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Mutação hereditária rara eleva em 62 vezes o risco de câncer de pulmão em quem nunca fumou, aponta estudo
Em análise com mais de 3,3 milhões de pessoas de ascendência europeia, a variante hereditária EGFR T790M foi associada a risco cerca de 25 vezes maior de câncer de pulmão no conjunto da amostra e 62 vezes maior entre... Foram identificados 641 portadores entre mais de 10 milhões de participantes que consentiram em p...
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Resposta de pesquisa
Principais conclusões
- Em análise com mais de 3,3 milhões de pessoas de ascendência europeia, a variante hereditária EGFR T790M foi associada a risco cerca de 25 vezes maior de câncer de pulmão no conjunto da amostra e 62 vezes maior entre...
- Foram identificados 641 portadores entre mais de 10 milhões de participantes que consentiram em participar de pesquisas da 23andMe; a prevalência estimada foi de aproximadamente 1 em cada 15.850 pessoas no conjunto an...
- A associação forte apareceu apenas para câncer de pulmão entre as 17 condições avaliadas.
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Uma variante hereditária rara no gene EGFR, chamada T790M, foi associada a um aumento expressivo do risco de câncer de pulmão — inclusive em pessoas que nunca fumaram. Em estudo conduzido pelo Dana-Farber Cancer Institute e pelo 23andMe Research Institute, os portadores tiveram risco estimado 62 vezes maior de desenvolver a doença do que não fumantes sem a variante. 5
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O tamanho do risco observado
Os pesquisadores analisaram dados genéticos e de saúde de mais de 3,3 milhões de participantes de ascendência europeia que autorizaram o uso de suas informações em pesquisas da 23andMe. No conjunto da população estudada, a presença da EGFR T790M foi associada a um risco de câncer de pulmão cerca de 25 vezes maior. 6
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Entre pessoas que nunca fumaram, a associação foi ainda mais intensa: risco estimado aproximadamente 62 vezes maior em comparação a não fumantes sem a variante. Entre fumantes, a estimativa relatada foi de cerca de dez vezes. 2
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Isso não quer dizer que todo portador desenvolverá câncer de pulmão. O resultado mostra uma forte associação de risco em nível populacional, e a variante continua sendo muito rara.
Variante rara, com efeito concentrado no pulmão
Entre mais de 10 milhões de participantes que consentiram com pesquisas da 23andMe, foram identificados 641 portadores da EGFR T790M. Uma das análises estimou sua frequência em aproximadamente 1 a cada 15.850 pessoas. 4
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O sinal tampouco pareceu ser uma predisposição geral a vários tipos de câncer. Das 17 condições — incluindo cânceres e doenças não pulmonares — avaliadas no rastreio, a associação forte foi relatada somente para o câncer de pulmão. Além disso, os portadores que desenvolveram a doença receberam o diagnóstico, em média, cerca de cinco anos mais cedo que os não portadores. 9
Por que a variante é mais encontrada no sul dos Estados Unidos
As análises genéticas e geográficas apontaram um chamado efeito fundador: uma variante presente em um grupo ancestral relativamente pequeno pode se tornar mais frequente entre seus descendentes do que seria em uma população ampla e geneticamente diversa.
Segundo o estudo, a T790M provavelmente chegou aos Estados Unidos com colonizadores britânicos e irlandeses no início do século XVIII. Seu aumento de frequência foi associado ao isolamento demográfico ligado a um gargalo genético nos Apalaches do Sul. A variante é mais concentrada entre pessoas com origens em Alabama, Mississippi e Tennessee. 2
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O que muda — e o que ainda não muda — no rastreamento
Hoje, os programas de rastreamento de câncer de pulmão costumam priorizar idade e histórico de tabagismo. Os novos dados levantam uma questão importante: pessoas com EGFR T790M hereditária confirmada deveriam ser acompanhadas mesmo sem jamais terem fumado e, possivelmente, em idades mais jovens do que as previstas nos critérios usuais?
Ainda não há uma recomendação consolidada para isso. O estudo revela uma associação muito forte, mas não define quando iniciar tomografias, com qual periodicidade realizá-las nem se os benefícios superam possíveis danos para portadores sem câncer.
O estudo clínico INHERIT (NCT05587439) recruta pessoas e famílias com predisposição hereditária conhecida ou suspeita para câncer de pulmão, inclusive portadores — ou pessoas sob risco de portar — variantes germinativas no EGFR. O objetivo é melhorar a compreensão desse risco hereditário, sobretudo em famílias com pouca exposição ao tabaco. 1
O recado prático
A EGFR T790M hereditária desponta como um dos mais fortes fatores de risco genético conhecidos para câncer de pulmão, particularmente em pessoas que nunca fumaram. Porém, por ser rara, a descoberta não significa que haja indicação de teste genético ou tomografia para toda a população.
Para quem tem histórico familiar conhecido da variante ou recebeu um resultado de EGFR T790M em células germinativas — isto é, uma alteração herdada e presente desde o nascimento —, o estudo reforça a importância de conversar com aconselhamento genético e com profissionais experientes em câncer hereditário. A decisão sobre testes e acompanhamento precisa ser individualizada, porque os protocolos de rastreamento baseados em evidências para portadores sem câncer ainda estão em desenvolvimento. 1
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O que devo fazer a seguir na prática?
A associação forte apareceu apenas para câncer de pulmão entre as 17 condições avaliadas.
Fontes
livescience.comScientists identify rare genetic mutation that dramatically raises risk of lung cancer in nonsmokers
news-medical.netStudy identifies powerful inherited risk factor for lung cancer
miragenews.comRare Genetic Mutation Tied to Lung Cancer in Non-smokers
nytimes.comRare gene drastically raises lung cancer risk in those who never smoked