เปิดโปงโศกนาฏกรรมแก้ไขยีนสมองเด็กหญิงจีน เสียชีวิต 7 วันหลังรับการรักษา กลับถูกปกปิดและตีพิมพ์ผลงานวิจัยโดยไม่กล่าวถึง

การรักษาเชิงทดลอง

ขั้นตอนการแก้ไขฐาน DNA เข้าสมองเป็นรายแรกของโลก

ในเดือนมีนาคม 2025 ที่โรงพยาบาลซินหัวในเซี่ยงไฮ้ ซึ่งเป็นโรงพยาบาลในเครือคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเซี่ยงไฮ้เจียวทง เหม่ยได้รับการฉีดเข้าช่องไขสันหลังซึ่งประกอบด้วยอนุภาคไวรัสที่เกี่ยวข้องกับอะดีโน (AAV) จำนวนหลายล้านล้านอนุภาคที่ถูกออกแบบให้พกพาระบบ base editing เป้าหมายคือเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ในยีน CHD3 ของเธอ การบำบัดนี้เป็นการประยุกต์ใช้ base editing ในมนุษย์เป็นครั้งแรก ซึ่งเป็นเทคนิคการแก้ไขยีนที่แม่นยำกว่า CRISPR ทั่วไปที่สามารถเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในลำดับดีเอ็นเอได้

ค่าใช้จ่าย

ครอบครัวจ่ายเงินประมาณ 860,000 ดอลลาร์สหรัฐฯ สำหรับการรักษาเชิงทดลองนี้ ซึ่งส่วนหนึ่งได้รับทุนจากนักวิจัยเอง ครอบครัวระดมเงินจากเงินออมของตนเองและญาติพี่น้อง

ผลลัพธ์ที่ร้ายแรง

การเสียชีวิตและสาเหตุ

เจ็ดวันหลังจากการฉีด เหม่ยเสียชีวิตจากปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันรุนแรง ซึ่งเป็นการตอบสนองต่อการอักเสบครั้งใหญ่จากไวรัสเวกเตอร์ในปริมาณสูง สองวันหลังการเสียชีวิต คณะกรรมการจริยธรรมของโรงพยาบาลได้จัดการประชุมฉุกเฉินและสรุปว่าการเสียชีวิตของเธอ "เกี่ยวข้องโดยแน่แท้" กับการรักษา สาเหตุการเสียชีวิตถูกอธิบายในภายหลังว่าเป็นภาวะหลอดเลือดขนาดเล็กอุดตันจากลิ่มเลือด ซึ่งมักเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันที่ตอบสนองมากเกินไป

การไม่เปิดเผยข้อมูล

การเสียชีวิตไม่เคยถูกรายงานต่อสาธารณะ ทีมวิจัยที่นำโดยนักประสาทวิทยา ชิว จื่อหลง ได้ตีพิมพ์บทความพิสูจน์แนวคิดในวารสาร Nature ในเดือนกุมภาพันธ์ 2026 (เล่มที่ 651, หน้า 785–795) โดยอธิบายเทคโนโลยี base editing ในหนู บทความละเว้นการกล่าวถึงการรักษาหรือการเสียชีวิตของเหม่ยโดยสิ้นเชิง ผู้ตรวจสอบพบว่าแม้แต่ข้อความขอบคุณครอบครัวก็ถูกลบออกจากต้นฉบับสุดท้าย เมื่อติดต่อไปยังวารสาร Nature ทางวารสารตอบว่าผู้ตรวจทานไม่ทราบถึงการทดลองทางคลินิกหรือการเสียชีวิตของผู้ป่วยในระหว่างกระบวนการตรวจสอบ

การสอบสวน

การสอบสวนร่วมโดย Science และ Retraction Watch

การสอบสวนร่วมกันโดยวารสาร Science และ Retraction Watch ซึ่งเผยแพร่เมื่อวันที่ 23 กรกฎาคม 2026 ได้รับเอกสารทางการ บันทึกการสื่อสาร และคำให้การของครอบครัวเพื่อเปิดโปงเรื่องราวทั้งหมด การสอบสวนยังพบว่าข้อมูลความปลอดภัยในสัตว์ที่นำไปสู่การทดลองได้แสดงสัญญาณที่น่ากังวล รวมถึงลิง 4 ตัวในการศึกษาที่เกี่ยวข้องมีปัญหาตับและไต แต่ข้อมูลนี้ไม่ได้ถูกเปิดเผย

การตอบสนองของมหาวิทยาลัย

เมื่อวันที่ 26 กรกฎาคม 2026 คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเซี่ยงไฮ้เจียวทง ยืนยันว่ากำลังสอบสวนเหตุการณ์ดังกล่าว โดยระบุว่า "ให้ความสำคัญอย่างยิ่งกับเรื่องนี้ และได้จัดตั้งคณะทำงานพิเศษขึ้นเพื่อดำเนินการสอบสวนอย่างครอบคลุม" นักวิทยาศาสตร์นำ ชิว จื่อหลง อยู่ระหว่างการสอบสวน

ความล้มเหลวด้านกฎระเบียบ

• การทดลองไม่ได้ลงทะเบียนในทะเบียนการทดลองทางคลินิกระหว่างประเทศใดๆ
• นักวิจัยไม่ได้รายงานการเสียชีวิตต่อหน่วยงานกำกับดูแลใดๆ
• ในเดือนกันยายน 2025 หน่วยงานสาธารณสุขท้องถิ่นปรับโรงพยาบาลซินหัวเพียงประมาณ 3,600 ดอลลาร์สหรัฐฯ (28,000 หยวน) ในข้อหาล้มเหลวในการกำกับดูแลการทดลองอย่างเหมาะสมและการลงทะเบียนที่ไม่ถูกต้อง แพทย์ที่รับผิดชอบด้านการวิจัยทางคลินิกได้รับการตักเตือนด้วยวาจา

ผลกระทบในวงกว้าง

1. ความเสี่ยงของไวรัสเวกเตอร์ในสมอง

คดีนี้เน้นย้ำถึงความเสี่ยงของปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันต่อ AAV vectors ที่เป็นที่รู้จักกันดีแต่ยังไม่ได้รับการประเมินอย่างเพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อให้ในปริมาณสูงโดยตรงเข้าสู่ระบบประสาทส่วนกลางในผู้ป่วยเด็ก ข้อมูลความปลอดภัยในสัตว์ที่นำไปสู่การทดลองได้แสดงสัญญาณที่น่ากังวลซึ่งไม่ได้ถูกเปิดเผยอย่างเต็มที่

2. จริยธรรมของการรักษาโรคที่ไม่คุกคามชีวิต

SNIBCPS เป็นโรคพัฒนาการ ไม่ใช่โรคร้ายแรง การคำนวณความเสี่ยงต่อผลประโยชน์สำหรับขั้นตอนการแก้ไขยีนสมองในมนุษย์ครั้งแรกด้วยปริมาณสูงในเด็กที่มีโรคไม่ร้ายแรงกำลังถูกตรวจสอบอย่างเข้มงวด ผู้เชี่ยวชาญตั้งคำถามว่าประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นจะคุ้มกับความเสี่ยงที่ทราบกันดีหรือไม่ โดยเฉพาะในเด็กที่มีอาการเพียงเล็กน้อย

3. ช่องว่างด้านความโปร่งใสและการกำกับดูแลในภาคเทคโนโลยีชีวภาพของจีน

คดีนี้เผยให้เห็นว่าการบำบัดด้วยยีนทดลองสามารถดำเนินการในจีนได้โดยมีการกำกับดูแลเพียงเล็กน้อย: ไม่มีการลงทะเบียนการทดลองต่อสาธารณะ ไม่มีข้อกำหนดในการรายงานเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ต่อทะเบียนระหว่างประเทศ และมีบทลงโทษที่อ่อนแอ ค่าปรับเพียง 3,600 ดอลลาร์สหรัฐฯ ถูกมองอย่างกว้างขวางว่าไม่เพียงพออย่างมาก การทดลองดำเนินการภายใต้เส้นทางกฎระเบียบ "การทดลองที่ริเริ่มโดยผู้วิจัย" ซึ่งไม่ต้องได้รับการอนุมัติในระดับประเทศ

4. ความเสียหายต่อความไว้วางใจในวงการบำบัดด้วยยีน

การปกปิดการเสียชีวิตของเด็ก—ตามด้วยการตีพิมพ์ข้อมูลเชิงบวกในสัตว์ราวกับว่าการทดลองในมนุษย์ไม่ได้เกิดขึ้น—เสี่ยงต่อการบ่อนทำลายความเชื่อมั่นของสาธารณชนและหน่วยงานกำกับดูแลที่มีต่อการบำบัดด้วยการแก้ไขยีนในระดับโลก คาดว่าความต้องการให้มีการลงทะเบียนการทดลองภาคบังคับ การรายงานเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ภาคบังคับ และการทบทวนจริยธรรมอิสระที่เข้มงวดยิ่งขึ้นจะทวีความรุนแรงขึ้น

5. ผลกระทบต่อวารสาร

เนื่องจากบทความในวารสาร Nature ละเว้นข้อมูลของมนุษย์และการเสียชีวิต จึงเกิดคำถามว่าบทความควรได้รับการแก้ไขหรือเพิกถอนหรือไม่ และผู้เขียนได้ทำให้ผู้ตรวจทานเข้าใจผิดหรือไม่ ครอบครัวได้ขอให้ผู้เขียนถอนบทความอย่างเป็นทางการและได้ยื่นเรื่องร้องเรียนต่อมหาวิทยาลัยเซี่ยงไฮ้เจียวทง

ความไม่แน่นอนที่สำคัญ

แม้ว่าการสอบสวนจะมีแหล่งที่มาอย่างละเอียดจากเอกสารทางการ การสื่อสาร และคำให้การของครอบครัว แต่นักวิจัยที่เกี่ยวข้อง รวมถึงชิว จื่อหลงและทีมของเขา ยังไม่ได้ตอบสนองต่อสาธารณะอย่างละเอียด ตัวแทนจากฝ่ายประชาสัมพันธ์ของมหาวิทยาลัยในตอนแรกกล่าวเพียงว่าเรื่องนี้ "ยังอยู่ระหว่างการสอบสวน" ผลลัพธ์สุดท้ายของการสอบสวนของมหาวิทยาลัยยังคงรออยู่ ณ รายงานล่าสุด

คดีนี้เป็นช่วงเวลาสำคัญสำหรับวงการบำบัดด้วยยีน แสดงให้เห็นถึงผลกระทบอันลึกซึ้งที่อาจเกิดขึ้นเมื่อความทะเยอทะยานทางวิทยาศาสตร์เกินขอบเขตการปกป้องด้านกฎระเบียบและความโปร่งใสทางจริยธรรม