Di truyền biểu sinh xuyên thế hệ liên quan đến việc truyền các dạng methyl hóa DNA, biến đổi histone và RNA nhỏ qua các thế hệ — mà không có thay đổi trong trình tự DNA . Để một thay đổi biểu sinh được coi là thực sự xuyên thế hệ, nó phải tồn tại qua thế hệ bị tiếp xúc trực tiếp với tác nhân môi trường .
Một bài tổng quan năm 2026 giới thiệu “khớp nối di truyền biểu sinh – di truyền” như cầu nối cơ chế: các biến đổi biểu sinh tập nhiễm ở tế bào soma có thể, theo thời gian, trở nên ổn định và hướng dẫn tiến hóa di truyền, đặc biệt ở động vật có vú và động vật có xương sống bậc cao . Điều này cung cấp một con đường phân tử cho những gì Lamarck đã hình dung.
Di truyền biểu sinh môi trường cung cấp cơ chế phân tử mà qua đó môi trường có thể trực tiếp thay đổi biến dị kiểu hình và tạo ra các biến dị di truyền độc lập với các thay đổi trình tự gen . Chính Lamarck đã đề xuất vào năm 1802 rằng môi trường có thể trực tiếp thay đổi kiểu hình một cách di truyền — và di truyền biểu sinh hiện đại cung cấp các công cụ phân tử để giải thích điều đó .
Bằng chứng cho di truyền biểu sinh xuyên thế hệ mạnh nhất ở thực vật và động vật không xương sống, với bằng chứng ở động vật có vú còn gây tranh cãi nhưng đang được tích lũy:
Các dạng methyl hóa do stress (hạn hán, nhiệt độ...) được truyền đáng tin cậy qua nhiều thế hệ. Thực vật cung cấp tài liệu sớm nhất và mạnh mẽ nhất về di truyền biểu sinh xuyên thế hệ . Một ví dụ kinh điển là sự thay đổi đối xứng hoa từ hai bên sang tỏa tròn ở cây Linaria vulgaris, liên quan đến sự khác biệt methyl hóa DNA di truyền .
Tiếp xúc với các chất tạo mùi như benzaldehyde và citronellol dẫn đến các ưu tiên hành vi tập nhiễm và tăng sinh sản ở thế hệ con, chứng minh sự truyền đa thế hệ sạch sẽ của một đặc tính hành vi tập nhiễm .
Chế độ ăn của mẹ được bổ sung methyl donor làm thay đổi màu lông con thông qua thay đổi methyl hóa DNA tại locus Agouti. Đây là ví dụ kinh điển ở động vật có vú về thay đổi biểu sinh di truyền do chế độ ăn . Tuy nhiên, hiệu ứng này thường chỉ truyền qua hai thế hệ và biến mất ở thế hệ thứ ba, nghĩa là nó là liên thế hệ chứ không thực sự xuyên thế hệ .
Chế độ ăn, tiếp xúc chất độc và stress tạo ra các thay đổi biểu sinh có thể đo lường ở thế hệ con. Bằng chứng mạnh mẽ tồn tại cho các hiệu ứng liên thế hệ, nhưng di truyền xuyên thế hệ thực sự (tồn tại qua thế hệ F2 ở con đực hoặc F3 ở con cái) vẫn còn gây tranh cãi ở động vật có vú . Một số nghiên cứu phát hiện ra rằng các dấu hiệu biểu sinh bị xóa bỏ bởi các sự kiện tái lập trình dòng mầm ở thế hệ tiếp theo .
Khuôn khổ Lamarck được hồi sinh đã được áp dụng trong một số lĩnh vực:
Chương trình lai tạo biểu sinh sử dụng các dạng methyl hóa DNA di truyền để tạo ra cây trồng có khả năng chịu hạn, chịu nhiệt và kháng bệnh được cải thiện — mà không cần biến đổi gen . Di truyền biểu sinh thực vật được mô tả là có "tiềm năng biến đổi" cho việc lai tạo cây trồng thông minh khí hậu, với các alen biểu sinh di truyền kiểm soát các đặc tính độc lập với kiểu gen bên dưới . Đây là một lĩnh vực đang phát triển nhanh chóng cho an ninh lương thực dưới biến đổi khí hậu.
Các dấu hiệu biểu sinh đang được khám phá để tăng cường khả năng kháng bệnh, hiệu suất sinh sản và khả năng chịu stress ở động vật trang trại. Di truyền biểu sinh xuyên thế hệ đã được ghi nhận ở vật nuôi, với các yếu tố môi trường tác động đến các biến đổi biểu sinh và các đặc tính kiểu hình qua nhiều thế hệ .
Hiểu biết về các hiệu ứng biểu sinh xuyên thế hệ từ chế độ ăn của mẹ, tiếp xúc độc tố và stress cung cấp thông tin cho các can thiệp sức khỏe cộng đồng và dự đoán nguy cơ cho các rối loạn chuyển hóa và phát triển thần kinh .
Một số nhà sinh học nổi tiếng cảnh báo chống lại việc gắn nhãn di truyền biểu sinh hiện đại là "tân Lamarck". Họ lập luận rằng bản thân Lamarck không phải là người khởi xướng ý tưởng này, và nhãn mác này có thể che khuất các cơ chế thực tế . Một bài tổng quan tuyên bố thẳng thừng rằng mô tả di truyền biểu sinh là một quá trình Lamarck là "không chính xác từ quan điểm lịch sử và vô dụng ở cấp độ khoa học" .
Di truyền biểu sinh xuyên thế hệ thực sự ở động vật có vú vẫn còn đang tranh luận. Nhiều trường hợp được báo cáo là liên thế hệ (chỉ ảnh hưởng đến thế hệ con bị tiếp xúc trực tiếp) hơn là đa thế hệ. Bằng chứng cho sự truyền ổn định qua ba thế hệ ở động vật có vú vẫn còn hạn chế, và một số nghiên cứu phát hiện ra rằng các thay đổi biểu sinh được sửa chữa bởi tái lập trình dòng mầm . Ngược lại, thực vật và động vật không xương sống cho thấy các trường hợp truyền đa thế hệ rõ ràng, được ghi chép tốt .
Di truyền biểu sinh hiện đại đã hồi sinh một nguyên tắc Lamarck — rằng các đặc tính tập nhiễm có thể được di truyền — nhưng đặt nó vững chắc trong một khuôn khổ Darwin. Kết quả là một bức tranh tiến hóa phong phú hơn, năng động hơn, nơi di truyền biểu sinh cung cấp một hệ thống phản ứng nhanh với các thách thức môi trường, trong khi chọn lọc tự nhiên vẫn là người biên tập chậm rãi, ổn định của biến dị di truyền. Cuộc tranh luận về mức độ lan rộng của điều này ở động vật có vú vẫn tiếp tục, nhưng các ứng dụng thực tế trong lai tạo cây trồng và y học đã được tiến hành.