ตัวเลข 50 ล้านเหรียญสหรัฐฯ นี้หมายถึงโครงการ NextGenAI consortium ของ OpenAI ซึ่งเปิดตัวในเดือนมีนาคม 2025 โดยร่วมมือกับ สถาบันวิจัย 15 แห่ง (รวมถึง Harvard) เพื่อให้ทุนสนับสนุนการวิจัย AI เข้าถึงทรัพยากรคอมพิวเตอร์ และ API โรงพยาบาล Boston Children's เป็นผู้รับประโยชน์โดยตรงจากทุนนี้ โดย John Brownstein ประธานฝ่ายนวัตกรรมของโรงพยาบาล ได้กล่าวขอบคุณเงินทุน 50 ล้านเหรียญสหรัฐฯ ที่ช่วยขับเคลื่อนงานวิจัยโรคหายากด้วย AI
นอกจากนี้ OpenAI Foundation ยังได้ให้คำมั่นเพิ่มอีก 50 ล้านเหรียญสหรัฐฯ ในปี 2026 สำหรับโครงการ AI ที่เน้นมนุษย์เป็นศูนย์กลาง
มีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 300 ล้านคนทั่วโลก และหลายคนต้องเผชิญกับ "การเดินทางเพื่อหาการวินิจฉัย" (diagnostic odyssey) ที่กินเวลานานหลายปี ต้องพบแพทย์หลายคน ตรวจซ้ำแล้วซ้ำเล่า และบ่อยครั้งก็ไม่เคยได้รับคำตอบ งานวิจัยนี้แสดงให้เห็นว่าโมเดล AI ที่ใช้ตรรกะสามารถค้นหาการวินิจฉัยจากข้อมูลพันธุกรรมที่มีอยู่แล้ว ซึ่งมนุษย์ผู้เชี่ยวชาญมองข้ามไป ทำให้สามารถ ย่นระยะเวลาการค้นหาจากหลายปีเหลือเพียงไม่กี่วันหรือไม่กี่สัปดาห์ แม้ว่าการวินิจฉัยใหม่ 18 รายจาก 376 เคส จะเป็นเพียง ~4.8% แต่แนวทางนี้สามารถขยายผล ทำซ้ำได้ และมีประสิทธิภาพมากขึ้นเมื่อองค์ความรู้ทางการแพทย์เพิ่มขึ้น นัยสำคัญคือ AI ที่ช่วยวิเคราะห์ข้อมูลพันธุกรรมซ้ำ (reanalysis) อาจกลายเป็นเครื่องมือมาตรฐานลำดับที่สอง ซึ่งจะช่วยลดภาระทางอารมณ์และการเงินของครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคหายากทั่วโลกได้อย่างมหาศาล