Один аналіз крові може виявляти тисячі генетичних станів у плода

Що показало дослідження 565 вагітностей

Результати дослідження під керівництвом доктора Крістофера Вілана з Broad Institute Массачусетського технологічного інституту та Гарварду і Massachusetts General Hospital представили в червні 2026 року на конференції Європейського товариства генетики людини в Гетеборзі, Швеція .

У 565 вагітностях NIFS виявив 97,2% клінічно важливих генетичних варіантів, які були знайдені за допомогою інвазивних діагностичних процедур, зокрема амніоцентезу . Водночас метод охопив усі стани, які нині виявляють стандартні неінвазивні пренатальні тести (NIPT), що перевіряють поширені хромосомні порушення .

Це означає потенційний вихід далеко за межі нинішнього NIPT: замість перевірки обмеженого набору хромосомних аномалій технологія аналізує практично весь білок-кодуючий геном плода.

Які захворювання може виявити новий тест

Стандартний NIPT добре виявляє ризик таких поширених хромосомних порушень, як синдром Дауна — трисомія 21, синдром Едвардса — трисомія 18, і синдром Патау — трисомія 13. Однак він зазвичай не дає інформації про захворювання, спричинені змінами в окремих генах.

Саме цю прогалину може заповнити NIFS. Під час валідації метод виявляв, зокрема, синдром Нунан, синдром CHARGE, синдром Стіклера, ахондроплазію та десятки інших рідкісних моногенних станів . За словами Вілана, технологія охоплює більшість захворювань із великих панелей аномалій плода, зокрема панель Genomics England, що містить понад 2 500 генів .

Раннє знання про можливий генетичний стан може допомогти лікарям і родині заздалегідь залучити профільних спеціалістів, визначити найкраще місце та тактику пологів і підготувати допомогу новонародженому від перших годин життя.

Наскільки рано працює аналіз

За наявними даними, NIFS зберігає високу точність уже з 10-го тижня вагітності — у період, коли багато пацієнток проходять перший пренатальний скринінг та ультразвукове обстеження . Це може дати лікарям і родинам більше часу для консультацій та ухвалення рішень.

Технологія також працює за частки ДНК плода в материнській безклітинній ДНК лише близько 3% . Для порівняння, частина наявних NIPT може давати невизначений результат, коли ця частка нижча за 4%.

Попереднє дослідження 51 вагітності, опубліковане в New England Journal of Medicine у 2023 році, вже продемонструвало принципову можливість високороздільного неінвазивного дослідження всього екзома плода лише за зразком крові матері . У матеріалах проєкту, підтриманого NIH, наведено попередні показники чутливості 95,7% і точності 94% у терміни вагітності, важливі для пренатального тестування .

Безпечніша альтернатива інвазивним процедурам

Амніоцентез і біопсія хоріона дають змогу отримати важливу діагностичну інформацію, але передбачають введення голки та мають невеликий ризик ускладнень. Ризик втрати вагітності, пов’язаний із процедурою, у різних джерелах оцінюють приблизно в діапазоні 0,1–1% — залежно від виду процедури, клінічних умов і досвіду фахівця .

NIFS потребує лише стандартного забору крові й не має ризику викидня, пов’язаного з проколом матки або забором навколоплідних вод. У матеріалах проєкту NIH також зазначено, що зменшення потреби в інвазивній діагностиці може суттєво скоротити витрати у сфері материнсько-фетальної медицини, оскільки ускладнення таких процедур спричиняють додаткові витрати на лікування .

Чому тест поки не можна здати у звичайній клініці

Попри обнадійливі результати, NIFS ще не готовий до рутинного застосування. Доктор Вілан наголошував, що технологія поки що не призначена для регулярної клінічної практики, а чітких термінів її комерційного запуску немає .

Дослідникам ще потрібно:

• здешевити глибоке секвенування та скоротити час отримання результату;
• оптимізувати обчислювальні алгоритми й лабораторний процес ;
• провести масштабніші проспективні дослідження за участю різноманітніших груп населення, щоб перевірити точність за різного генетичного походження, різної частки ДНК плода та різних клінічних сценаріїв ;
• створити комерційно масштабовану версію тесту, яку можна буде призначати після виявлення підозрілих змін на УЗД або як широке первинне обстеження .

Отже, йдеться не про вже доступну заміну амніоцентезу, а про перспективний напрям пренатальної діагностики. Якщо подальші дослідження підтвердять результати, один аналіз крові в майбутньому може дати лікарям значно ширшу генетичну картину розвитку плода без інвазивного втручання.