AnswersPublished17 sources
Varian EGFR T790M yang diwarisi dikaitkan dengan risiko kanser paru-paru 62 kali ganda bagi bukan perokok
Dalam analisis lebih 3.3 juta individu berketurunan Eropah, EGFR T790M yang diwarisi dikaitkan dengan risiko kanser paru paru kira kira 25 kali ganda lebih tinggi secara keseluruhan, dan 62 kali ganda dalam kalangan y... Daripada lebih 10 juta peserta penyelidikan 23andMe yang memberi persetujuan, hanya 641 orang di...
Diterbitkan olehDisunting dengan GPT-5.6 TerraImej dijana dengan GPT Image 2
Research answer
Key takeaways
- Dalam analisis lebih 3.3 juta individu berketurunan Eropah, EGFR T790M yang diwarisi dikaitkan dengan risiko kanser paru paru kira kira 25 kali ganda lebih tinggi secara keseluruhan, dan 62 kali ganda dalam kalangan y...
- Daripada lebih 10 juta peserta penyelidikan 23andMe yang memberi persetujuan, hanya 641 orang dikenal pasti sebagai pembawa varian ini; anggaran kelazimannya sekitar seorang bagi setiap 15,850 orang.
- Kaitan kukuh itu dilaporkan hanya bagi kanser paru paru, bukan 17 kanser dan keadaan bukan paru paru lain yang disaring; pembawa yang mendapat kanser paru paru juga didiagnosis kira kira lima tahun lebih awal secara p...
AI Prompt
openai.comCreate a landscape editorial hero image for this Studio Global article: What did a Science study by researchers at Dana-Farber Cancer Institute and the 23andMe Research Institute find about the inherited EGFR T79. Article summary: The study found that inherited EGFR T790M is an unusually strong, lung-cancer-specific risk variant: carriers had about 25-fold higher overall odds of lung cancer, and never-smoker carriers had an estimated 62-fold highe. Topic tags: general, government, news, general web, academic. Style: premium digital editorial illustration, source-backed research mood, clean composition, high detail, modern web publication hero. Use reference image context only for broad subject, composition, and topical grounding; do not copy the exact image. Avoid: logos, brand marks, copyrighted characters, real person likenesses, fake screenshots, UI text, readable text, watermarks, ch
Mutasi keturunan yang jarang berlaku dalam gen EGFR, dikenali sebagai T790M, dikaitkan dengan peningkatan besar risiko kanser paru-paru. Dalam kalangan individu yang tidak pernah merokok, pembawa varian ini dianggarkan mempunyai risiko 62 kali ganda lebih tinggi berbanding bukan perokok yang tidak membawanya. 5
6
Ini ialah dapatan kajian besar oleh Dana-Farber Cancer Institute dan 23andMe Research Institute. Namun, angka tersebut menunjukkan perkaitan risiko, bukannya kepastian bahawa seseorang pembawa akan mendapat kanser paru-paru.
Apa yang ditemui oleh kajian
Penyelidik menganalisis data genetik dan kesihatan daripada lebih 3.3 juta peserta 23andMe yang bersetuju menyertai penyelidikan, semuanya berketurunan Eropah. Secara keseluruhan, pembawa EGFR T790M dikaitkan dengan kira-kira 25 kali ganda risiko kanser paru-paru berbanding bukan pembawa. 6
11
Kesan itu jauh lebih ketara bagi mereka yang tidak pernah merokok: anggarannya sekitar 62 kali ganda lebih tinggi. Bagi perokok, anggaran yang dilaporkan adalah kira-kira sepuluh kali ganda. 2
5
Varian ini sangat jarang. Dalam lebih 10 juta peserta penyelidikan 23andMe yang memberikan persetujuan, penyelidik mengenal pasti 641 pembawa. Satu analisis menganggarkan kelazimannya pada sekitar 1 dalam 15,850 orang. 4
9
Isyaratnya kelihatan khusus kepada kanser paru-paru
Dapatan ini bukan menunjukkan kecenderungan umum terhadap semua jenis kanser. Daripada 17 jenis kanser dan keadaan bukan paru-paru yang diperiksa, kaitan kuat hanya dilaporkan untuk kanser paru-paru. 9
Selain itu, pembawa varian yang mendapat kanser paru-paru dilaporkan menerima diagnosis kira-kira lima tahun lebih awal secara purata berbanding bukan pembawa. 9
Corak ini menyokong kemungkinan bahawa EGFR T790M menandakan kerentanan keturunan yang tersendiri terhadap kanser paru-paru, bukan sekadar peningkatan risiko kanser secara menyeluruh.
Mengapa ia lebih tertumpu di Appalachia Selatan
Analisis genetik dan geografi menunjukkan kesan pengasas (founder effect) di Amerika Syarikat. Varian ini dipercayai dibawa oleh peneroka British dan Ireland pada awal 1700-an, kemudian menjadi lebih lazim akibat pengasingan demografi yang dikaitkan dengan bottleneck genetik di kawasan Appalachia Selatan. Ia tertumpu dalam kalangan individu yang mempunyai asal-usul keluarga di Alabama, Mississippi dan Tennessee. 2
4
Kesan pengasas berlaku apabila varian yang dibawa oleh kumpulan nenek moyang yang kecil menjadi lebih kerap dalam generasi berikutnya berbanding populasi yang lebih besar dan pelbagai dari segi genetik.
Implikasi untuk saringan kanser paru-paru
Program saringan kanser paru-paru ketika ini lazimnya menilai kelayakan berdasarkan umur dan sejarah merokok. Dapatan baharu ini menimbulkan persoalan penyelidikan penting: sama ada individu dengan EGFR T790M keturunan yang disahkan perlu dipantau walaupun tidak pernah merokok, dan mungkin pada usia lebih muda daripada kelayakan saringan biasa.
Namun, ini belum menjadi saranan saringan yang standard. Kajian ini tidak menentukan usia terbaik untuk memulakan imbasan CT, kekerapan imbasan, atau sama ada manfaat pemantauan mengatasi risiko seperti pendedahan radiasi, penemuan palsu positif dan prosedur susulan yang tidak diperlukan.
Kajian INHERIT yang masih berjalan (NCT05587439) merekrut individu serta keluarga yang diketahui atau disyaki mempunyai kecenderungan keturunan terhadap kanser paru-paru, termasuk pembawa atau mereka yang berisiko membawa varian EGFR germline. Matlamatnya adalah untuk memperkukuh pemahaman tentang risiko kanser paru-paru keturunan, khususnya dalam keluarga dengan pendedahan tembakau yang minimum. 1
Apa maknanya secara praktikal
EGFR T790M keturunan kelihatan sebagai antara faktor risiko keturunan paling kuat yang diketahui bagi kanser paru-paru, terutama dalam kalangan bukan perokok. Namun, varian ini amat jarang, dan dapatan ini tidak bermaksud semua orang perlu menjalani ujian genetik atau imbasan CT.
Seseorang yang mempunyai sejarah keluarga varian ini, atau telah dikenal pasti membawa EGFR T790M germline, wajar berbincang dengan doktor tentang kaunseling genetik dan susulan yang diperibadikan. Keputusan mengenai ujian serta pemantauan perlu dibuat bersama pakar yang berpengalaman dalam risiko kanser keturunan, kerana protokol saringan berasaskan bukti untuk pembawa yang belum menghidap kanser masih sedang dibangunkan. 1
4
Studio Global AI
Continue your research
This page includes a source-backed answer you can continue inside Studio Global.
People also ask
What is the short answer to "Varian EGFR T790M yang diwarisi dikaitkan dengan risiko kanser paru-paru 62 kali ganda bagi bukan perokok"?
Dalam analisis lebih 3.3 juta individu berketurunan Eropah, EGFR T790M yang diwarisi dikaitkan dengan risiko kanser paru paru kira kira 25 kali ganda lebih tinggi secara keseluruhan, dan 62 kali ganda dalam kalangan y...
What are the key points to validate first?
Dalam analisis lebih 3.3 juta individu berketurunan Eropah, EGFR T790M yang diwarisi dikaitkan dengan risiko kanser paru paru kira kira 25 kali ganda lebih tinggi secara keseluruhan, dan 62 kali ganda dalam kalangan y... Daripada lebih 10 juta peserta penyelidikan 23andMe yang memberi persetujuan, hanya 641 orang dikenal pasti sebagai pembawa varian ini; anggaran kelazimannya sekitar seorang bagi setiap 15,850 orang.
What should I do next in practice?
Kaitan kukuh itu dilaporkan hanya bagi kanser paru paru, bukan 17 kanser dan keadaan bukan paru paru lain yang disaring; pembawa yang mendapat kanser paru paru juga didiagnosis kira kira lima tahun lebih awal secara p...
Sources
livescience.comScientists identify rare genetic mutation that dramatically raises risk of lung cancer in nonsmokers
news-medical.netStudy identifies powerful inherited risk factor for lung cancer
miragenews.comRare Genetic Mutation Tied to Lung Cancer in Non-smokers
nytimes.comRare gene drastically raises lung cancer risk in those who never smoked