AI chẩn đoán thành công 18 ca bệnh hiếm ở trẻ em mà y học truyền thống bỏ sót

Dưới đây là phân tích chi tiết về nghiên cứu, sáng kiến AI quy mô lớn tại Bệnh viện Nhi Boston, và những tác động đối với lĩnh vực y học di truyền trên toàn cầu.

Nghiên cứu NEJM AI đã diễn ra như thế nào?

Các nhà nghiên cứu đến từ Trung tâm Nghiên cứu Bệnh hiếm Manton (Bệnh viện Nhi Boston), Đại học Harvard và OpenAI đã sử dụng mô hình lý luận o3 Deep Research để phân tích lại 376 hồ sơ bệnh nhi đã được ẩn danh . Đây là những ca bệnh đã trải qua xét nghiệm gen tiêu chuẩn và hội chẩn chuyên gia nhưng không tìm ra nguyên nhân.

Bệnh hiếm rất khó chẩn đoán vì giải trình tự gen có thể phát hiện ra hàng triệu biến thể, trong khi kiến thức y học lại thay đổi liên tục . Mô hình AI đã giúp kết nối các triệu chứng lâm sàng với các bằng chứng gen mới nhất, từ đó đưa ra những giả thuyết dẫn đến 18 chẩn đoán xác nhận mới cho những đứa trẻ mắc bệnh hiếm trước đó chưa được tìm ra .

Ứng dụng AI diện rộng tại Bệnh viện Nhi Boston

Nghiên cứu này nằm trong một cuộc chuyển đổi AI quy mô lớn tại Bệnh viện Nhi Boston. Những kết quả nổi bật hợp tác cùng OpenAI bao gồm:

• Hơn 40 ca bệnh hiếm đã được chẩn đoán thành công sau khi y học truyền thống bỏ cuộc .
• Tiết kiệm 7 triệu USD chi phí và 60.000 giờ làm việc trên toàn bệnh viện .
• Hơn một phần ba nhân viên hiện sử dụng công cụ AI tích hợp vào quy trình lâm sàng và vận hành hàng ngày .
• Lãnh đạo bệnh viện cho biết AI đã trở thành "hạ tầng cốt lõi" — được dùng để giảm gánh nặng hành chính, cắt giảm chi phí, mở rộng năng lực điều trị và giải quyết các ca bệnh nan y .

Nguồn tài trợ 50 triệu USD đến từ đâu?

Con số 50 triệu USD đề cập đến chương trình liên kết NextGenAI của OpenAI, ra mắt vào tháng 3/2025 với 15 tổ chức nghiên cứu (bao gồm Harvard) nhằm tài trợ các dự án nghiên cứu AI, cung cấp tài nguyên điện toán và API . Bệnh viện Nhi Boston là một trong những đơn vị thụ hưởng trực tiếp từ nguồn tài trợ này. Giám đốc Đổi mới sáng tạo, ông John Brownstein, đã công khai ghi nhận khoản đầu tư 50 triệu USD này đã thúc đẩy công trình AI về bệnh hiếm . Ngoài ra, Quỹ OpenAI đã cam kết thêm 50 triệu USD trong năm 2026 cho các sáng kiến AI vì con người .

Ý nghĩa đối với cộng đồng bệnh hiếm toàn cầu

Ước tính có 300 triệu người trên thế giới mắc các bệnh hiếm . Nhiều người trong số họ trải qua "hành trình chẩn đoán" kéo dài nhiều năm — đến gặp hàng loạt bác sĩ chuyên khoa, làm nhiều xét nghiệm, và thường không bao giờ tìm ra câu trả lời.

Nghiên cứu này chứng minh rằng các mô hình AI có thể phát hiện ra chẩn đoán từ dữ liệu gen sẵn có mà các chuyên gia đã bỏ sót, có khả năng rút ngắn quá trình tìm kiếm từ nhiều năm xuống còn vài tuần hoặc vài ngày. Tỷ lệ 18 ca mới trong 376 ca (~4,8%) nghe có vẻ khiêm tốn, nhưng đây là cách tiếp cận có thể nhân rộng, tái lập và sẽ còn cải thiện khi kiến thức y học phát triển . Hệ quả là AI có thể trở thành công cụ hỗ trợ chẩn đoán tiêu chuẩn thứ hai, giúp giảm đáng kể gánh nặng về cả tinh thần lẫn tài chính cho hàng triệu gia đình trên toàn cầu.