Искусственный интеллект находит ответы там, где врачи бессильны: 18 новых диагнозов редких болезней у детей

Вот разбор исследования, более широкой больничной инициативы по внедрению ИИ и того, что это значит для мира в целом.

Как проходило исследование, опубликованное в NEJM AI

Исследователи из Manton Center for Orphan Disease Research при Boston Children's Hospital, Гарвардского университета и OpenAI использовали модель рассуждений o3 Deep Research для повторного анализа 376 обезличенных педиатрических случаев, которые уже прошли стандартное генетическое тестирование и экспертную оценку, но не привели к диагнозу . Диагностика редких заболеваний чрезвычайно сложна, поскольку секвенирование может выявить миллионы генетических вариантов, а медицинские знания постоянно меняются . ИИ-модель помогла связать клинические данные с самыми актуальными геномными данными, выявив зацепки, которые в итоге привели к 18 новым подтвержденным диагнозам у детей с ранее недиагностированными редкими генетическими заболеваниями .

Более широкая картина: ИИ-медицина в Boston Children's Hospital

Это исследование — часть масштабной трансформации всей больницы с использованием ИИ. Ключевые достижения в сотрудничестве с OpenAI:

• В общей сложности диагностировано более 40 редких заболеваний, которые ранее оставались невыявленными .
• Экономия в 7 миллионов долларов и 60 000 часов рабочего времени персонала по всей больнице .
• Более трети сотрудников ежедневно используют инструменты ИИ, интегрированные в клинические и операционные процессы .
• Руководство больницы сообщает, что ИИ стал «ключевой инфраструктурой» — его используют для снижения административной нагрузки, сокращения расходов, расширения клинических возможностей и решения ранее невозможных диагностических задач .

Инвестиции в размере 50 миллионов долларов

Сумма в 50 миллионов долларов относится к более широкому консорциуму NextGenAI, запущенному OpenAI в марте 2025 года с 15 научно-исследовательскими учреждениями (включая Гарвард) для финансирования грантов на исследования в области ИИ, вычислительных мощностей и доступа к API . Boston Children's Hospital стал прямым бенефициаром этого финансирования, а главный директор по инновациям Джон Браунштейн публично поблагодарил за инвестиции в размере 50 миллионов долларов за продвижение их работы по диагностике редких заболеваний с помощью ИИ . Кроме того, Фонд OpenAI выделил дополнительные 50 миллионов долларов в 2026 году на инициативы, ориентированные на человека .

Что это значит для мирового сообщества редких заболеваний

По оценкам, 300 миллионов человек во всем мире страдают редкими заболеваниями, и многие проходят через многолетнюю «диагностическую одиссею» — посещая множество специалистов, проходя повторные тесты и часто так и не получая ответа . Это исследование показывает, что модели ИИ могут выявлять диагнозы на основе существующих геномных данных, которые пропустили эксперты, потенциально сокращая годы поисков до недель или дней. Хотя 18 диагнозов из 376 случаев составляют скромный показатель (~4,8%), этот подход масштабируем, воспроизводим и становится точнее по мере роста медицинских знаний. Главный вывод: повторный геномный анализ с помощью ИИ может стать стандартным инструментом второй линии, что значительно снизит эмоциональное и финансовое бремя недиагностированных редких заболеваний для миллионов семей.