숨겨진 중국 유전자 편집 임상시험에서 어린이 2명 사망…투명성과 감독의 위기

중국에서 진행된 두 건의 유전자 편집 임상시험에서 어린이 환자 2명이 숨졌지만 장기간 은폐된 사실이 과학저널 *사이언스(Science)*와 학술 감시 플랫폼 ‘리트랙션 워치(Retraction Watch)’의 합동 조사로 밝혀졌습니다 . 이번 보도로 세상에 알려진 첫 번째 사건은 2025년 3월 사망한 6세 여아에 관한 것이고, 두 번째는 같은 해 8월 듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)을 앓던 소년의 사망입니다 . 두 임상시험 모두 중국의 국가 의약품 감독 당국(NMPA)의 사전 승인 없이 진행될 수 있었던 규제 사각지대를 악용했으며, 사망 사실은 수개월에서 1년 넘게 대중에게 숨겨졌습니다 .

첫 번째 사건: 6세 여아와 세계 최초의 뇌 유전자 치료

2025년 3월 24일, 가명 ‘메이(Mei)’로 알려진 6세 여아가 세계 최초로 뇌를 표적으로 하는 염기 편집 치료를 받았습니다 . 이 시술은 상하이 자오퉁 대학 의과대학 부속 신화 병원에서 신경과학자 치우 쯔룽(Zilong Qiu) 박사의 주도로 이뤄졌습니다 . 메이는 CHD3 유전자 돌연변이로 인한 희귀 신경 발달 장애인 ‘스네이더스 블록-캄포 증후군(Snijders Blok–Campeau syndrome)’을 앓고 있었는데, 이 질환은 언어 발달 지연과 지적 장애를 유발할 수 있지만 생명을 위협하는 질환은 아닙니다 .

메이는 척수액을 통해 조 단위의 아데노 연관 바이러스(AAV)에 담긴 염기 편집 도구를 주입받았습니다 . 시술 7일 후인 2025년 3월 31일, 메이는 사망했습니다 . 병원 내부 윤리위원회는 고용량 AAV 전달로 인해 유발된 혈전성 미세혈관병증(thrombotic microangiopathy)이 사망 원인이라고 결론 내렸습니다. 이는 발열, 신부전, 치명적 혈전을 유발하는 심각한 면역 반응입니다 .

메이가 사망한 지 몇 달 후, 치우 연구진은 동물 실험 연구 결과를 저명 학술지 *네이처(Nature)*에 게재했습니다 . 이 논문에는 해당 치료법이 이미 사람에게 적용됐다는 사실과 여아의 사망이 전혀 언급되지 않았습니다 . 또한 메이의 부모가 치료법 개발과 시술 비용으로 86만 달러(약 11억 원)를 지불한 사실도 누락됐습니다 .

사이언스 보도에 따르면, 유가족은 저자들에게 논문 철회를 요청한 상태입니다 . 네이처는 이후 해당 논문에 대한 자체 조사에 착수했습니다 .

사건 이후

상하이 자오퉁 대학 의과대학은 2026년 7월 26일, ‘포괄적 조사’를 위한 특별 태스크포스를 구성했다고 발표했습니다 . 현지 당국은 병원에 감독 및 등록 부실을 이유로 약 3,600달러(약 480만 원)의 벌금을 부과했지만, 주임 연구원에 대한 제재는 없었습니다 .

두 번째 사건: 듀센 근이영양증 임상시험 소년 사망

또 다른 사건에서는 어린 소년이 2025년 8월, 듀센 근이영양증(DMD) 치료를 위한 고용량 실험용 CRISPR 유전자 편집 치료를 받고 사망했습니다 . 치료제는 상하이에 본사를 둔 후이다진 테라퓨틱스(HuidaGene Therapeutics)가 개발한 HG302로, AAV9 벡터를 통해 전신에 투여됐습니다 . 이 임상시험(HG302-01)은 인간을 대상으로 한 첫 연구자 주도 임상시험이었습니다 .

후이다진의 자체 조사(실험실 검사, 면역학 분석, 병리 검사, 부검 포함)에 따르면, 고용량 AAV 투여 후 심각한 보체 및 사이토카인 활성화로 인해 발생한 급성 호흡 곤란 증후군(ARDS)이 사망 원인으로 지목됐습니다 .

이 소년의 사망 원인은 화이자(Pfizer)를 포함한 다른 고용량 AAV 유전자 치료 DMD 임상시험에서 보고된 치명적 부작용과 매우 유사합니다 . 후이다진의 최고경영자(CEO) 앨빈 럭(Alvin Luk)은 이전에 다른 AAV 마이크로-디스트로핀 임상시험에서 고용량 투여 시 사망을 포함한 심각한 부작용이 관찰된 바 있다고 인정한 바 있습니다 .

12개월간의 침묵

후이다진은 2026년 1월까지 동료 검토를 위한 충분한 데이터를 확보하고 있었지만, 사망 사실을 2026년 8월 5일에야 공개했습니다 – 사망 발생 후 약 12개월 만입니다 . 이 공개는 기자들의 취재 압박이 있은 후에야 이뤄졌습니다 . 임상시험 등록 정보는 2026년 2월에 조용히 ‘완료’로 업데이트됐습니다 .

회사 경영진인 앨빈 럭(CEO)과 TJ 크래딕(TJ Cradick, CTO)은 사망이 발생한 2025년 여름 무렵 조용히 회사를 떠났습니다 . 미국 기반의 유전자 편집 전문가인 크래딕은 회사에 합류한 지 1년도 채 되지 않았습니다 .

규제 허점: 중국의 IIT(연구자 주도 임상시험) 제도

두 임상시험 모두 중국의 독특한 규제 경로인 ‘연구자 주도 임상시험(IIT)’ 제도를 이용했습니다. 중국의 준-이중 규제 시스템 아래에서 병원은 국가 의약품 감독 당국(NMPA)의 승인 없이, 지역 윤리 위원회의 승인만으로 초기 단계 유전자 치료 연구를 진행할 수 있습니다 . 혁신을 가속화하기 위해 설계된 이 ‘치료 트랙’은 비판가들 사이에서 독립적인 사전 임상시험 감독을 우회하는 위험한 허점이 되고 있습니다 .

네이처의 분석에 따르면, 이 같은 임상시험은 “국의약품 규제 기관의 개입 없이, 의사-연구자가 주도하고 보건 당국이 규제한다”고 지적합니다 . 중국의 IIT 모델은 2015년부터 2023년까지 11배 급증했으며, 세포 및 유전자 치료 관련 IIT에는 3만 명 이상의 참가자가 등록됐습니다 .

확인된 주요 규제 공백

• 심각한 부작용을 중앙 국가 기관에 의무적으로 보고하지 않아도 됨.
• 학술 논문에 사망 사실을 공개할 의무가 없음.
• 특히 생명을 위협하지 않는 질환의 경우, 위험-이익 균형에 대한 사전 독립 검토가 없음.
• 부모가 자녀의 임상시험 자금을 지원하는 등의 재정적 이해 충돌을 공개할 의무가 없음 .

새 규정 도입, 그러나 때는 늦어

중국 국무원은 2026년 5월 1일부터 시행되는 새로운 통일 규정(국무원령 제818호)을 2025년 10월에 공포했습니다 . 이 규정은 IIT에 대한 통일된 관리 체계를 수립하고 과학적 검토와 윤리 위원회 승인을 요구합니다 . 그러나 이번에 문제가 된 두 건의 치명적 임상시험은 이 규정의 적용을 받지 않았습니다 .

윤리적 비판

전문가들은 이번 사건에 대해 강한 비판을 쏟아냈습니다.

중국 런민(인민) 대학 법학과 스자유(Shi Jiayou) 교수는 생명을 위협하지 않는 질환을 앓는 어린이에게 알려진 치명적 위험을 감수하도록 하는 것은 중국의 ‘생명과학 및 의학 연구 윤리 심사에 관한 조치’가 규정한 위해 최소화 및 위험 통제 가능성 원칙을 위반한다고 지적했습니다 .

여러 전문가와 사이언스 / 리트랙션 워치의 조사에서 확인된 추가 윤리적 실패 사항은 다음과 같습니다 :

• 메이의 임상시험 동의서에는 사망을 잠재적 위험으로 명시하지 않은 것으로 알려짐 .
• 동물 실험에서 이미 유사 용량의 영장류 사망 등 심각한 안전 신호가 나타났음에도 인간 대상 임상시험이 진행됨 .
• 메이 부모의 86만 달러 지불은 강압적 재정 관계이자 중대한 미공개 이해 충돌을 야기함 .

비판가들은 희귀 질환 치료법을 찾는 가족들의 절박함이 속도와 명성만을 중시하는 시스템에 의해 악용되고 있다고 목소리를 높입니다 .

결과와 미래 전망

이 사건들의 즉각적인 결과는 신뢰의 위기입니다. 이번 폭로는 유전자 및 세포 치료 분야에서 글로벌 선두주자가 되기 위한 중국의 야심찬 계획에 타격을 줄 수 있습니다. 일부 과학자와 업계 관계자들은 중국 정책 입안자들이 유전자 치료 임상시험의 급속한 확장을 가능하게 했던 규제 유연성을 축소할 것을 우려하며, 이는 결과적으로 혁신 속도를 늦출 수 있다고 봅니다 .

그러나 한 업계 관찰자가 링크드인(LinkedIn)에서 지적했듯이, 중국의 규제 유연성은 경쟁 우위이기도 했습니다 . 국무원령 제818호에 따른 새로운 IIT 체계는 더욱 강력한 감독 구조를 제공할 수 있지만, 이번 두 건의 미공개 사망 사건은 ‘어느 정도의 속도가 위험을 감수할 가치가 있는가’라는 글로벌 논쟁을 형성할 것입니다.

결론

중국 유전자 편집 임상시험에서 어린이 2명이 숨졌고, 그 사망은 은폐됐습니다. 핵심 교훈은 생명을 구하는 치료법 개발을 가속화하기 위해 설계된 규제 체계가 필수적인 독립적 감독과 부작용에 대한 투명한 공개 없이는 위험할 정도로 관대해질 수 있다는 점입니다. 다른 주요 연구 경제국에 존재하는 안전장치, 즉 독립적 데이터 모니터링 위원회, 의무적 공공 등록, 중앙 차원의 사망 신고 등이 이번 임상시험들에는 적용되지 않았습니다.