6세 소녀, '뇌 유전자 가위' 첫 임상시험 7일 만에 사망…연구진은 동물실험 논문만 내고 '침묵'

실험적 치료법

세계 최초의 뇌 표적 CRISPR 유전자 편집 시술

2025년 3월, 상하이 교통대학교 의과대학 부속 신화병원에서 메이는 수조 개의 아데노 연관 바이러스(AAV) 입자를 척수액에 주입하는 시술을 받았습니다. 이 바이러스는 유전자 염기교정 시스템을 탑재하고 있었으며, 목표는 그녀의 CHD3 유전자 내 단일 점 돌연변이를 교정하는 것이었습니다. 이는 CRISPR 유전자 가위보다 더 정밀한 버전인 '염기교정(base editing)' 기술의 인체 첫 적용 사례였습니다 .

천문학적 치료 비용

가족은 이 실험적 치료를 위해 약 86만 달러(당시 한화 약 11억 2천만 원)를 지불했습니다. 이 비용 중 일부는 연구진이 부담했으며, 나머지는 가족의 저축과 친척들로부터 모은 돈이었습니다 .

비극적 결과

사망 원인

주입 후 7일 만에 메이는 심각한 면역 반응, 즉 고용량 바이러스 벡터에 대한 치명적인 염증 반응으로 사망했습니다 . 사망 이틀 후, 병원 윤리위원회는 긴급 회의를 열고 사망 원인이 치료와 '확실히 관련'이 있다고 결론 내렸습니다 . 사인은 과도한 면역 반응으로 인해 유발되는 '혈전성 미세혈관병증(thrombotic microangiopathy)'으로 설명되었습니다 .

철저한 은폐

사망 사실은 결코 공개되지 않았습니다. 신경과학자 추쯔룽(Qiu Zilong) 박사가 이끄는 연구팀은 2026년 2월 네이처에 염기교정 기술의 개념 증명 논문을 발표했지만, 메이의 치료나 사망에 대한 언급은 전혀 없었습니다 . 조사에 따르면, 심지어 가족에게 감사를 표하는 부분도 최종 원고에서 삭제되었습니다 . 네이처 측은 논문 리뷰 과정에서 임상시험과 환자 사망에 대해 전혀 알지 못했다고 밝혔습니다 .

조사 결과

사이언스와 리트랙션 워치의 공동 조사

2026년 7월 23일에 발표된 사이언스와 리트랙션 워치의 공동 조사는 공식 문서, 통신 기록, 그리고 가족의 증언을 확보하여 전체 이야기를 밝혀냈습니다 . 조사는 또한 임상시험 전 단계의 동물 안전성 데이터에서 원숭이 4마리가 간과 신장 문제를 일으키는 등 우려할 만한 징후가 있었지만 이 또한 공개되지 않았다는 사실을 발견했습니다 .

대학의 대응

2026년 7월 26일, 상하이 교통대학교 의과대학은 이 사건을 조사 중임을 확인하며 "해당 사안을 매우 중요하게 생각하며 전담 작업반을 구성해 전면적인 조사를 진행 중"이라고 밝혔습니다 . 주 연구자인 추쯔룽 박사는 현재 조사 대상입니다 .

규제 시스템의 실패

• 이 임상시험은 어떤 국제 임상시험 등록 기관에도 등록되지 않았습니다 .
• 연구진은 사망 사실을 어떤 규제 기관에도 보고하지 않았습니다 .
• 2025년 9월, 현지 보건 당국은 신화병원에 임상시험 감독 부실 및 부적절한 등록에 대해 약 3,600달러(약 470만 원)의 벌금만 부과했습니다 . 임상 연구를 담당한 위(Yu) 성의 의사는 구두 훈계를 받았습니다 .

더 넓은 의미와 파장

1. 뇌 내 바이러스 벡터의 위험성

이 사건은 AAV 벡터, 특히 소아 환자의 중추신경계에 고용량이 직접 투여될 때 발생할 수 있는 면역 반응의 위험성을 극명하게 보여줍니다. 임상시험 전 동물 안전성 데이터에서도 문제의 조짐이 있었으나 완전히 공개되지 않았습니다 .

2. 생명을 위협하지 않는 질환 치료의 윤리

SNIBCPS는 생명을 위협하는 치명적 질환이 아닌 발달 장애입니다. 경미한 증상을 가진 어린이에게 처음으로 인체에 적용되는 고위험 뇌 유전자 편집 시술을 시행하는 것에 대한 위험-이득 계산은 현재 강력한 윤리적 의문에 직면했습니다 .

3. 중국 바이오 섹터의 투명성 및 감독 부재

이 사건은 중국에서 공개적인 임상시험 등록, 국제 등록 기관에 대한 부작용 보고 의무, 그리고 약한 제재로 인해 실험적 유전자 치료가 최소한의 감독 하에 진행될 수 있음을 보여줍니다 . 고작 3,600달러의 벌금은 전 세계적으로 턱없이 부족한 처벌이라는 비판을 받고 있습니다 . 이 시험은 국가 차원의 승인이 필요 없는 '연구자 주도 임상시험' 경로를 통해 진행되었습니다 .

4. 유전자 치료 분야에 대한 신뢰 훼손

소아 사망을 은폐하고, 마치 인체 시험이 없었던 것처럼 긍정적인 동물 실험 데이터만을 발표한 행위는 전 세계적으로 유전자 편집 치료법에 대한 대중과 규제 기관의 신뢰를 심각하게 훼손할 위험이 있습니다. 이에 따라 임상시험 등록 의무화, 부작용 보고 의무화, 그리고 더 엄격한 독립적 윤리 검토에 대한 요구가 거세질 것으로 예상됩니다 .

5. 학술지의 책임

네이처 논문이 인간 데이터와 사망을 생략했기 때문에, 논문이 정정되거나 철회되어야 하는지, 그리고 저자들이 리뷰어를 오도했는지에 대한 의문이 제기되고 있습니다 . 유족은 연구진에게 논문 철회를 공식 요청했으며, 상하이 교통대학교에 진정서를 제출했습니다 .

주요 미스터리

이 조사는 공식 문서, 통신, 가족 증언을 바탕으로 철저히 이루어졌지만, 추쯔룽 연구팀을 포함한 관련 연구자들은 아직 상세한 공식 입장을 내놓지 않고 있습니다. 대학 홍보 부서 관계자는 "아직 조사 중"이라고만 밝혔습니다 . 대학 조사의 최종 결과도 아직 나오지 않았습니다 .

이 사건은 유전자 치료 분야의 중대한 분수령으로, 과학적 야망이 규제 안전장치와 윤리적 투명성을 앞지를 때 어떤 비극적인 결과가 초래될 수 있는지를 극명하게 보여줍니다.