Jak sztuczna inteligencja rozwiązała zagadki medyczne, które przez lata pozostawały nierozwiązane

Dla rodzin dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi droga do diagnozy mierzona jest często w latach, a nie w dniach. Wizyty u licznych specjalistów, powtarzane testy i ciągłe ślepe uliczki – to codzienność, którą klinicyści nazywają „diagnostyczną odyseją”.

Nowe, recenzowane badanie opublikowane w czasopiśmie „NEJM AI” daje nadzieję na szybszą ścieżkę. Naukowcy z Manton Center for Orphan Disease Research w Boston Children's Hospital, Uniwersytetu Harvarda oraz OpenAI użyli modelu rozumowania o3 Deep Research do ponownej analizy 376 zanonimizowanych przypadków pediatrycznych, które wcześniej przeszły standardowe testy genetyczne i ekspercką ocenę, ale nie przyniosły diagnozy . Efekt? 18 nowych, potwierdzonych diagnoz u dzieci z wcześniej nierozpoznanymi rzadkimi chorobami genetycznymi .

Jak działało badanie z NEJM AI

Diagnozowanie rzadkich chorób jest niezwykle trudne. Sekwencjonowanie genomu może ujawnić miliony wariantów genetycznych, a wiedza medyczna na ich temat zmienia się nieustannie . Tradycyjny proces – ręczny przegląd potencjalnych wariantów przez eksperta w kontekście najnowszej literatury – jest powolny, żmudny i ograniczony pojemnością pamięci roboczej jednej osoby.

Aby temu zaradzić, zespół badawczy przekazał 376 zanonimizowanych przypadków modelowi o3 Deep Research od OpenAI. Zadaniem AI było połączenie objawów klinicznych, wzorców dziedziczenia, dowodów na warianty genetyczne i najnowszej literatury naukowej w spójne, poparte dowodami wyjaśnienia. Każdy trop wskazany przez model przeszedł następnie weryfikację ekspercką: ocenę specjalistów, dodatkowe testy i potwierdzenie kliniczne .

Zdiagnozowane schorzenia obejmowały zaburzenia neurorozwojowe, rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe, nagłą niespodziewaną śmierć u dzieci oraz psychozę o wczesnym początku . Wiele z tych przypadków wymykało się latom eksperckich analiz.

Główny dyrektor ds. innowacji, John Brownstein, przyznał, że wyniki są skromne. „Osiągnięcie prawie 5% nowych diagnoz może nie brzmieć imponująco” – powiedział NBC News – „ale biorąc pod uwagę częstotliwość wcześniejszych analiz i zaangażowaną wiedzę ekspercką, jest to właściwie znaczący wynik” .

Poza badaniem: AI jako podstawowa infrastruktura w Boston Children's Hospital

To badanie z NEJM AI nie jest odosobnionym eksperymentem. Stanowi część znacznie większej, ogólnoszpitalnej transformacji opartej na AI, którą instytucja określa jako traktowanie AI „podstawowej infrastruktury” .

Kluczowe wyniki szerszej inicjatywy we współpracy z OpenAI:

• Ponad 40 rzadkich schorzeń zdiagnozowanych, które wcześniej pozostawały nierozpoznane .
• Oszczędność 7 milionów dolarów i 60 000 godzin pracy personelu w zespołach klinicznych, badawczych i operacyjnych .
• Ponad jedna trzecia pracowników korzysta obecnie z narzędzi AI zintegrowanych z codziennymi obowiązkami, w tym z bezpiecznego, wewnętrznego środowiska ChatGPT wykorzystywanego w badaniach, opiece klinicznej oraz obszarach operacyjnych, takich jak łańcuch dostaw i planowanie zabiegów chirurgicznych .

Szpital informuje, że AI zmniejszyła obciążenia administracyjne, obniżyła koszty, zwiększyła wydolność kliniczną i umożliwiła podjęcie się przypadków diagnostycznych uważanych wcześniej za niemożliwe .

Zobowiązanie OpenAI w wysokości 50 milionów dolarów

Kwota 50 milionów dolarów, która często pojawia się w kontekście tych informacji, ma dwa źródła.

Po pierwsze, w marcu 2025 roku OpenAI uruchomiło konsorcjum NextGenAI z 15 instytucjami badawczymi (w tym Harvardem) i przeznaczyło 50 milionów dolarów na granty badawcze, dostęp do mocy obliczeniowej i zasoby API . Boston Children's Hospital był bezpośrednim beneficjentem. Główny dyrektor ds. innowacji, John Brownstein, publicznie przypisał te 50 milionów dolarów postępom w pracach nad AI w diagnostyce chorób rzadkich w poście na LinkedIn z marca 2025 roku .

Po drugie, na początku 2026 roku Fundacja OpenAI zobowiązała się do przekazania dodatkowych 50 milionów dolarów na swój Fundusz AI na rzecz Ludzi (People-First AI Fund), co jest częścią szerszego zobowiązania do zainwestowania co najmniej 1 miliarda dolarów w ciągu najbliższego roku w nauki przyrodnicze i badania nad chorobami .

Co to oznacza dla globalnej społeczności pacjentów z chorobami rzadkimi

Szacuje się, że na świecie 300 milionów ludzi cierpi na choroby rzadkie . Wielu z nich przechodzi wieloletnią diagnostyczną odyseję: wizyty u licznych specjalistów, powtarzane testy i często brak ostatecznej diagnozy. Obciążenie emocjonalne i finansowe dla rodzin jest ogromne.

Badanie z NEJM AI pokazuje, że modele rozumowania AI potrafią wykryć diagnozy w istniejących danych genomicznych, które umknęły ludzkim ekspertom – potencjalnie skracając lata poszukiwań do tygodni lub dni . To podejście jest skalowalne, powtarzalne i staje się skuteczniejsze wraz z rozwojem wiedzy medycznej. Oznacza to, że wspomagana AI ponowna analiza genomu może stać się standardowym narzędziem drugiego rzutu, dramatycznie zmniejszając obciążenie diagnostyczne dla milionów rodzin.

5-procentowa skuteczność diagnostyczna w przypadku przypadków uznanych wcześniej za beznadziejne może wydawać się niewielka. Ale w świecie chorób rzadkich, gdzie każdy punkt procentowy to realne dzieci, które w końcu otrzymują odpowiedzi i mogą rozpocząć leczenie, wpływ jest natychmiastowy – a trend tylko przyspiesza.