Nhiễm sắc thể động vật tiến hóa theo những “xa lộ” một chiều

Một nghiên cứu do các nhà khoa học tại Đại học Vienna dẫn dắt cho thấy nhiễm sắc thể động vật không tiến hóa bằng cách tự do thử mọi cách sắp xếp có thể. Thay vào đó, chúng dường như đi theo những tuyến bị giới hạn, để lại dấu vết của một tổ tiên động vật sống cách đây hơn 600 triệu năm.

Nhóm nghiên cứu đã xây dựng bản đồ bằng cách so sánh 5.821 bộ gen ở cấp độ nhiễm sắc thể, thuộc 4.454 loài trong 19 ngành động vật. Khung phân tích được gọi là “cấu trúc liên kết bộ gen tiến hóa” (evolutionary genome topology). Kết quả cho thấy lịch sử tổ chức nhiễm sắc thể của động vật có tính định hướng và không dễ đảo ngược.

Phát hiện cốt lõi: tiến hóa nhiễm sắc thể có “bộ nhớ”

Những thay đổi trên nhiễm sắc thể thường được mô tả như các biến động trong cấu trúc bộ gen. Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhấn mạnh rằng một số biến động sẽ để lại dấu ấn lâu dài.

Khi các đơn vị nhiễm sắc thể cổ xưa hợp nhất và gene của chúng bị trộn lẫn, tiến hóa không thể đơn giản quay lại trạng thái ban đầu. Chính tính không thể đảo ngược này tạo ra một dạng “bộ nhớ định hướng” cho lịch sử bộ gen: những thay đổi xảy ra trước sẽ giới hạn các khả năng có thể xuất hiện về sau.

Vì vậy, các dòng động vật không di chuyển ngẫu nhiên trong “không gian” của các kiểu sắp xếp nhiễm sắc thể. Chúng thường đi theo một số tuyến nhất định, được các nhà nghiên cứu ví như những “xa lộ tiến hóa”.

Vì sao hiện tượng “hợp nhất kèm trộn lẫn” tạo ra đường một chiều?

Trong quá trình hợp nhất kèm trộn lẫn (fusion-with-mixing), hai nhiễm sắc thể nhập lại thành một. Đồng thời, các gene vốn thuộc hai đơn vị tách biệt bị sắp xếp xen kẽ vào nhau. Những biến đổi tiếp theo có thể làm mờ hơn nữa ranh giới cũ.

Khi hai đơn vị tổ tiên không còn được phân tách rõ ràng, việc khôi phục chính xác cấu trúc ban đầu gần như không thể.

Cơ chế này giải thích vì sao tiến hóa nhiễm sắc thể vừa linh hoạt vừa bị ràng buộc. Các dòng động vật vẫn có thể hình thành những kiến trúc bộ gen mới, nhưng một số thay đổi cũng đồng thời “khép lại” những con đường từng có thể đi theo. Lịch sử tiến hóa vì thế phân nhánh theo kiểu phụ thuộc vào những biến đổi không thể hoàn tác trước đó.

Các nhóm động vật nằm ở những vùng bộ gen khác nhau

Bản đồ cấu trúc liên kết bộ gen đặt những dòng động vật lớn vào các khu vực khác nhau trong không gian kiến trúc nhiễm sắc thể. Bọt biển thủy tinh, muỗi và giun đất, chẳng hạn, nằm cách xa nhau bởi lịch sử nhiễm sắc thể của chúng đã đi theo những tuyến hợp nhất và trộn lẫn khác nhau. Cấu trúc hiện nay của chúng phản ánh những con đường riêng của từng dòng, thay vì một mạng lưới biến đổi có thể đảo ngược tự do.

Điều đó không có nghĩa các loài này không có quan hệ di truyền sâu xa. Những nghiên cứu so sánh trước đây đã phát hiện các mạng lưới liên kết gene được bảo tồn qua nhiều nhóm động vật lớn, bao gồm động vật hai bên, động vật có khoang ruột và bọt biển. Các liên kết này cho thấy những “khối xây dựng” ở cấp độ nhiễm sắc thể có thể tồn tại qua thời gian, ngay cả khi cách sắp xếp tổng thể của chúng thay đổi.

Nhìn thấy tổ tiên chung khi mở rộng góc quan sát

Nếu chỉ so sánh từng gene, các nhà khoa học có thể bỏ qua bối cảnh rộng hơn của bộ gen. Ngược lại, những cụm gene vẫn liên kết với nhau qua nhiều loài giúp phân biệt phần di sản cổ xưa với những lần tái cấu trúc chỉ xảy ra ở một dòng tiến hóa cụ thể.

Nói cách khác, khi hai loài có vẻ ngoài rất khác nhau nhưng vẫn giữ lại những liên kết gene tương tự trên nhiễm sắc thể, các nhà nghiên cứu có thể kiểm tra liệu điểm tương đồng đó bắt nguồn từ tổ tiên chung hay là kết quả của một cuộc tái sắp xếp gần đây.

Khung phân tích mới biến các liên kết lặp lại này thành những tọa độ để so sánh kiến trúc bộ gen trên toàn cây tiến hóa của động vật.

Ý nghĩa đối với nghiên cứu đa dạng sinh học

Bản đồ cũng có thể định hướng các dự án giải trình tự trong tương lai. Những dòng động vật còn ít dữ liệu hoặc nằm ở các vùng đặc biệt trong không gian kiến trúc bộ gen có thể trở thành ưu tiên cho việc giải trình tự ở cấp độ nhiễm sắc thể và nghiên cứu sâu hơn.

Cách tiếp cận này còn cung cấp một phương thức mô hình hóa các hướng tiến hóa bộ gen có thể xảy ra. Tuy nhiên, đó chỉ là những khả năng bị giới hạn bởi lịch sử trước đó, không phải dự báo chính xác cho bất kỳ loài cụ thể nào.

Thông điệp rộng hơn là đa dạng động vật không chỉ được ghi lại qua hình thái bên ngoài hay từng gene riêng lẻ. Nó còn nằm trong lịch sử cấu trúc kéo dài hàng trăm triệu năm của các nhiễm sắc thể. Bằng cách lần theo những thay đổi có thể—và không thể—đảo ngược, cấu trúc liên kết bộ gen tiến hóa mở ra một cách phục dựng lịch sử ấy trên quy mô hàng nghìn loài.