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EGFR T790M ereditaria: rischio di tumore al polmone fino a 62 volte più alto nei non fumatori
In un’analisi di oltre 3,3 milioni di persone di ascendenza europea, la variante ereditaria EGFR T790M è stata associata a un rischio di tumore al polmone circa 25 volte superiore nel complesso e 62 volte superiore tr... Tra oltre 10 milioni di partecipanti consenzienti alla ricerca di 23andMe sono stati identificat...
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Research answer
Key takeaways
- In un’analisi di oltre 3,3 milioni di persone di ascendenza europea, la variante ereditaria EGFR T790M è stata associata a un rischio di tumore al polmone circa 25 volte superiore nel complesso e 62 volte superiore tr...
- Tra oltre 10 milioni di partecipanti consenzienti alla ricerca di 23andMe sono stati identificati 641 portatori; nella coorte analizzata la frequenza stimata era di circa 1 persona su 15.850.
- L’associazione forte è emersa per il tumore del polmone, non per le altre 17 neoplasie e condizioni non polmonari esaminate.
AI Prompt
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Una rara variante ereditaria del gene EGFR, chiamata T790M, è associata a una probabilità molto più alta di sviluppare un tumore al polmone. Il segnale è particolarmente netto nelle persone che non hanno mai fumato: per i portatori, il rischio stimato è risultato 62 volte superiore rispetto ai non fumatori senza la variante. 5
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Lo studio, condotto da ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute e del 23andMe Research Institute e pubblicato su Science, non significa però che esista già un programma di screening definito per chi porta questa variante. Indica piuttosto un importante fattore di suscettibilità ereditaria, ancora raro, che potrebbe cambiare la ricerca sullo screening del tumore del polmone.
I numeri dello studio
I ricercatori hanno analizzato dati genetici e sanitari di oltre 3,3 milioni di partecipanti di ascendenza europea che avevano acconsentito all’uso dei dati per la ricerca attraverso 23andMe. Nel complesso, la presenza di EGFR T790M è stata associata a un rischio di tumore al polmone di circa 25 volte superiore. 6
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Separando i risultati in base al fumo, l’associazione è apparsa ancora più pronunciata tra chi non aveva mai fumato: circa 62 volte rispetto ai non fumatori non portatori. Nelle stime riportate per i fumatori, l’aumento era invece di circa dieci volte. 2
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La variante è molto rara. Su oltre 10 milioni di partecipanti consenzienti alla ricerca di 23andMe, sono stati individuati 641 portatori; un’analisi ne ha stimato la frequenza intorno a 1 persona ogni 15.850. 4
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Un’associazione che sembra limitata al polmone
Il risultato non suggerisce una predisposizione generalizzata a tutti i tumori. Tra 17 tumori e condizioni non polmonari valutati, l’associazione forte è stata osservata soltanto con il tumore del polmone. 9
Inoltre, secondo le ricostruzioni dei risultati, i portatori che hanno sviluppato la malattia hanno ricevuto la diagnosi in media circa cinque anni prima rispetto ai non portatori. 9
Questa specificità è rilevante: la variante potrebbe identificare una forma distinta di suscettibilità ereditaria al tumore del polmone, anziché un generico aumento del rischio oncologico.
Perché la variante è più concentrata negli Appalachi meridionali
Le analisi genetiche e geografiche indicano un possibile effetto del fondatore nella distribuzione della variante negli Stati Uniti. In genetica, il termine descrive il caso in cui una variante presente in un gruppo ancestrale relativamente piccolo diventa più frequente nelle generazioni successive rispetto a quanto accadrebbe in una popolazione più ampia e geneticamente diversificata.
Secondo lo studio, EGFR T790M sarebbe arrivata con coloni britannici e irlandesi all’inizio del XVIII secolo e si sarebbe poi concentrata anche per l’isolamento demografico legato a un collo di bottiglia genetico negli Appalachi meridionali. La variante è soprattutto associata a origini familiari in Alabama, Mississippi e Tennessee. 2
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Cosa può cambiare per lo screening
Gli attuali programmi di screening per il tumore del polmone tendono a basarsi soprattutto su età e storia di tabagismo. I nuovi dati aprono quindi una domanda clinica concreta: le persone con una variante ereditaria EGFR T790M confermata potrebbero beneficiare di una sorveglianza anche se non hanno mai fumato, e forse a un’età più giovane rispetto ai criteri abituali?
Per ora, questa è una questione di ricerca, non una raccomandazione di screening già stabilita. Lo studio non stabilisce l’età di inizio di eventuali controlli con TC, la loro frequenza né il bilancio tra potenziali benefici e possibili danni negli individui portatori ma senza diagnosi di tumore.
Lo studio clinico INHERIT (NCT05587439) sta arruolando persone e famiglie con suscettibilità ereditaria nota o sospetta al tumore del polmone, comprese persone portatrici o potenzialmente portatrici di varianti germinali di EGFR. L’obiettivo è comprendere meglio il rischio ereditario, soprattutto nelle famiglie con esposizione al tabacco minima. 1
Cosa fare in pratica
EGFR T790M ereditaria appare tra i più potenti fattori di rischio genetici noti per il tumore del polmone, soprattutto nei non fumatori. Resta tuttavia una variante rara: i dati non giustificano, da soli, test genetici o screening con TC estesi all’intera popolazione.
Chi ha una storia familiare nota della variante o un risultato che identifica EGFR T790M come variante germinale può discutere di consulenza genetica e di un percorso di follow-up personalizzato con un medico esperto di rischio oncologico ereditario. Le decisioni su test e sorveglianza vanno individualizzate, perché protocolli di screening basati su prove solide per i portatori sani sono ancora in fase di sviluppo. 1
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L’associazione forte è emersa per il tumore del polmone, non per le altre 17 neoplasie e condizioni non polmonari esaminate.
Sources
livescience.comScientists identify rare genetic mutation that dramatically raises risk of lung cancer in nonsmokers
news-medical.netStudy identifies powerful inherited risk factor for lung cancer
miragenews.comRare Genetic Mutation Tied to Lung Cancer in Non-smokers
nytimes.comRare gene drastically raises lung cancer risk in those who never smoked