뇌 유전자 가위 치료제, 안전성 확보까지 최소 3~5년…中 임상 사망사고가 남긴 교훈

유전자 가위(CRISPR) 기술은 뇌와 신경계 유전 질환 치료에 혁명적 가능성을 제시하지만, 2025년 중국에서 발생한 두 건의 어린이 사망 사고는 이 기술이 아직 인체에 적용될 단계가 아님을 잔혹하게 증명했다.

전문가들은 이번 사망 사고가 충분히 예방 가능했다고 입을 모은다. 무슨 일이 일어났고, 왜 위험이 여전히 너무 높은지, 그리고 중추신경계(CNS) 유전자 편집이 인체에서 안전하게 테스트되기까지 얼마나 더 시간이 필요할지 살펴본다.

두 명의 어린이 사망, 안전성 이해의 치명적 공백 드러내

'메이'의 죽음

2025년 3월, 가명 '메이(Mei)'로 불리는 6세 여아가 세계 최초로 뇌 기저편집(base-editing) 치료를 받은 환자가 됐다. 그녀는 희귀 신경발달 장애인 스네이더스-블록-캄포 증후군(Snijders-Blok-Campeau syndrome)을 유발하는 CHD3 유전자 돌연변이를 갖고 있었다. 부모는 약 86만 달러(약 11억 원)를 모금해 상하이 신화(新華)병원의 실험적 치료비 일부를 충당했다.

메이의 의료진은 수조 개의 아데노-연관 바이러스(AAV) 기저편집기를 그녀의 척수액에 직접 주입했다. 일주일 후, 그녀는 혈전성 미세혈관병증(thrombotic microangiopathy)으로 사망했다. 이는 바이러스 벡터에 의해 촉발된 심각한 면역 및 혈관 반응이었다.

이 사망 사실은 연구자들에 의해 공개되지 않았다. 국제 학술지 *사이언스(Science)*와 리트랙션 워치(Retraction Watch)의 공동 조사가 2026년 7월 이 사건을 세상에 알리기 전까지, 사고 발생 후 1년 이상이 흐른 뒤였다. 상하이 자오퉁 대학 의과대학은 이후 포괄적 조사에 착수했다.

뒤시엔느 근이영양증(DMD) 임상시험에서의 두 번째 사망

중국의 또 다른 임상시험에서는 뒤시엔느 근이영양증을 앓던 어린이가 사망했다. 해당 치료제는 상하이에 본사를 둔 후이다진 테라퓨틱스(HuidaGene Therapeutics)가 개발한 유전자 편집 치료제였다. 회사 측은 2025년 8월 발생한 이 사망의 원인을 치료에 대한 심각한 면역 반응의 일환으로 발생한 급성 호흡곤란 증후군(ARDS)이라고 밝혔다.

두 사망 사례 모두 공통된 메커니즘을 공유한다. 바로 AAV 바이러스 벡터 전달 시스템이 동물 연구에서는 적절히 예측되지 못했던 전신적 파괴적 면역 반응을 촉발했다는 점이다.

스탠퍼드 전문가: 인체 임상까지 3~5년 더 필요

카로이 니콜리치(Karoly Nikolich) 스탠퍼드 대학 의대 겸임교수는 뇌 과학 상업화 분야의 세계적 권위자다. 그는 중추신경계 유전자 편집 치료제의 인체 임상이 안전하게 진행되기까지 최대 5년이 더 걸릴 수 있다고 밝혔다.

니콜리치는 해결해야 할 세 가지 핵심 문제를 지적한다:

• 전신적 유전자 영향에 대한 이해 부족. 신경계의 유전자를 편집하면 예측 불가능한 오프-타겟 편집과 면역 반응이 촉발될 수 있는데, 동물 모델만으로는 이 특성을 제대로 파악하기 어렵다.
• 인체 적용을 위한 기술의 미성숙. 현재의 전달 방식인 AAV 바이러스 벡터는 뇌에 도달하는 데 필요한 용량에서 심각한 염증 및 혈전 반응을 일으킬 수 있으며, 이는 중국의 사망 사고에서 비극적으로 입증됐다.
• 더 나은 전임상 모델과 AI 기반 예측 도구의 우선 개발. 니콜리치는 인체 대상 연구로 넘어가기 전에 AI 기반 위험 예측을 포함한 더 정교한 모델에 투자해야 한다고 주장한다.

니콜리치는 상세 인터뷰에서 "기법은 동물 실험 수준에서는 상당히 잘 확립되어 있지만, 인간 연구에 적용하기에는 아직 충분히 성숙하지 못했다"고 말했다.

더 넓은 그림: 추진력을 잃어가는 산업

니콜리치의 5년 전망은 더 폭넓은 분석과도 일치한다. 2025년 프론티어스 인 게놈 에디팅(Frontiers in Genome Editing) 리뷰 논문은 중추신경계 대상 CRISPR 임상 적용이 5~10년 후에나 가능할 것이라고 전망했다. *네이처 메디신(Nature Medicine)*에 게재된 업계 추적 자료에 따르면, 2025년 활발히 개발 중인 유전자 치료 프로그램의 총 수는 오히려 감소했으며, 이전의 증가 추세가 꺾였다. 또한 2025년 여러 임상시험이 일시 중단됐다.

핵심 요점

중국 사망 사고는 현재의 신경계 유전자 편집 방식이 생명을 위협하는 위험, 특히 동물 모델이 찾아내지 못한 벡터 유발 면역 반응을 수반함을 명확히 보여준다. 이 분야가 책임감 있게 인체 임상을 진행하려면, 전신적 오프-타겟 효과에 대한 더 깊은 생물학적 이해와 더 안전한 전달 기술이 선행되어야 한다. 신뢰할 수 있는 전문가 추정에 따르면, 최소 수년간의 추가 전임상 작업이 필요하다.

그때까지 뇌를 위한 유전자 가위는 '치료법'이 아닌 '약속'에 머물러 있다.