Terapi Suntingan Gen untuk Sistem Saraf: Kenapa Ujian Manusia Masih Tidak Selamat

Terapi suntingan gen menjanjikan rawatan untuk gangguan genetik otak dan sistem saraf, tetapi tragedi terkini di China memberi amaran keras: sains ini belum bersedia untuk pesakit manusia.

Dalam dua insiden berasingan pada tahun 2025, kanak-kanak meninggal dunia selepas menerima rawatan suntingan gen eksperimen—kematian yang menurut pakar sepatutnya boleh dicegah. Berikut adalah apa yang berlaku, kenapa risiko masih terlalu tinggi, dan berapa lama lagi sebelum terapi suntingan gen untuk sistem saraf pusat (CNS) dapat diuji dengan selamat pada manusia.

Dua kematian kanak-kanak dedahkan jurang maut dalam pemahaman keselamatan

Kematian 'Mei'

Pada Mac 2025, seorang kanak-kanak perempuan berusia enam tahun yang digelar "Mei" menjadi orang pertama di dunia menerima terapi penyuntingan bes otak . Beliau mempunyai mutasi gen CHD3 yang menyebabkan sindrom Snijders-Blok-Campeau, gangguan neurodevelopmental yang jarang berlaku. Ibu bapanya mengumpul kira-kira AS$860,000 untuk membiayai sebahagian rawatan eksperimen di Hospital Xinhua, Shanghai .

Pasukan perubatan Mei menyuntik berbilion-bilion virus adeno-associated (AAV) yang membawa penyunting bes terus ke dalam cecair tulang belakangnya. Tujuh hari kemudian, beliau meninggal dunia akibat trombomikroangiopati—tindak balas imun dan vaskular yang teruk dicetuskan oleh vektor virus tersebut .

Kematian ini tidak pernah didedahkan kepada umum oleh penyelidik. Satu siasatan oleh majalah Science dan Retraction Watch, yang diterbitkan pada Julai 2026, mendedahkan kes ini lebih setahun selepas ia berlaku . Pusat Perubatan Universiti Shanghai Jiao Tong kemudiannya melancarkan siasatan menyeluruh .

Kematian kedua dalam ujian distrofi otot Duchenne

Dalam ujian berasingan di China, seorang kanak-kanak dengan distrofi otot Duchenne meninggal dunia selepas menerima rawatan suntingan gen yang dibangunkan oleh HuidaGene Therapeutics yang berpangkalan di Shanghai . Syarikat itu menyatakan kematian pada Ogos 2025 berpunca daripada sindrom gangguan pernafasan akut sebagai sebahagian daripada tindak balas imun yang teruk terhadap terapi tersebut .

Kedua-dua kematian berkongsi mekanisme yang sama: sistem penghantaran vektor virus (AAV) mencetuskan tindak balas imun sistemik yang dahsyat yang tidak dapat diramal oleh kajian haiwan.

Pakar Stanford: Ujian manusia masih 3–5 tahun lagi

Karoly Nikolich, profesor adjung di Sekolah Perubatan Universiti Stanford dan tokoh terkemuka dalam pengkomersialan sains otak, menyatakan bahawa ujian manusia untuk terapi suntingan gen CNS boleh mengambil masa sehingga lima tahun untuk dijalankan dengan selamat .

Nikolich mengenal pasti tiga masalah utama yang perlu diselesaikan :

• Kefahaman terhad tentang kesan genetik sistemik. Menyunting gen dalam sistem saraf boleh mencetuskan suntingan luar sasaran yang tidak dapat diramal dan tindak balas imun yang tidak difahami sepenuhnya hanya daripada model haiwan.
• Teknik belum cukup matang untuk terjemahan manusia. Kaedah penghantaran semasa—vektor virus AAV—boleh menyebabkan tindak balas keradangan dan trombosis yang teruk pada dos yang diperlukan untuk mencapai otak, seperti yang dibuktikan secara tragis oleh kematian di China.
• Model praklinikal yang lebih baik dan alat ramalan berasaskan AI diperlukan terlebih dahulu. Nikolich berhujah bahawa bidang ini mesti melabur dalam model yang lebih canggih—termasuk ramalan risiko dipacu AI—sebelum beralih kepada subjek manusia.

"Teknik-teknik ini agak mantap untuk eksperimen haiwan, tetapi ia sebenarnya belum cukup matang untuk kajian manusia," kata Nikolich dalam satu temu bual terperinci .

Gambaran lebih luas: Industri kehilangan momentum

Anggaran Nikolich selama 5 tahun sejajar dengan analisis yang lebih luas. Satu ulasan pada 2025 dalam Frontiers in Genome Editing menyatakan bahawa aplikasi klinikal berasaskan CRISPR untuk CNS diunjurkan mengambil masa 5–10 tahun lagi . Penjejakan industri yang diterbitkan dalam Nature Medicine menunjukkan bahawa jumlah program pembangunan terapi gen aktif sebenarnya menurun pada 2025, membalikkan arah aliran peningkatan sebelumnya . Beberapa ujian klinikal diletakkan dalam status tahan sementara pada 2025 .

Kesimpulan utama

Kematian di China menunjukkan bahawa pendekatan suntingan gen semasa untuk sistem saraf membawa risiko yang mengancam nyawa—terutamanya daripada tindak balas imun yang dicetuskan oleh vektor—yang gagal dikesan oleh model haiwan. Bidang ini memerlukan pemahaman biologi yang lebih mendalam tentang kesan luar sasaran sistemik dan teknologi penghantaran yang lebih selamat sebelum ujian manusia dapat dijalankan dengan penuh tanggungjawab. Anggaran pakar yang boleh dipercayai menunjukkan sekurang-kurangnya beberapa tahun lagi kerja praklinikal diperlukan.

Sehingga itu, suntingan gen untuk otak kekal sebagai janji—bukan rawatan.