Bé gái 6 tuổi tử vong sau liệu pháp chỉnh sửa gen não đầu tiên trên thế giới tại Trung Quốc: Thử nghiệm bị che giấu và mức phạt 3.600 đô la

Liệu pháp thử nghiệm

Quy trình chỉnh sửa gen CRISPR nhắm vào não đầu tiên trên thế giới

Vào tháng 3 năm 2025, tại Bệnh viện Tân Hoa Thượng Hải — trực thuộc Trường Y Đại học Giao thông Thượng Hải — Mei đã được tiêm vào tủy sống một dung dịch chứa hàng nghìn tỷ hạt virus liên quan đến adeno (AAV) được thiết kế để mang một hệ thống chỉnh sửa base . Mục tiêu là sửa chữa đột biến điểm duy nhất trong gen CHD3 của em. Liệu pháp này là ứng dụng lần đầu tiên trên người của kỹ thuật chỉnh sửa base (base editing), một phiên bản chính xác hơn của CRISPR có thể thay đổi một nucleotide đơn lẻ trong chuỗi DNA.

Chi phí tài chính

Gia đình đã trả khoảng 860.000 đô la Mỹ cho phương pháp điều trị thử nghiệm, một phần được tài trợ bởi chính các nhà nghiên cứu . Gia đình đã huy động số tiền này từ tiền tiết kiệm và người thân .

Kết cục chết người

Cái chết và nguyên nhân

Bảy ngày sau khi truyền dịch, Mei tử vong vì một phản ứng miễn dịch nghiêm trọng — một phản ứng viêm thảm khốc đối với liều cao vector virus . Hai ngày sau khi em qua đời, ủy ban đạo đức của bệnh viện đã họp khẩn cấp và kết luận rằng cái chết của em "chắc chắn liên quan" đến việc điều trị . Nguyên nhân tử vong sau đó được mô tả là bệnh vi huyết khối (thrombotic microangiopathy), một tình trạng thường do phản ứng miễn dịch quá mức gây ra .

Che giấu thông tin

Cái chết không bao giờ được báo cáo công khai. Nhóm nghiên cứu, dẫn đầu bởi nhà thần kinh học Qiu Zilong, đã công bố một bài báo chứng minh khái niệm trên tạp chí Nature vào tháng 2 năm 2026 (Tập 651, trang 785–795) mô tả công nghệ chỉnh sửa base trên chuột . Bài báo đã bỏ qua mọi đề cập đến việc điều trị hay cái chết của Mei. Theo các nhà điều tra, ngay cả những lời cảm ơn gia đình trong bản thảo cũng đã bị xóa khỏi bản cuối cùng . Khi được liên hệ, tạp chí Nature trả lời rằng những người phản biện của họ đã không được thông báo về thử nghiệm lâm sàng hay cái chết của bệnh nhân trong quá trình bình duyệt .

Cuộc điều tra

Cuộc điều tra chung của Science và Retraction Watch

Cuộc điều tra chung của tạp chí Science và Retraction Watch, được công bố vào ngày 23 tháng 7 năm 2026, đã thu thập được các tài liệu chính thức, bản ghi âm trao đổi và lời khai của gia đình để phơi bày toàn bộ câu chuyện . Cuộc điều tra cũng phát hiện ra rằng dữ liệu an toàn trên động vật trước thử nghiệm đã cho thấy những dấu hiệu đáng lo ngại, bao gồm việc bốn con khỉ trong một nghiên cứu liên quan đã phát triển các vấn đề về gan và thận, nhưng điều này đã không được tiết lộ .

Phản hồi của trường đại học

Vào ngày 26 tháng 7 năm 2026, Trường Y Đại học Giao thông Thượng Hải xác nhận đang điều tra vụ việc, tuyên bố rằng trường "rất coi trọng vấn đề này và đã thành lập một nhóm công tác đặc biệt để tiến hành điều tra toàn diện" . Nhà khoa học chính, Qiu Zilong, đang bị điều tra .

Những thất bại trong quản lý

• Thử nghiệm không được đăng ký trên bất kỳ cơ quan đăng ký thử nghiệm lâm sàng quốc tế nào .
• Các nhà nghiên cứu đã không báo cáo trường hợp tử vong cho bất kỳ cơ quan quản lý nào .
• Vào tháng 9 năm 2025, chính quyền y tế địa phương chỉ phạt Bệnh viện Tân Hoa khoảng 3.600 đô la Mỹ (28.000 Nhân dân tệ) vì đã không giám sát đúng cách thử nghiệm và đăng ký không chính xác . Bác sĩ chịu trách nhiệm về nghiên cứu lâm sàng chỉ nhận được lời tư vấn bằng miệng .

Những tác động rộng lớn hơn

1. Rủi ro của vector virus trong não

Vụ việc làm nổi bật nguy cơ đã được biết đến nhưng chưa được đánh giá đúng mức của các phản ứng miễn dịch đối với vector AAV, đặc biệt là khi liều cao được đưa trực tiếp vào hệ thần kinh trung ương ở bệnh nhi. Dữ liệu an toàn trên động vật trước thử nghiệm đã cho thấy những dấu hiệu đáng lo ngại nhưng không được tiết lộ đầy đủ .

2. Đạo đức của việc điều trị các bệnh không nguy hiểm đến tính mạng

SNIBCPS là một rối loạn phát triển, không phải là một căn bệnh chết người. Việc tính toán rủi ro-lợi ích cho một thủ thuật chỉnh sửa gen não đầu tiên trên người, với liều lượng cao, ở một đứa trẻ mắc bệnh không nguy hiểm đến tính mạng hiện đang bị giám sát chặt chẽ . Các chuyên gia đã đặt câu hỏi liệu lợi ích tiềm năng có bao giờ biện minh cho những rủi ro đã biết hay không, đặc biệt là ở một đứa trẻ chỉ có các triệu chứng nhẹ.

3. Khoảng trống minh bạch và giám sát trong lĩnh vực công nghệ sinh học của Trung Quốc

Vụ việc cho thấy các liệu pháp gen thử nghiệm có thể được tiến hành ở Trung Quốc với sự giám sát tối thiểu: không có đăng ký thử nghiệm công khai, không có yêu cầu báo cáo các sự cố bất lợi cho các cơ quan đăng ký quốc tế và các hình phạt yếu kém . Mức phạt chỉ 3.600 đô la Mỹ được nhiều người coi là cực kỳ không thỏa đáng . Thử nghiệm được tiến hành theo một quy trình quản lý "thử nghiệm do nhà nghiên cứu khởi xướng" (IIT) không yêu cầu phê duyệt ở cấp quốc gia .

4. Thiệt hại cho niềm tin vào lĩnh vực liệu pháp gen

Việc che giấu cái chết của một bệnh nhi — sau đó là công bố dữ liệu động vật tích cực như thể thử nghiệm trên người chưa từng được tiến hành — có nguy cơ làm xói mòn niềm tin của công chúng và các cơ quan quản lý vào các liệu pháp chỉnh sửa gen trên toàn cầu. Các lời kêu gọi về việc đăng ký thử nghiệm bắt buộc, báo cáo sự cố bất lợi bắt buộc và đánh giá đạo đức độc lập chặt chẽ hơn dự kiến sẽ gia tăng .

5. Hậu quả tiềm tàng với tạp chí khoa học

Vì bài báo trên Nature đã bỏ qua dữ liệu về con người và cái chết, các câu hỏi đang được đặt ra về việc liệu bài báo có nên được hiệu đính hay rút lại hay không, và liệu các tác giả có đánh lừa những người phản biện hay không . Gia đình đã chính thức yêu cầu các tác giả rút lại bài báo và đã gửi đơn khiếu nại lên Đại học Giao thông Thượng Hải .

Sự không chắc chắn chính

Mặc dù cuộc điều tra được trích dẫn kỹ lưỡng từ các tài liệu chính thức, trao đổi và lời khai của gia đình, các nhà nghiên cứu liên quan — bao gồm Qiu Zilong và nhóm của ông — vẫn chưa có phản hồi chi tiết trước công chúng. Một đại diện từ bộ phận truyền thông của trường đại học ban đầu chỉ tuyên bố rằng vấn đề "vẫn đang được điều tra" . Kết quả cuối cùng của cuộc điều tra của trường đại học cũng đang chờ xử lý theo các báo cáo mới nhất .

Vụ việc này đại diện cho một thời điểm quan trọng đối với lĩnh vực liệu pháp gen, minh họa những hậu quả sâu sắc có thể xảy ra khi tham vọng khoa học vượt qua các biện pháp bảo vệ quản lý và tính minh bạch về đạo đức.