เด็กสองคนเสียชีวิตในคลินิกตัดแต่งพันธุกรรมลับของจีน – เกิดอะไรขึ้นกันแน่?

การเสียชีวิตครั้งแรก: 'เหมย' เด็กหญิงวัย 6 ขวบ โรงพยาบาลซินหัว – มีนาคม 2025

ผู้ป่วยและการรักษา เด็กหญิงวัย 6 ขวบ ซึ่งใช้นามแฝงว่า 'เหมย' ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Snijders-Blok-Campeau ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางระบบประสาท อาการนี้ไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิต พ่อแม่ของเธอระดมทุนได้ประมาณ 860,000 ดอลลาร์สหรัฐ (ประมาณ 30 ล้านบาท) เพื่อเป็นทุนในการรักษาด้วยการตัดแต่งพันธุกรรมแบบ base-editing ที่มุ่งเป้าไปที่สมอง ที่โรงพยาบาลซินหัวในเครือคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเซี่ยงไฮ้เจียวทง การทดลองนี้นำโดยนักประสาทวิทยา Zilong Qiu

สิ่งที่เกิดขึ้น เมื่อวันที่ 24 มีนาคม 2025 แพทย์ได้ฉีด CRISPR base editor ซึ่งถูกส่งผ่านไวรัส เข้าไปในน้ำไขสันหลังที่ฐานกระดูกสันหลังของเด็กหญิง ภายในไม่กี่วัน เธอเริ่มมีไข้และไตถูกทำลาย หลังจากฉีดได้เจ็ดวัน เธอเสียชีวิตจากภาวะลิ่มเลือดอุดตันขนาดเล็ก (thrombotic microangiopathy) ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้เกิดลิ่มเลือดขนาดเล็กในหลอดเลือดและเป็นอันตรายถึงชีวิต คณะกรรมการจริยธรรมของโรงพยาบาลเองได้สรุปในภายหลังว่าการเสียชีวิต 'เกี่ยวข้องอย่างแน่นอน' กับการรักษา

การปกปิด นักวิจัยไม่เคยอัปเดตข้อมูลบน ClinicalTrials.gov หรือทะเบียนอื่นๆ ต่อมาพวกเขาได้ตีพิมพ์บทความในวารสาร Nature ในช่วงต้นปี 2026 ซึ่งอธิบายถึงการศึกษาในสัตว์ก่อนการทดลอง โดยไม่ได้เอ่ยถึงว่าผู้ป่วยมนุษย์เสียชีวิตแล้ว การละเว้นนี้ยังรวมถึงข้อเท็จจริงที่ว่าครอบครัวเป็นผู้จ่ายค่ารักษาเองด้วย การสืบสวนร่วมกันโดย Science และ Retraction Watch ซึ่งตีพิมพ์เมื่อวันที่ 23 กรกฎาคม 2026 เป็นครั้งแรกที่เปิดเผยการเสียชีวิตต่อสาธารณะ

ช่องโหว่ด้านกฎระเบียบ การทดลองนี้เป็น 'การทดลองที่ริเริ่มโดยผู้วิจัย' (investigator-initiated trial: IIT) ซึ่งเป็นประเภทที่เผชิญกับการกำกับดูแลที่อ่อนแอกว่าการศึกษาที่ได้รับทุนจากบริษัทอย่างมีนัยสำคัญ ผู้เชี่ยวชาญชี้ว่ากรอบการกำกับดูแลของจีนมี 'ความรับผิดชอบที่ทับซ้อนกันของหน่วยงานกำกับดูแลหลายแห่ง และการมีส่วนร่วมที่จำกัดของกลุ่มผู้ป่วยและสาธารณชนในกระบวนการนิติบัญญัติ' ซึ่งสร้างช่องว่างที่ช่วยให้การทดลองดังกล่าวดำเนินไปโดยขาดความโปร่งใส ผู้เชี่ยวชาญอิสระเจ็ดคนที่ทบทวนคดีนี้ให้ Science แสดงความกังวลว่าสัญญาณด้านความปลอดภัยจากการศึกษาในสัตว์ถูกมองข้าม และไม่ควรดำเนินการทดลองนี้

การเสียชีวิตครั้งที่สอง: เด็กที่ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne การทดลอง HG302 ของ HuidaGene – สิงหาคม 2025

ผู้ป่วยและการรักษา เด็ก (รายงานว่าเป็นเด็กชายในหลายแหล่ง) ที่ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) เป็นผู้เข้าร่วมคนที่สี่และคนสุดท้ายในการทดลอง HG302-01 ซึ่งริเริ่มโดยผู้วิจัยของบริษัท HuidaGene ที่ศูนย์การแพทย์เด็กเซี่ยงไฮ้ การทดลองซึ่งเริ่มขึ้นในเดือนธันวาคม 2024 มุ่งเป้าไปที่เด็กชายอายุ 4 ถึง 8 ปีที่ยังคงเดินได้ HG302 ใช้การบำบัดด้วยการตัดแต่ง DNA ที่ใช้ CRISPR ซึ่งถูกส่งผ่านไวรัส adeno-associated (AAV) ในปริมาณสูง

สิ่งที่เกิดขึ้น เด็กเสียชีวิตในเดือนสิงหาคม 2025 จากกลุ่มอาการหายใจลำบากเฉียบพลัน (ARDS) ที่เกิดจากปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่รุนแรงต่อการบำบัดด้วย AAV ในปริมาณสูง HuidaGene ยืนยันเรื่องนี้ในแถลงการณ์เมื่อวันที่ 5 สิงหาคม 2026 โดยระบุว่าการเสียชีวิตเกิดจาก 'เหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ร้ายแรงถึงชีวิต'

การปกปิด การเสียชีวิตไม่ได้ถูกรายงานเป็นเวลาประมาณหนึ่งปี ในเดือนกุมภาพันธ์ 2026 ทะเบียนการทดลองทางคลินิกได้รับการอัปเดตเพื่อแสดงว่าการศึกษา 'เสร็จสมบูรณ์' โดยไม่มีการกล่าวถึงการเสียชีวิต เพียงไม่กี่สัปดาห์ก่อนที่จะมีการเปิดเผยการเสียชีวิตในที่สุด ในเดือนกรกฎาคม 2026 HuidaGene ได้นำเสนอข้อมูลในการประชุม CRISPR Medicine โดยอ้างว่า HG302 มี 'ความปลอดภัยสูง โดยไม่มีเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ร้ายแรง พิษที่จำกัดขนาดยา หรือความเป็นพิษที่สำคัญ' Alvin Luk อดีตซีอีโอของบริษัทเองก็เคยยอมรับก่อนหน้านี้ว่าการทดลอง microdystrophin ที่ใช้ AAV ในปริมาณสูงจากนักพัฒนารายอื่นทำให้มีผู้เสียชีวิตเมื่อใช้ในปริมาณสูง การเสียชีวิตนี้ถูกเปิดเผยครั้งแรกโดย STAT News เมื่อวันที่ 5 สิงหาคม 2026 หลังจากการสอบสวนนานหลายเดือน

การจากไปสำคัญและความเงียบ หลังจากการประชุม HuidaGene ก็เงียบหายไป โดยไม่ออกแถลงการณ์ใดๆ เป็นเวลา 15 เดือน ซึ่งในช่วงเวลาดังกล่าว ทั้ง Luk และ TJ Cradick ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายเทคโนโลยีได้ออกจากบริษัท

ความล้มเหลวเชิงระบบในทั้งสองกรณี

ทั้งสองกรณีมีชุดปัญหาทั่วไปที่โดดเด่น:

ผลกระทบและการสอบสวนที่กำลังดำเนินอยู่

ในช่วงปลายเดือนกรกฎาคม 2026 คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเซี่ยงไฮ้เจียวทงประกาศว่าพวกเขาได้จัดตั้งคณะทำงานเพื่อสอบสวนการทดลองของโรงพยาบาลซินหัวและสิ่งพิมพ์ในวารสาร Nature ที่เกี่ยวข้อง มหาวิทยาลัยกล่าวว่าจะใช้ 'มาตรการที่จริงจัง' ขึ้นอยู่กับผลการสอบสวน มีเสียงเรียกร้องให้มีการทบทวนสถาบันอย่างเต็มรูปแบบสำหรับบทความใน Nature และอาจมีการเพิกถอนหรือแก้ไข

พ่อแม่ของเหมยบอกกับผู้สอบสวนว่าแพทย์ไม่ได้เตือนพวกเขาว่าลูกสาวอาจเสียชีวิต และโรงพยาบาลและนักวิจัยปกปิดการเสียชีวิต การตัดสินใจของครอบครัวที่จะเล่าเรื่องราวของพวกเขาเกิดจากความหวังว่าครอบครัวอื่นๆ จะไม่ต้องพบกับชะตากรรมเดียวกัน

ผลกระทบในวงกว้าง

ทั้งสองกรณีนี้ได้จุดชนวนการถกเถียงระดับโลกอีกครั้งเกี่ยวกับการกำกับดูแลการทดลองทางคลินิกด้านการตัดแต่งพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาที่ริเริ่มโดยผู้วิจัย ซึ่งสามารถเลี่ยงการตรวจสอบที่เข้มงวดยิ่งขึ้นที่ใช้กับการทดลองที่ได้รับทุนจากอุตสาหกรรม บทวิจารณ์ทางวิชาการในปี 2025 เกี่ยวกับกรอบการกำกับดูแลการตัดแต่งจีโนมของจีนได้ระบุถึงข้อบกพร่องที่ยังคงมีอยู่แล้ว รวมถึงความรับผิดชอบของหน่วยงานที่ทับซ้อนกันและการมีส่วนร่วมของสาธารณชนที่จำกัด นักวิทยาศาสตร์ที่ให้ความเห็นเกี่ยวกับกรณีเหล่านี้ได้อธิบายว่ามันเผยให้เห็น 'ความล้มเหลวร้ายแรงในการประเมินความเสี่ยง ความโปร่งใส และการกำกับดูแลของสถาบัน'

ช่องโหว่ด้านกฎระเบียบที่คล้ายคลึงกันซึ่งถูกใช้ประโยชน์ในการทดลองเหล่านี้ได้รับการบันทึกไว้ก่อนหน้านี้ในเหตุการณ์อื้อฉาวเด็กทารกดัดแปลงพันธุกรรมของ He Jiankui ในปี 2018 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการละเมิดบรรทัดฐานด้านจริยธรรมและกฎระเบียบในจีนเช่นกัน