AI löste 18 sällsynta barnsjukdomar som förbryllade läkare i åratal

För familjer med barn som har sällsynta genetiska sjukdomar är vägen till en diagnos ofta åratal, inte dagar. Många specialister, upprepade tester och återvändsgränder – det är vad läkare kallar den "diagnostiska odyssén".

En ny vetenskaplig studie publicerad i NEJM AI ger en glimt av en snabbare väg. Forskare vid Boston Children's Hospitals Manton Center for Orphan Disease Research, Harvard University och OpenAI använde o3 Deep Research-modellen för att omanalysera 376 avidentifierade patientfall som redan hade genomgått standard genetisk testning och expertgranskning utan att någon diagnos kunde ställas . Resultatet: 18 nya bekräftade diagnoser för barn med tidigare olösta sällsynta genetiska tillstånd .

Så fungerade NEJM AI-studien

Att diagnostisera sällsynta sjukdomar är extremt svårt. Genomsekvensering kan ge miljontals genetiska varianter, och den medicinska kunskapen om dessa varianter förändras ständigt . Det traditionella arbetssättet – en mänsklig expert som manuellt granskar kandidatvarianter mot den senaste litteraturen – är långsamt, mödosamt och begränsat av hur mycket en person kan hålla i arbetsminnet.

För att komma till rätta med detta matade forskargruppen in 376 avidentifierade fall i OpenAIs o3 Deep Research-modell. AI:n fick i uppgift att koppla samman kliniska symtom, ärftlighetsmönster, bevis för genetiska varianter och den senaste vetenskapliga litteraturen till evidensbaserade kandidatförklaringar. Varje fynd som modellen genererade gick sedan igenom mänsklig granskning: expertutvärdering, ytterligare tester och klinisk bekräftelse .

De tillstånd som identifierades inkluderade neuroutvecklingsstörningar, sällsynta neuromuskulära sjukdomar, plötslig oväntad död hos barn och tidig psykosdebut . Många av dessa fall hade undgått åratal av expertanalys.

Chefsinnovationschefen John Brownstein erkände att andelen var blygsam. "Att uppnå nästan 5% nya diagnoser låter kanske inte mycket," sade han till NBC News, "men med tanke på hur många tidigare analyser som gjorts och hur mycket expertis som lagts ner är det faktiskt ganska betydande" .

Bortom studien: AI som kärninfrastruktur på Boston Children's Hospital

Denna NEJM AI-studie är inget isolerat experiment. Den är en del av en mycket större AI-omvandling inom hela verksamheten vid Boston Children's Hospital, som institutionen själv beskriver som att behandla AI som "kärninfrastruktur" .

Viktiga resultat från det bredare initiativet tillsammans med OpenAI:

• Över 40 sällsynta tillstånd diagnostiserade som tidigare inte hade någon lösning .
• 7 miljoner dollar i kostnadsbesparingar och 60 000 timmar sparad personaltid inom kliniska, forskningsmässiga och operativa team .
• Mer än en tredjedel av medarbetarna använder nu AI-verktyg som integrerats i det dagliga arbetet, via en säker intern ChatGPT-miljö som används inom forskning, klinisk vård och operativa områden som försörjningskedja och operationsplanering .

Sjukhuset rapporterar att AI har minskat den administrativa bördan, sänkt kostnader, ökat klinisk kapacitet och gjort det möjligt att ta sig an diagnostiska fall som tidigare ansågs omöjliga .

OpenAI:s 50-miljonerssatsning

Den summa på 50 miljoner dollar som ofta nämns i samband med denna nyhet har två delar.

För det första lanserade OpenAI i mars 2025 NextGenAI-konsortiet med 15 forskningsinstitutioner (inklusive Harvard) och 50 miljoner dollar i finansiering för forskningsanslag, beräkningsresurser och API-åtkomst . Boston Children's Hospital har varit en direkt förmånstagare. Chefsinnovationschefen John Brownstein tackade offentligen OpenAI för deras 50-miljonerssatsning som möjliggjorde deras AI-arbete med sällsynta sjukdomar i ett LinkedIn-inlägg från mars 2025 .

För det andra, i början av 2026, åtog sig OpenAI Foundation ytterligare 50 miljoner dollar till sin People-First AI Fund, som en del av ett bredare åtagande att investera minst en miljard dollar under det kommande året inom life science och sjukdomsforskning .

Vad detta betyder för den globala gruppen av patienter med sällsynta sjukdomar

Uppskattningsvis 300 miljoner människor världen över lider av sällsynta sjukdomar . Många genomgår en flerårig diagnostisk odyssé: de träffar flera specialister, genomgår upprepade tester och får ofta aldrig något definitivt svar. Den känslomässiga och ekonomiska påfrestningen på familjer är enorm.

NEJM AI-studien visar att AI-modeller för resonemang kan hitta diagnoser i befintliga genomdata som mänskliga experter missade – och därmed potentiellt korta ner åratal av sökande till veckor eller dagar . Metoden är skalbar, reproducerbar och förbättras i takt med att medicinsk kunskap växer. Implikationen är att AI-assisterad genomisk omanalys kan bli ett standardverktyg i andra linjen, vilket dramatiskt skulle minska den diagnostiska bördan för miljontals familjer.

En diagnostisk andel på 5% från tidigare uttömda fall kan verka liten. Men i sällsynta sjukdomars värld, där varje procentenhet representerar riktiga barn som äntligen får svar och behandlingsplaner som faktiskt kan påbörjas, är effekten omedelbar – och utvecklingen bara accelererar.