Dierlijke genomen volgen evolutionaire snelwegen

Een mens, een octopus en een koraalrifdier zien er nauwelijks hetzelfde uit. Toch dragen hun chromosomen herkenbare stukken van een genoom dat teruggaat tot een dierlijke voorouder die meer dan 600 miljoen jaar geleden leefde. Een door de Universiteit van Wenen geleid onderzoek suggereert nu dat de herschikking van die stukken niet willekeurig is verlopen. Dierlijke genomen lijken door een beperkt netwerk van grotendeels onomkeerbare structurele toestanden te zijn bewogen: evolutionaire ‘snelwegen’.

De grootste vergelijking op chromosoomniveau

De onderzoekers vergeleken 5.821 publiek beschikbare genomen op chromosoomniveau van 4.454 soorten uit 19 dierenstammen. Volgens de Universiteit van Wenen is dit de grootste vergelijking van dit type binnen de volledige evolutionaire stamboom van dieren.

In plaats van alleen afzonderlijke genen naast elkaar te leggen, bekeken de onderzoekers de architectuur van het hele genoom. Elk genoom krijgt daarbij als het ware een positie in een meerdimensionale ‘ruimte van genoomarchitectuur’. Soorten met een vergelijkbare structurele geschiedenis komen in herkenbare gebieden terecht. Lijnen met uitzonderlijke chromosoomveranderingen liggen verder van de belangrijkste clusters.

Dat biedt een extra laag informatie bij evolutionaire vergelijkingen. Uiterlijke kenmerken kunnen in de loop van honderden miljoenen jaren sterk veranderen. Ook kunnen afzonderlijke genen worden gekopieerd, verdwijnen of van functie veranderen. De ordening van chromosomen kan ondertussen een ander soort historisch archief bewaren: welke groepen genen bij elkaar bleven, welke uit elkaar werden gehaald en welke later permanent werden samengevoegd.

Waarom sommige chromosoomveranderingen eenrichtingsverkeer zijn

Een centraal begrip in het onderzoek is chromosoomfusie met vermenging. Bij een fusie komen twee voorheen afzonderlijke chromosomen samen. Als de genen van die twee chromosomen daarna door elkaar raken, kan de oorspronkelijke grens tussen beide niet eenvoudig opnieuw worden gevormd.

De verandering werkt daardoor in de praktijk één kant op. Het genoom kan zich daarna nog op allerlei manieren verder herschikken, maar de precieze eerdere toestand is moeilijk terug te krijgen zodra de inhoud vermengd is. Het patroon kan zo een duurzaam merkteken worden van de evolutionaire lijn waarin de fusie plaatsvond. Eerder onderzoek uit dezelfde onderzoekslijn beschreef al behoud van chromosoomstructuren bij onder meer bilaterale dieren, neteldieren en sponzen. Dat ondersteunt het gebruik van chromosoomstructuur om oude dierlijke chromosomen te reconstrueren.

De metafoor van ‘snelwegen’ betekent niet dat iedere evolutionaire lijn dezelfde route aflegt of dat chromosomen niet meer veranderen. Sommige structurele overgangen zijn alleen veel gemakkelijker te maken dan terug te draaien. Daardoor wordt het aantal beschikbare routes door de ruimte van genoomarchitectuur beperkt. Onderzoek naar topologische vermenging en onomkeerbaarheid koppelt chromosoomfusie met vermenging eveneens aan gerichte veranderingen in dierlijke karyotypen, oftewel de chromosoomsamenstelling van een organisme.

Een kaart van evolutionaire geschiedenis

Het in kaart brengen van deze structurele geschiedenissen levert meer op dan een nieuwe manier om soorten te classificeren. De methode laat zien waar grote diergroepen oude chromosoomonderdelen gemeen hebben en welke evolutionaire lijnen een ongebruikelijke route hebben gevolgd.

In de resultaten worden onder meer glassponzen, muggen en regenwormen genoemd als lijnen die een opvallende positie in de architectuurkaart innemen. Hun genoomgeschiedenis kan ze bijzonder interessant maken voor verder vergelijkend onderzoek en nieuwe sequencingprojecten. De informatie kan ook natuurbehoudswetenschappers helpen om lijnen te herkennen waarvan een unieke evolutionaire geschiedenis verloren zou gaan als ze uitsterven. Alleen genetische bijzonderheid is daarbij uiteraard niet voldoende voor een volledige beoordeling van de beschermingswaarde van een soort.

Deze benadering verbreedt bovendien het beeld van wat biodiversiteit inhoudt. De evolutionaire betekenis van een soort wordt niet alleen bepaald door haar uiterlijk of haar plaats in de traditionele taxonomie. Ook de architectuur van haar chromosomen kan een zeldzame historische route door de evolutie van dieren bewaren.

Van historische kaart naar computersimulatie

Omdat het model genoomverandering beschrijft als een overgang tussen beperkte architecturale toestanden, kan het ook computationeel worden gebruikt. Onderzoekers kunnen plausibele routes simuleren waarin chromosomen fuseren, vermengen, uiteenvallen of op andere manieren veranderen. Vervolgens kunnen ze onderzoeken hoe zulke routes de genetische diversiteit in de loop van de tijd zouden kunnen beïnvloeden.

Daarmee ontstaat een basis voor simulaties van mogelijke toekomstige paden in de genoom-evolutie en van veranderingen in biodiversiteit. Het gaat daarbij om een methode om scenario’s te testen en structurele beperkingen zichtbaar te maken. De aanpak kan op dit moment niet de precieze genetische toekomst van een individuele soort voorspellen.

Evolutie is creatief én beperkt

De belangrijkste bijdrage van het onderzoek is de schaal waarop het naar evolutie kijkt. In plaats van ieder dierlijk genoom als een op zichzelf staande ordening te behandelen, vergelijkt evolutionaire genoomtopologie de chromosoomarchitectuur van het hele dierenrijk en zoekt ze naar terugkerende regels.

Het resultaat is een beeld van evolutie die tegelijk creatief en begrensd is. Chromosomen kunnen ingrijpend worden herschikt, maar sommige veranderingen laten grenzen achter die nauwelijks nog te reconstrueren zijn. Zulke eenrichtingsveranderingen bewaren fragmenten van een zeer oude gemeenschappelijke afkomst, brengen soorten samen in verschillende gebieden van de genoomarchitectuur en bieden een nieuwe manier om te onderzoeken hoe de diversiteit van dieren is ontstaan — en hoe unieke evolutionaire geschiedenissen verloren kunnen gaan.