Biotek Itali kumpul dana besar untuk kaji cara mengaktifkan semula gen yang ‘terpadam’

Aptadir Therapeutics yang berpangkalan di Milan telah mengumpul €40 juta (AS$45 juta) untuk memajukan ubat RNA eksperimental bagi penyakit genetik dan kanser yang sukar dirawat. Pendekatannya, yang dikenali sebagai RNA berinteraksi dengan DNMT1 atau DiR, direka untuk menghalang metilasi DNA pada gen tertentu dan berpotensi memulihkan aktivitinya. Namun, program rawatan ini masih di peringkat praklinikal; potensinya belum dibuktikan pada pesakit. 125

Bagaimana pendekatan DiR berfungsi

Metilasi DNA boleh menyenyapkan gen. DiR Aptadir direka untuk mengikat dan menghalang DNMT1, iaitu enzim yang terlibat dalam proses metilasi DNA, pada lokasi gen tertentu. Menurut syarikat itu, pendekatan ini boleh bertindak secara khusus pada lokasi sasaran, bukannya menghalang metilasi di seluruh genom. 13

Bagi sindrom X rapuh, sasaran Aptadir ialah mengaktifkan semula gen FMR1 yang telah disenyapkan. Syarikat itu menyenaraikan sindrom X rapuh sebagai salah satu bidang kajiannya, manakala calon utama Ce-49 diterangkan sebagai menyasarkan gen tersebut. 413 Ini ialah strategi rawatan yang dicadangkan, bukan bukti bahawa pendekatan itu sudah terbukti dapat merawat keadaan berkenaan.

Aptadir turut mengenal pasti penyakit genetik lain dan kanser sebagai kemungkinan aplikasi. Asas pendekatan ini ialah usaha memulihkan aktiviti gen yang disenyapkan akibat metilasi tidak normal; projek syarikat merangkumi bidang kanser dan penyakit jarang berlaku. 113 Penyakit mana yang akhirnya akan dibangunkan sebagai sasaran rawatan, dan sama ada pendekatan itu selamat serta berkesan, masih belum diketahui.

Siapa yang menyertai pusingan €40 juta itu?

Dana pusingan benih bernilai €40 juta (AS$45 juta) itu dirancang untuk memajukan ubat perencat RNA Aptadir bagi keadaan genetik yang sukar dirawat. Syarikat itu juga sedang membangunkan platformnya untuk kemungkinan penggunaan terhadap kanser yang sukar dirawat. 125

Pusingan tersebut diketuai oleh 4BIO Capital. Pelabur terdahulu Aptadir, EXTEND, turut menyertai semula. Pelabur lain termasuk CDP Venture Capital, Indaco Venture Partners, XGEN Venture, CE-Ventures, Angelini Ventures, Kerna Ventures, Italian Angels for Biotech dan Club degli Investitori. 325

Laporan menyifatkan pembiayaan ini sebagai pusingan benih terbesar bagi syarikat bioteknologi Itali dan antara yang terbesar di Eropah. Kedudukan itu ialah dakwaan yang dilaporkan, bukan perbandingan yang disahkan secara bebas dalam bahan sumber yang tersedia di sini. 2

Masih penyelidikan, bukan rawatan yang tersedia

Menurut laporan mengenai pembiayaan itu, Aptadir masih berada pada peringkat praklinikal. 1 Maka, pendekatan syarikat ini masih merupakan program penyelidikan dan bukan terapi yang tersedia untuk pesakit. Harapan utamanya ialah kemungkinan menangani penyakit yang melibatkan gen yang telah disenyapkan; sama ada DiR mampu mencapai hasil tersebut pada manusia perlu dinilai melalui pembangunan lanjut dan ujian klinikal.

Pengasas merangkap Ketua Pegawai Eksekutif Aptadir, Giovanni Amabile, menyifatkan tumpuan syarikat sebagai penyakit yang berpunca daripada gen yang disenyapkan, sedangkan gen itu biasanya menghasilkan protein. 2 Penerangan itu merumuskan hipotesis syarikat, tetapi potensi rawatannya masih perlu diuji.