한 아이를 위해 만든 유전자 치료제, 더 많은 환자에게도 가능할까

KJ 멀둔을 위해 만든 치료제는 ‘환자 한 명의 유전자 변이에 맞춘 약’을 영아에게 투여할 수 있음을 보여줬다. 하지만 KJ의 치료제 제조비가 얼마였는지, 같은 방식의 치료를 더 많은 환자에게 제공할 수 있는지, 그의 병이 완치됐는지는 별개의 질문이다. 119

KJ의 치료제는 얼마가 들었나

공개된 자료에서 KJ 치료제의 검증 가능한 항목별 제조비는 확인되지 않는다. 이와 같은 개인 맞춤형 치료제는 제조에 수십만 달러가 들 수 있다는 보도가 있지만, 이를 KJ가 받은 치료제의 실제 가격으로 제시할 수는 없다. 치료제 설계와 안전성 시험, 투여 후 관찰에 들어가는 비용까지 모두 뜻하는 수치도 아니다. 121

향후 생산 방식이 효율화됐을 때의 예상 비용이나 제조 지원 사업의 예산 역시 KJ 치료제의 제조비와는 구분해야 한다. 212

한 아이의 유전자 변이에 어떻게 맞췄나

KJ는 중증 CPS1 결핍증을 갖고 태어났다. 간이 질소를 충분히 처리하지 못해 혈중 암모니아가 위험한 수준으로 쌓일 수 있는 질환이다. 미국 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아대 의대 연구진은 협력 기관들과 함께 KJ의 질병 유발 변이를 겨냥한 크리스퍼 기반 염기교정 치료제를 개발했다. 지방 성분의 미세 입자인 지질 나노입자로 교정 도구의 작동 지침을 간세포에 전달해, 해당 변이를 바로잡는 것이 목표였다. 171

설계만으로 치료제를 투여할 수 있었던 것은 아니다. 연구진은 KJ에게 맞춘 효능·안전성 시험을 진행하고 임상용 품질의 치료제를 제조한 뒤, 개별 환자 치료를 위한 신속 심사·승인을 거쳐야 했다. 개발에는 약 6개월이 걸렸으며 첫 투여는 2025년 2월 이뤄졌다. 1420

치료 뒤 KJ의 상태는

필라델피아 아동병원에 따르면 KJ는 2025년 4월까지 세 차례 치료제를 투여받았고, 당시 심각한 부작용은 보고되지 않았다. 치료 초기에는 이전보다 식단에서 더 많은 단백질을 섭취할 수 있었고, 체내 질소를 제거하는 약도 덜 필요했다. 식단을 엄격하게 제한해야 했던 아이에게 의미 있는 변화지만, 당시 관찰 기간은 짧았다. 2019

첫 투여 1주년을 맞아 병원이 전한 근황에서는 KJ가 자라면서 걷고 말하기 시작한 것으로 나타났다. 다만 치료 효과가 얼마나 지속되는지, 장기적인 안전성은 어떤지 계속 확인해야 한다. 담당 의료진도 아직 ‘완치’라고 부르기에는 이르다고 경고했다. 1719

‘한 명을 위한 치료’를 반복 가능한 방식으로 만들려면

연구진이 추진하는 방향은 환자마다 모든 과정을 처음부터 다시 시작하지 않도록 하는 것이다. 검증된 유전자 교정 도구와 전달 방식, 표준화된 제조 공정과 시험법을 가능한 한 재사용하고 변이에 따라 필요한 부분을 맞춤화하는 접근이다. 그렇더라도 새 치료제가 일관된 품질로 만들어지고 해당 환자에게 안전하게 작동하는지는 각각 확인해야 한다. ‘재사용 가능한 플랫폼’이 모든 변이에 대한 자동 승인을 뜻하지는 않는다. 16

미국 보건의료첨단연구계획국 ARPA-H는 체내에서 작동하는 맞춤형 유전의약품 플랫폼을 지원하는 THRIVE, 주문형 유전의약품 생산을 지원하는 GIVE 프로그램을 추진하고 있다. RNA 기반 생산 체계를 구축하는 사업에는 다섯 개 그룹에 총 1억 2,500만 달러를 지원했다. 이는 미래의 생산 역량을 위한 투자이지, 개인 맞춤형 크리스퍼 치료제를 이미 저렴하게 공급할 수 있다는 증거는 아니다. 82

규제도 함께 바뀌는 중이다. 미국 식품의약국 FDA는 환자 수가 극히 적은 질환의 맞춤형 치료제를 평가하기 위한 지침 초안을 내놓았다. 치료제가 질병의 원인에 작용할 개연성을 평가에 반영하되, 안전성과 효과를 입증할 근거가 필요하다는 원칙은 유지한다. 한편 KJ 치료에 참여한 과학자들은 제조와 품질관리 요건 때문에 후속 맞춤형 치료제 개발이 지나치게 복잡하거나 비싸질 수 있다고 우려했다. 51311

사업화 역시 쉽지 않다. 맞춤형 유전자 교정 치료제를 개발하던 스타트업 오로라 테라퓨틱스는 2026년 8월 주력 개발 프로그램을 중단했다. KJ의 사례는 한 환자를 위해 여러 기관이 협력해 무엇을 해낼 수 있는지 보여준다. 그러나 그 성과를 더 많은 환자가 감당할 수 있는 치료로 확대할 수 있을지는 아직 검증되지 않았다. 101