Hvordan virker den nye testen?

Teknologien som brukes kalles langlesesekvensering. For å forstå forskjellen kan man tenke på DNA som en lang tekst. Dagens standardmetoder, som kalles kortlesesekvensering, leser teksten i biter på cirka 150–300 bokstaver (basepar). Den nye langleseteknologien leser derimot sammenhengende avsnitt på 15 000–20 000 basepar – altså omtrent 100 ganger lengre .

Denne dramatisk økte leselengden gjør teknologien i stand til å tolke komplekse områder i arvestoffet, repetitive sekvenser og store strukturelle omorganiseringer som kortleseteknologien ikke klarer å kartlegge nøyaktig .

Som en ekstra bonus fanger plattformen også opp epigenetiske modifikasjoner, slik som DNA-metylering, direkte fra den samme sekvenseringen. Dette gir et ekstra lag med funksjonell genetisk informasjon uten at man trenger å bestille en separat test .

Flere får en diagnose

I en prospektiv studie av 832 pasienter, presentert på ESHG-konferansen i 2026, ga langleset genomsekvensering en sikker diagnose hos 160 pasienter (19,2 %) . Til sammenligning ga standard diagnostikk en diagnose hos 137 pasienter (16,5 %) . Det utgjør en absolutt økning på 2,7 prosentpoeng, eller omtrent 3 % flere diagnoser .

Selv om økningen i denne direkte sammenligningen kan synes beskjeden, er den klinisk viktig fordi den kommer på toppen av allerede optimalisert standardtesting. Tidligere studier har rapportert at langlesesekvensering kan gi ytterligere 7–17 % diagnoser hos pasienter som allerede har vært gjennom kortleset genomsekvensering uten å få svar . Dermed lukkes et kritisk diagnostisk gap for pasienter som ellers ville forblitt i uvisshet, ofte etter mange års utredning.

Én test kan erstatte 15

Standard utredning for sjeldne sykdommer er ofte en trinnvis prosess med mange ulike tester, der hver test er designet for å oppdage en bestemt type genfeil. Den nye langlesetesten kan erstatte opptil 15 av disse eksisterende testene ved å oppdage punktmutasjoner, små innsettinger og slettinger (indeler), strukturelle varianter, korte tandemrepetisjoner og komplekse omorganiseringer – alt i én enkelt analyse .

Radboud UMC har allerede tatt testen i bruk i rutinediagnostikk og planlegger å utføre opptil 5 000 tester årlig. Teknologien viste 96,4 % samsvar med dagens standardtester på tvers av varianttyper, og modellering antyder at funnene kan forbedres eller raffineres hos anslagsvis 3,4 % av pasientene i en årlig pasientpopulasjon .

Hvorfor dette betyr noe globalt

Professor Lisenka Vissers og hennes kolleger argumenterer for at langlesesekvensering bør tas i bruk over hele verden som førstevalg ved mistanke om sjeldne genetiske tilstander. Begrunnelsen er praktisk: én enkelt test som er raskere, mer omfattende og mer effektiv enn dagens lappeteppe av sekvensielle tester, kan forkorte den årelange diagnosejakten for pasienter og familier .

Dette er ikke en teoretisk fremtidsvisjon. Studien validerer en teknologi som allerede er i klinisk bruk, i stor skala, og viser at overgangen fra mange enkelttester til én helhetlig langlesearbeidsflyt er gjennomførbar også for andre sykehus. Håpet er at rutinemessig bruk gradvis vil minske det enorme diagnostiske gapet som har vedvart, selv med utstrakt tilgang til kortleset exom- og genomsekvensering .

Hvordan virker den nye testen?

Teknologien som brukes kalles langlesesekvensering. For å forstå forskjellen kan man tenke på DNA som en lang tekst. Dagens standardmetoder, som kalles kortlesesekvensering, leser teksten i biter på cirka 150–300 bokstaver (basepar). Den nye langleseteknologien leser derimot sammenhengende avsnitt på 15 000–20 000 basepar – altså omtrent 100 ganger lengre .

Denne dramatisk økte leselengden gjør teknologien i stand til å tolke komplekse områder i arvestoffet, repetitive sekvenser og store strukturelle omorganiseringer som kortleseteknologien ikke klarer å kartlegge nøyaktig .

Som en ekstra bonus fanger plattformen også opp epigenetiske modifikasjoner, slik som DNA-metylering, direkte fra den samme sekvenseringen. Dette gir et ekstra lag med funksjonell genetisk informasjon uten at man trenger å bestille en separat test .

Flere får en diagnose

I en prospektiv studie av 832 pasienter, presentert på ESHG-konferansen i 2026, ga langleset genomsekvensering en sikker diagnose hos 160 pasienter (19,2 %) . Til sammenligning ga standard diagnostikk en diagnose hos 137 pasienter (16,5 %) . Det utgjør en absolutt økning på 2,7 prosentpoeng, eller omtrent 3 % flere diagnoser .

Selv om økningen i denne direkte sammenligningen kan synes beskjeden, er den klinisk viktig fordi den kommer på toppen av allerede optimalisert standardtesting. Tidligere studier har rapportert at langlesesekvensering kan gi ytterligere 7–17 % diagnoser hos pasienter som allerede har vært gjennom kortleset genomsekvensering uten å få svar . Dermed lukkes et kritisk diagnostisk gap for pasienter som ellers ville forblitt i uvisshet, ofte etter mange års utredning.

Én test kan erstatte 15

Standard utredning for sjeldne sykdommer er ofte en trinnvis prosess med mange ulike tester, der hver test er designet for å oppdage en bestemt type genfeil. Den nye langlesetesten kan erstatte opptil 15 av disse eksisterende testene ved å oppdage punktmutasjoner, små innsettinger og slettinger (indeler), strukturelle varianter, korte tandemrepetisjoner og komplekse omorganiseringer – alt i én enkelt analyse .

Radboud UMC har allerede tatt testen i bruk i rutinediagnostikk og planlegger å utføre opptil 5 000 tester årlig. Teknologien viste 96,4 % samsvar med dagens standardtester på tvers av varianttyper, og modellering antyder at funnene kan forbedres eller raffineres hos anslagsvis 3,4 % av pasientene i en årlig pasientpopulasjon .

Hvorfor dette betyr noe globalt

Professor Lisenka Vissers og hennes kolleger argumenterer for at langlesesekvensering bør tas i bruk over hele verden som førstevalg ved mistanke om sjeldne genetiske tilstander. Begrunnelsen er praktisk: én enkelt test som er raskere, mer omfattende og mer effektiv enn dagens lappeteppe av sekvensielle tester, kan forkorte den årelange diagnosejakten for pasienter og familier .

Dette er ikke en teoretisk fremtidsvisjon. Studien validerer en teknologi som allerede er i klinisk bruk, i stor skala, og viser at overgangen fra mange enkelttester til én helhetlig langlesearbeidsflyt er gjennomførbar også for andre sykehus. Håpet er at rutinemessig bruk gradvis vil minske det enorme diagnostiske gapet som har vedvart, selv med utstrakt tilgang til kortleset exom- og genomsekvensering .