Una sperimentazione «troppo avventata»: la morte di una bambina di 6 anni

Il primo caso commentato da Nikolich riguarda una bambina di 6 anni deceduta nel marzo 2025 all'ospedale Xinhua di Shanghai . La piccola aveva ricevuto un trattamento sperimentale di editing genico per una rara malattia genetica cerebrale — la sindrome di Snijders Blok-Campeau — durante il quale erano state iniettate particelle virali nel midollo spinale per veicolare un correttore di basi in grado di riscrivere un gene mutato . La bambina è morta in pochi giorni a causa di una grave reazione immunitaria .

Nikolich ha definito la sperimentazione «troppo avventata» data l'immaturità della scienza alla base . Esperti indipendenti che hanno esaminato il caso hanno in seguito espresso preoccupazione per il fatto che segnali di sicurezza emersi dagli studi sugli animali potrebbero essere stati ignorati e che la sperimentazione non avrebbe dovuto avere luogo . I genitori della bambina hanno versato oltre 860.000 dollari per finanziare il lavoro preclinico, un dettaglio economico non menzionato nell'articolo su Nature che descriveva gli studi sugli animali .

Il decesso non è mai stato denunciato pubblicamente fino a quando Science e Retraction Watch non hanno pubblicato congiuntamente un'inchiesta il 23 luglio 2026 . La Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ha successivamente avviato un'indagine approfondita .

Secondo decesso: sperimentazione per la distrofia muscolare di Duchenne

Il secondo caso riguarda un bambino affetto da distrofia muscolare di Duchenne, morto a Shanghai nell'agosto 2025 dopo aver ricevuto un'alta dose della terapia CRISPR di HuidaGene Therapeutics in uno studio clinico first-in-human . L'azienda ha attribuito il decesso a una sindrome da distress respiratorio acuto, conseguenza di una grave reazione immunitaria alla terapia . I registri della sperimentazione clinica indicano che lo studio aveva arruolato solo bambini di età compresa tra 4 e 8 anni .

Il nodo scientifico centrale: gli effetti sistemici sono ancora sconosciuti

Nikolich ha sollevato un problema biologico fondamentale alla base di entrambe le tragedie: gli scienziati «non sanno ancora con precisione come la modifica di un gene possa influenzare l'intero organismo» . Sebbene le tecniche siano ragionevolmente consolidate negli esperimenti sugli animali, ha spiegato Nikolich, «non sono ancora abbastanza mature per gli studi sull'uomo» .

Questa lacuna è particolarmente critica per le terapie del sistema nervoso, dove gli effetti della modifica genetica nel cervello o nel midollo spinale possono propagarsi attraverso complesse reti neurologiche in modi imprevedibili. Le gravi reazioni immunitarie osservate in entrambi i casi di Shanghai evidenziano un rischio di sicurezza cruciale: il sistema immunitario del corpo può scatenare una risposta letale ai vettori virali utilizzati per veicolare i meccanismi di editing, anche quando i dati preclinici sembravano gestibili .

Implicazioni normative globali

Le morti mai divulgate hanno riaperto il dibattito su come le autorità di regolamentazione dovrebbero supervisionare le sperimentazioni avviate direttamente dai ricercatori, un percorso che in Cina ha permesso test accelerati sull'uomo con una supervisione inferiore rispetto agli studi clinici standard . Modelli di sperimentazione accelerata simili sono ora in discussione anche negli Stati Uniti e in Europa . Gli esperti sottolineano che la divulgazione tempestiva e l'indagine onesta dei decessi sono fondamentali per mantenere la fiducia del pubblico nelle terapie geniche .

La valutazione di Nikolich suggerisce che si stia formando un ampio consenso: la promessa delle tecnologie CRISPR e dei correttori di basi è reale, ma la fretta di passare ai test sull'uomo ha superato lo stato della scienza. Fino a quando i ricercatori non saranno in grado di prevedere e controllare come una modifica genetica influenzerà l'intero organismo — e non solo il tessuto bersaglio — le sperimentazioni umane rimangono un'impresa ad alto rischio.

Per le famiglie che affrontano malattie genetiche devastanti, l'attesa è dolorosa. Ma il messaggio di Nikolich è chiaro: la pazienza non è solo prudente, ma necessaria per evitare di ripetere tragedie che potrebbero minare l'intero settore.

Una sperimentazione «troppo avventata»: la morte di una bambina di 6 anni

Il primo caso commentato da Nikolich riguarda una bambina di 6 anni deceduta nel marzo 2025 all'ospedale Xinhua di Shanghai . La piccola aveva ricevuto un trattamento sperimentale di editing genico per una rara malattia genetica cerebrale — la sindrome di Snijders Blok-Campeau — durante il quale erano state iniettate particelle virali nel midollo spinale per veicolare un correttore di basi in grado di riscrivere un gene mutato . La bambina è morta in pochi giorni a causa di una grave reazione immunitaria .

Nikolich ha definito la sperimentazione «troppo avventata» data l'immaturità della scienza alla base . Esperti indipendenti che hanno esaminato il caso hanno in seguito espresso preoccupazione per il fatto che segnali di sicurezza emersi dagli studi sugli animali potrebbero essere stati ignorati e che la sperimentazione non avrebbe dovuto avere luogo . I genitori della bambina hanno versato oltre 860.000 dollari per finanziare il lavoro preclinico, un dettaglio economico non menzionato nell'articolo su Nature che descriveva gli studi sugli animali .

Il decesso non è mai stato denunciato pubblicamente fino a quando Science e Retraction Watch non hanno pubblicato congiuntamente un'inchiesta il 23 luglio 2026 . La Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ha successivamente avviato un'indagine approfondita .

Secondo decesso: sperimentazione per la distrofia muscolare di Duchenne

Il secondo caso riguarda un bambino affetto da distrofia muscolare di Duchenne, morto a Shanghai nell'agosto 2025 dopo aver ricevuto un'alta dose della terapia CRISPR di HuidaGene Therapeutics in uno studio clinico first-in-human . L'azienda ha attribuito il decesso a una sindrome da distress respiratorio acuto, conseguenza di una grave reazione immunitaria alla terapia . I registri della sperimentazione clinica indicano che lo studio aveva arruolato solo bambini di età compresa tra 4 e 8 anni .

Il nodo scientifico centrale: gli effetti sistemici sono ancora sconosciuti

Nikolich ha sollevato un problema biologico fondamentale alla base di entrambe le tragedie: gli scienziati «non sanno ancora con precisione come la modifica di un gene possa influenzare l'intero organismo» . Sebbene le tecniche siano ragionevolmente consolidate negli esperimenti sugli animali, ha spiegato Nikolich, «non sono ancora abbastanza mature per gli studi sull'uomo» .

Questa lacuna è particolarmente critica per le terapie del sistema nervoso, dove gli effetti della modifica genetica nel cervello o nel midollo spinale possono propagarsi attraverso complesse reti neurologiche in modi imprevedibili. Le gravi reazioni immunitarie osservate in entrambi i casi di Shanghai evidenziano un rischio di sicurezza cruciale: il sistema immunitario del corpo può scatenare una risposta letale ai vettori virali utilizzati per veicolare i meccanismi di editing, anche quando i dati preclinici sembravano gestibili .

Implicazioni normative globali

Le morti mai divulgate hanno riaperto il dibattito su come le autorità di regolamentazione dovrebbero supervisionare le sperimentazioni avviate direttamente dai ricercatori, un percorso che in Cina ha permesso test accelerati sull'uomo con una supervisione inferiore rispetto agli studi clinici standard . Modelli di sperimentazione accelerata simili sono ora in discussione anche negli Stati Uniti e in Europa . Gli esperti sottolineano che la divulgazione tempestiva e l'indagine onesta dei decessi sono fondamentali per mantenere la fiducia del pubblico nelle terapie geniche .

La valutazione di Nikolich suggerisce che si stia formando un ampio consenso: la promessa delle tecnologie CRISPR e dei correttori di basi è reale, ma la fretta di passare ai test sull'uomo ha superato lo stato della scienza. Fino a quando i ricercatori non saranno in grado di prevedere e controllare come una modifica genetica influenzerà l'intero organismo — e non solo il tessuto bersaglio — le sperimentazioni umane rimangono un'impresa ad alto rischio.

Per le famiglie che affrontano malattie genetiche devastanti, l'attesa è dolorosa. Ma il messaggio di Nikolich è chiaro: la pazienza non è solo prudente, ma necessaria per evitare di ripetere tragedie che potrebbero minare l'intero settore.