두 아이 사망 후 스탠퍼드 교수 경고: 유전자 편집 치료, 인간 대상 임상시험 '아직 준비 안 됐다'

신경계 유전자 편집 치료법이 인간 대상 임상시험을 진행할 만큼 성숙하지 않았으며, 최소 한 번의 추가 전임상 연구가 필요하다는 경고가 나왔습니다. 스탠퍼드대 부교수(adjunct professor) 카롤리 니콜리치(Karoly Nikolich)는 2026년 8월 14일 <사우스차이나모닝포스트(SCMP)>와의 단독 인터뷰에서 인간 대상 연구가 안전하게 시작되기까지 최대 5년이 걸릴 수 있다고 추정했습니다 .

이 경고는 상하이에서 발생한 두 건의 유전자 편집 임상시험 사망 사건이 뒤늦게 알려지면서 나왔습니다. 이 사건들은 실험적 유전자 치료의 안전성과 감독에 대한 전 세계적인 논쟁에 다시 불을 붙였습니다 .

'지나치게 모험적인' 임상시험: 6세 여아의 죽음

니콜리치가 언급한 첫 번째 사례는 2025년 3월 상하이 신화병원에서 사망한 6세 여아입니다 . 그녀는 희귀 유전성 뇌 질환인 스네이더스 블록-캄포 증후군(Snijders Blok-Campeau syndrome)에 대한 실험적 유전자 편집 치료를 받았습니다. 치료를 위해 돌연변이 유전자를 재작성하도록 설계된 베이스 에디터(base editor)를 전달하는 바이러스 입자가 척수에 주입되었습니다 . 그녀는 치료 며칠 만에 심각한 면역 반응으로 사망했습니다 .

니콜리치는 과학의 미성숙함을 고려할 때 이 임상시험을 **"지나치게 모험적"**이라고 평가했습니다 . 이후 이 사건을 검토한 독립 전문가 7명은 동물 실험에서 안전성 신호가 간과되었을 수 있으며, 임상시험이 진행되어서는 안 됐다는 우려를 표명했습니다 . 여아의 부모는 전임상 연구 비용으로 86만 달러(약 11억 5천만 원) 이상을 지불했지만, 동물 연구를 상세히 기술한 <네이처(Nature)> 논문에는 이 재정적 약정이 공개되지 않았습니다 .

이 사망 사건은 2026년 7월 23일 <사이언스(Science)>와 리트랙션 워치(Retraction Watch)가 공동 조사 기사를 발표하기 전까지 공개적으로 보고되지 않았습니다 . 이후 상하이자오퉁대학 의과대학이 포괄적인 조사에 착수했습니다 .

두 번째 사망: 뒤시엔느 근위축증 임상시험

두 번째 사례는 뒤시엔느 근위축증(Duchenne muscular dystrophy)을 앓던 소년으로, 2025년 8월 상하이에서 후다진 테라퓨틱스(HuidaGene Therapeutics)의 CRISPR 유전자 편집 치료제를 고용량으로 투여받은 후 사망했습니다 . 이는 최초의 인간 대상(first-in-human) 임상시험이었습니다 . 회사 측은 사망 원인이 치료제에 대한 심각한 면역 반응의 일환으로 발생한 급성 호흡 곤란 증후군 때문이라고 밝혔습니다 . 임상시험 기록에 따르면 이 연구는 4세에서 8세 사이의 남아만 등록했습니다 .

핵심 과학적 우려: 전신 영향은 아직 미지수

니콜리치는 두 비극의 근간이 되는 근본적인 생물학적 과제를 제기했습니다. 과학자들은 여전히 **"유전자 하나를 바꾸는 것이 전신에 어떤 영향을 미칠지 정확히 알지 못한다"**는 것입니다 . 동물 실험에서는 기술이 상당히 잘 확립되어 있지만, 니콜리치는 "인간 대상 연구를 위해서는 충분히 성숙하지 않았다"고 말했습니다 .

이러한 이해의 격차는 특히 신경계 치료법에서 두드러집니다. 뇌나 척수에서 유전자를 편집하는 효과가 복잡한 신경 네트워크를 통해 예측 불가능한 방식으로 퍼져나갈 수 있기 때문입니다. 두 상하이 사례에서 나타난 심각한 면역 반응은 중요한 안전 위험을 부각시킵니다. 전임상 데이터가 관리 가능해 보이더라도, 신체의 면역 체계가 편집 기계를 전달하는 데 사용된 바이러스 벡터(viral vector)에 치명적인 반응을 일으킬 수 있다는 점입니다 .

글로벌 규제 영향

공개되지 않은 사망 사건은 규제 기관이 연구자 주도 임상시험(investigator-initiated trial)을 어떻게 감독해야 하는지에 대한 논쟁을 재점화했습니다. 이 경로는 중국에서 표준 임상시험보다 감독이 덜한 상태에서 인간 대상 시험을 가속화하는 것을 가능하게 했습니다 . 유사한 가속 임상시험 모델이 현재 미국과 유럽에서도 논의되고 있습니다 . 전문가들은 사망 사건에 대한 신속한 공개와 정직한 조사가 유전자 편집 치료법에 대한 대중의 신뢰를 유지하는 데 가장 중요하다고 강조합니다 .

니콜리치의 평가는 광범위한 합의가 형성되고 있음을 시사합니다. CRISPR와 베이스 에디팅 기술의 가능성은 분명하지만, 인간 대상 시험으로의 성급한 전환이 과학의 발전 속도를 앞질렀다는 것입니다. 연구자들이 유전자 편집이 표적 조직뿐만 아니라 전체 유기체에 어떤 영향을 미칠지 예측하고 통제할 수 있을 때까지, 인간 대상 임상시험은 여전히 고위험 시도로 남아 있습니다.

치명적인 유전 질환을 안고 사는 가족들에게 기다림은 고통스럽습니다. 그러나 니콜리치의 메시지는 분명합니다. 인내심은 단지 신중한 것일 뿐만 아니라, 유전자 편집 분야 전체를 훼손할 수 있는 비극의 반복을 피하기 위해 필요하다는 것입니다.