KI fant svarene legene ikke så: 18 sjeldne barnesykdommer oppdaget i ny studie

For familier med barn som har sjeldne genetiske sykdommer, måles veien til en diagnose ofte i år – ikke dager. Flere spesialister, utallige prøver og endeløse blindspor preger det legene kaller den «diagnostiske odysséen».

En ny fagfellevurdert studie publisert i NEJM AI gir et glimt av en raskere vei. Forskere ved Boston Children's Hospitals Manton Center for Orphan Disease Research, Harvard University og OpenAI brukte o3 Deep Research-resonneringsmodellen til å analysere 376 avidentifiserte barnesaker som allerede hadde vært gjennom standard genetisk testing og ekspertvurdering uten å gi noen diagnose . Resultatet: 18 nye bekreftede diagnoser for barn med tidligere uløste, sjeldne genetiske tilstander .

Slik fungerte studien

Diagnostisering av sjeldne sykdommer er ekstremt vanskelig. Genomsekvensering kan avdekke millioner av genetiske varianter, og medisinsk kunnskap om disse variantene endrer seg stadig . Den tradisjonelle arbeidsflyten – der en menneskelig ekspert manuelt vurderer kandidatvarianter opp mot den nyeste litteraturen – er treg, møysommelig og begrenset av hvor mye en person kan holde i arbeidsminnet.

For å løse dette matet forskerteamet 376 avidentifiserte saker inn i OpenAIs o3 Deep Research-modell. KI-en fikk i oppgave å koble kliniske trekk, arvemønstre, variantbevis og den mest oppdaterte vitenskapelige litteraturen til evidenskoblede kandidatforklaringer. Hver eneste ledetråd modellen fant, ble deretter vurdert av mennesker: ekspertgjennomgang, ytterligere testing og klinisk bekreftelse .

Tilstandene som ble identifisert, spente over nevroutviklingsforstyrrelser, sjeldne nevromuskulære sykdommer, plutselig uventet død hos barn og tidlig psykose . Mange av disse sakene hadde unngått år med ekspertanalyse.

Sjefinnovasjonssjef John Brownstein erkjente det beskjedne antallet. «Det å oppnå nesten 5 % nye diagnoser høres kanskje ikke mye ut,» sa han til NBC News, «men med tanke på hvor mange analyser som allerede var gjort, og hvor mye ekspertise som var brukt, er det faktisk ganske betydelig» .

Utover studien: KI som kjerneinfrastruktur på Boston Children's Hospital

Denne studien er ikke et isolert eksperiment. Den er en del av en mye større KI-transformasjon på tvers av hele Boston Children's Hospital, som institusjonen selv beskriver som å behandle KI som «kjerneinfrastruktur» .

Viktige resultater fra det bredere initiativet sammen med OpenAI:

• Over 40 sjeldne tilstander diagnostisert som tidligere hadde vært uavklarte .
• 7 millioner dollar i kostnadsbesparelser og 60.000 timer spart på tvers av kliniske, forskningsmessige og operasjonelle team .
• Mer enn en tredel av de ansatte bruker nå KI-verktøy integrert i det daglige arbeidet, inkludert et sikkert internt ChatGPT-miljø som brukes i forskning, klinisk behandling og operasjonelle områder som forsyningskjede og kirurgiplanlegging .

Sykehuset rapporterer at KI har redusert administrativ byrde, kuttet kostnader, utvidet klinisk kapasitet og gjort det mulig å ta fatt på diagnostiske saker som tidligere ble ansett som umulige .

Forpliktelsen på 50 millioner dollar fra OpenAI

Tallet på 50 millioner dollar som ofte dukker opp i forbindelse med denne nyheten, har to deler.

For det første lanserte OpenAI i mars 2025 NextGenAI-konsortiet med 15 forskningsinstitusjoner (inkludert Harvard) og 50 millioner dollar i finansiering til forskningsstipender, datakraft og API-tilgang . Boston Children's Hospital har vært en direkte mottaker. Sjefinnovasjonssjef John Brownstein takket offentlig OpenAI for 50-millionersforpliktelsen i et LinkedIn-innlegg i mars 2025, og sa den fremmet deres arbeid med sjeldne sykdommer .

For det andre forpliktet OpenAI Foundation seg i begynnelsen av 2026 til ytterligere 50 millioner dollar til sitt People-First AI Fund, som en del av en bredere forpliktelse om å investere minst 1 milliard dollar det neste året innen livsvitenskap og sykdomsforskning .

Hva dette betyr for det globale sjeldne sykdomssamfunnet

Anslagsvis 300 millioner mennesker verden over lider av sjeldne sykdommer . Mange gjennomgår en årelang diagnostisk odyssé: de oppsøker flere spesialister, tar utallige prøver og får ofte aldri et sikkert svar. Den følelsesmessige og økonomiske belastningen på familiene er enorm.

NEJM AI-studien viser at KI-resonneringsmodeller kan finne diagnoser i eksisterende genomdata som menneskelige eksperter har oversett – og potensielt kollapse år med leting til uker eller dager . Tilnærmingen er skalerbar, reproduserbar og blir bedre etter hvert som medisinsk kunnskap vokser. Dette betyr at KI-assistert genomisk reanalyse kan bli et standard andrelinjeverktøy, noe som dramatisk kan redusere diagnostiseringsbyrden for millioner av familier.

Et utbytte på 5 % fra saker som allerede var grundig undersøkt, kan virke lite. Men i verdenen av sjeldne sykdommer, der hvert prosentpoeng representerer ekte barn som endelig får svar og behandlingsplaner som endelig kan iverksettes, er effekten umiddelbar – og utviklingen bare akselererer.