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유전성 EGFR T790M, 비흡연자의 폐암 위험을 62배 높였다

유전성 EGFR T790M 변이 보유자의 전체 폐암 위험은 비보유자보다 약 25배 높았다. [6][7] 평생 비흡연자만 비교하면 변이 보유자의 폐암 위험은 약 62배였으며, 흡연자 하위집단에서는 약 10배로 보고됐다.

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연구 답변

주요 시사점

유전성 EGFR T790M 변이 보유자의 전체 폐암 위험은 비보유자보다 약 25배 높았다. [6][7]
평생 비흡연자만 비교하면 변이 보유자의 폐암 위험은 약 62배였으며, 흡연자 하위집단에서는 약 10배로 보고됐다. [6]
연구진은 유럽계 23andMe 참가자 330만 명 이상을 분석해 변이 보유자 641명을 확인했다. [7]
이 변이는 조사한 다른 17개 흔한 암과는 유의한 연관성이 없었고, 보유자는 평균적으로 약 5년 더 이른 나이에 폐암 진단을 받았다.

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다나-파버 암연구소와 23andMe 리서치 인스티튜트 연구진이 Science에 발표한 연구는, 유전성(생식세포) EGFR T790M 변이가 매우 강력하고 폐암에 특히 특이적인 유전 위험 요인이라는 점을 보여줬다. 변이 보유자의 전체 폐암 위험은 비보유자보다 약 25배 높았고, 평생 담배를 피운 적이 없는 보유자에서는 그 차이가 약 62배로 추정됐다. 6 7

330만 명 이상 분석에서 확인된 결과

연구진은 23andMe의 유럽계 참가자 330만 명 이상 유전·건강 자료를 분석해 EGFR T790M 변이 보유자 641명을 확인했다. 7 이 변이는 기존 공개 유전자 데이터베이스에 나타난 것보다 더 흔한 것으로 추정됐으며, 더 넓은 연구 동의 참가자 집단에서는 기존 추정보다 약 10배 높은 빈도로 관찰됐다. 7

위험 증가는 특히 비흡연자에서 두드러졌다.

전체 보유자: 폐암 위험 약 25배 증가 6 7
평생 비흡연 보유자: 비흡연 비보유자 대비 약 62배 증가 6
흡연자 하위집단: 약 10배 증가로 보고 6

연구진은 17개 다른 흔한 암과의 연관성도 살폈지만, 유의한 관련성은 폐암에서만 확인됐다. 또한 변이 보유자가 폐암에 걸린 경우 진단 연령이 비보유자보다 평균 약 5년 빨랐다.

왜 특정 지역에서 더 많이 발견됐나

유전·지리 분석은 이 변이가 영국·아일랜드계 이주민을 통해 18세기 초 북미로 들어온 뒤, 인구학적 고립에 따른 남부 애팔래치아 지역의 유전적 병목 현상으로 빈도가 높아졌을 가능성을 시사했다. 특히 앨라배마·미시시피·테네시 지역에 뿌리를 둔 사람들에게 집중돼 있는 것으로 분석됐다. 6

당장 CT 검사를 받아야 한다는 뜻일까

그렇지는 않다. 미국의 현재 저선량 CT 폐암 검진 대상 기준은 주로 연령과 흡연량을 바탕으로 한다. 이번 연구는 확인된 T790M 보유자가 흡연 이력과 무관하게, 또 더 이른 나이부터 폐암 감시 대상이 될 가능성을 검토해야 한다는 근거를 강화한다. 그러나 이 연구만으로 언제부터 얼마나 자주 CT 검사를 해야 하는지를 정하는 표준 지침이 마련된 것은 아니다. 4 6

현재 진행 중인 INHERIT 임상시험(NCT05587439)은 담배 노출이 적은 경우를 포함해, 흉부암 유전 소인이 있거나 의심되는 개인과 가족을 연구하고 있다. 유전성 EGFR 변이 보유자 등의 위험을 더 정확히 평가하고, CT 검진 같은 개인맞춤형 접근법을 검토하는 것이 목적이다. 4

따라서 가족력이나 유전검사에서 EGFR T790M 보유 사실이 확인된 사람은 일반적인 검진 기준만으로 판단하기보다, 유전상담 및 폐암 전문 의료진과 개별 위험과 추적 계획을 논의하는 것이 중요하다.

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