Các phân tích dùng phương pháp ngẫu nhiên hóa Mendel gợi ý rằng giáo dục có thể tự nó làm tăng mức cởi mở với trải nghiệm, thay vì giáo dục chỉ là kết quả đi kèm với sự cởi mở có sẵn. 12

Tương tự, thay đổi chỉ số khối cơ thể (BMI) có thể tác động trở lại đến tính tận tâm và bất ổn cảm xúc. 2 Những kết quả này minh họa quá trình tương tác hai chiều giữa gen và môi trường: khác biệt di truyền có thể ảnh hưởng lựa chọn, hành vi và trải nghiệm; trong khi việc học tập, thay đổi sức khỏe và hoàn cảnh xã hội lại có thể định hình tính cách theo thời gian.

Những giới hạn cần nhớ

• Khoảng 95% người tham gia có tổ tiên di truyền tương tự người châu Âu, do đó các ước tính hiệu ứng và điểm đa gen có thể không áp dụng tốt cho người thuộc các nguồn gốc tổ tiên, quốc gia, bối cảnh văn hóa hay hoàn cảnh lịch sử khác. 12
• Một biến thể có ý nghĩa thống kê không nhất thiết là cơ chế sinh học trực tiếp gây ra khác biệt tính cách; nó có thể chỉ đánh dấu một vùng DNA rộng hơn, trong đó các biến thể thường đi cùng nhau.
• Ngay cả khi cộng dồn nhiều biến thể, điểm đa gen vẫn chỉ giải thích một phần khiêm tốn khác biệt ở cấp độ quần thể. Chúng không thể dự đoán chính xác tính cách của một người cụ thể, càng không thể khẳng định người đó sẽ làm gì hoặc trở thành ai. 25

Kết luận mạnh nhất của nghiên cứu là ở cấp độ quần thể: tính cách có kiến trúc di truyền phân tán và một phần được thừa hưởng, với các liên hệ đáng chú ý đến sức khỏe và kết quả cuộc sống. Nhưng sự phát triển từ môi trường sống, những trải nghiệm riêng và tính khó dự đoán của mỗi cá nhân vẫn giữ vai trò trung tâm. 12