Due bambini morti in sperimentazioni genetiche segrete in Cina: una crisi di trasparenza e controllo

Il primo caso: una bambina di 6 anni e una terapia cerebrale mondiale

Il 24 marzo 2025, una bambina di 6 anni, indicata con lo pseudonimo "Mei", è diventata la prima persona al mondo a ricevere una terapia di base-editing diretta al cervello . La procedura è avvenuta presso l'ospedale Xinhua, affiliato alla Facoltà di Medicina dell'Università Jiao Tong di Shanghai, ed è stata condotta dal neuroscienziato Zilong Qiu . Mei era affetta dalla sindrome di Snijders Blok–Campeau, un raro disturbo del neurosviluppo causato da una mutazione del gene CHD3. La condizione può causare ritardi nel linguaggio e disabilità intellettiva, ma non è pericolosa per la vita .

A Mei è stata iniettata una dose di trilioni di virus AAV contenenti un base editor nel liquido spinale . È morta sette giorni dopo, il 31 marzo 2025 . Un comitato etico interno dell'ospedale ha stabilito che la causa del decesso era una microangiopatia trombotica scatenata dalla somministrazione di AAV ad alto dosaggio—una grave reazione immunitaria che ha causato febbre, insufficienza renale e coagulazione fatale .

Mesi dopo la morte di Mei, il team di Qiu ha pubblicato un articolo che descriveva il lavoro preclinico su Nature . L'articolo non rivelava che la terapia era stata testata su un essere umano, né menzionava la sua morte . Inoltre, ometteva il fatto che i genitori di Mei avevano pagato 860.000 dollari per finanziare lo sviluppo preclinico e il trattamento .

Secondo un rapporto di Science, la famiglia ha chiesto agli autori di ritirare l'articolo . Nature ha successivamente avviato una propria indagine sull'articolo .

Le conseguenze

La Facoltà di Medicina dell'Università Jiao Tong di Shanghai ha annunciato il 26 luglio 2026 di aver istituito una task force speciale per condurre un'indagine approfondita . Le autorità locali hanno multato l'ospedale per circa 3.600 dollari per carenze nella supervisione e nella registrazione, ma non hanno sanzionato il ricercatore principale .

Il secondo caso: un bambino in un trial per la distrofia muscolare di Duchenne

Separatamente, un bambino — descritto come un bimbo piccolo — è morto nell'agosto 2025 dopo aver ricevuto una dose elevata di una terapia sperimentale CRISPR per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) . La terapia, chiamata HG302, è stata sviluppata da HuidaGene Therapeutics, con sede a Shanghai, ed è stata somministrata per via sistemica tramite un vettore AAV9 . Lo studio, noto come HG302-01, era un trial avviato dallo sperimentatore first-in-human .

L'indagine della stessa HuidaGene, che includeva test di laboratorio, analisi immunologiche, patologia e autopsia, ha attribuito la morte a una sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) insorta nel contesto di una grave attivazione del complemento e delle citochine dopo la somministrazione di AAV ad alto dosaggio .

La causa della morte del bambino è sorprendentemente simile agli eventi avversi fatali osservati in altri studi di terapia genica con AAV ad alto dosaggio per la DMD, incluso uno condotto da Pfizer . L'amministratore delegato di HuidaGene, Alvin Luk, aveva in precedenza riconosciuto che altri studi con micro-distrofina AAV avevano osservato eventi avversi gravi, inclusi decessi, a dosi elevate .

Un silenzio di 12 mesi

HuidaGene sapeva già nel gennaio 2026 di avere dati sufficienti per una revisione tra pari, ma non ha rivelato pubblicamente il decesso fino al 5 agosto 2026—quasi 12 mesi dopo che era avvenuto . La divulgazione è avvenuta solo dopo la pressione investigativa dei giornalisti . La registrazione dello studio clinico era stata silenziosamente aggiornata a "completato" nel febbraio 2026 .

I vertici aziendali Alvin Luk (CEO) e TJ Cradick (CTO) avevano lasciato silenziosamente l'azienda nell'estate 2025, all'incirca al momento del decesso . Cradick, un dirigente statunitense nel campo del gene-editing, era in azienda da meno di un anno .

La scappatoia normativa: il percorso IIT in Cina

Entrambi gli studi hanno sfruttato un percorso normativo unico della Cina: il trial avviato dallo sperimentatore (IIT). Con il sistema normativo cinese a doppio binario, gli ospedali possono condurre studi di terapia genica in fase iniziale dopo una sola revisione etica locale, senza alcuna approvazione da parte della National Medical Products Administration (NMPA), l'ente regolatore nazionale del farmaco . Questo "percorso terapeutico" è stato progettato per accelerare l'innovazione, ma i critici sostengono che sia diventato una pericolosa scappatoia che aggira la supervisione indipendente pre-sperimentazione .

Un'analisi di Nature ha osservato che questi studi "sono guidati da ricercatori medici e regolamentati dalle autorità sanitarie, senza il contributo dell'ente regolatore nazionale del farmaco" . Il modello IIT in Cina è aumentato di 11 volte dal 2015 al 2023, con IIT per terapie cellulari e geniche che hanno arruolato oltre 30.000 partecipanti .

Principali lacune normative identificate

• Nessuna segnalazione obbligatoria di eventi avversi gravi a un'autorità nazionale centrale.
• Nessun obbligo di divulgazione pubblica dei decessi nelle pubblicazioni accademiche.
• Nessuna revisione indipendente pre-sperimentale del rapporto rischio-beneficio, specialmente per condizioni non pericolose per la vita.
• I conflitti di interesse finanziari—come i genitori che finanziano il trial del proprio figlio—non devono essere resi noti .

Una nuova regolamentazione, ma troppo tardi

Il Consiglio di Stato cinese ha promulgato un nuovo regolamento unificato (Decreto n. 818) nell'ottobre 2025, in vigore dal 1° maggio 2026, progettato per colmare molte di queste lacune . Le nuove norme stabiliscono un quadro di governo unificato per gli IIT e richiedono una revisione scientifica e l'approvazione del comitato etico . Tuttavia, nessuno dei due studi mortali rientrava nel suo ambito di applicazione .

Critiche etiche

I casi hanno suscitato forti condanne da parte di esperti di etica della ricerca.

Shi Jiayou, professore di legge all'Università Renmin di Cina, ha dichiarato che sottoporre un bambino con una condizione non pericolosa per la vita a rischi letali noti viola i principi di minimizzazione del danno e di garanzia del rischio controllabile previsti dalle Misure cinesi per la revisione etica della ricerca in scienze della vita e medica .

Ulteriori fallimenti etici identificati da diversi esperti e dall'indagine di Science / Retraction Watch includono :

• Il modulo di consenso informato per il trial di Mei presumibilmente non elencava la morte come un possibile rischio .
• Gli studi preclinici sugli animali avevano già mostrato gravi segnali di sicurezza, inclusi decessi in primati non umani a dosi simili, ma il trial umano è proseguito .
• Il pagamento di 860.000 dollari da parte dei genitori di Mei ha creato una dinamica finanziaria coercitiva e un importante conflitto di interessi non dichiarato .

I critici sostengono che la disperazione delle famiglie in cerca di cure per malattie rare viene sfruttata da un sistema che dà priorità alla velocità e al prestigio rispetto alla sicurezza dei pazienti .

Conseguenze e futuro

La conseguenza immediata è stata una crisi di fiducia. Le rivelazioni rischiano di minare l'ambiziosa spinta della Cina a diventare un leader globale nella terapia genica e cellulare. Alcuni scienziati e figure del settore temono che i policymaker cinesi possano ora limitare la flessibilità normativa che ha consentito la rapida espansione degli studi di terapia genica, potenzialmente rallentando l'innovazione .

Tuttavia, come ha osservato un esperto del settore su LinkedIn, la flessibilità normativa della Cina è stata anche un vantaggio competitivo . Il nuovo quadro IIT introdotto dal Decreto n. 818 potrebbe fornire una struttura di supervisione più solida, ma l'eredità di questi due decessi non dichiarati plasmerà probabilmente il dibattito globale su quanto sia accettabile la velocità a fronte del rischio.

In sintesi

Due bambini sono morti in distinti studi cinesi di gene-editing e i loro decessi sono stati nascosti. Il messaggio chiave è che i quadri normativi progettati per accelerare lo sviluppo di terapie salvavita possono diventare pericolosamente permissivi in assenza di una supervisione indipendente obbligatoria e di una divulgazione trasparente degli eventi avversi. Le garanzie esistenti in altre importanti economie di ricerca—compresi i comitati indipendenti di monitoraggio dei dati, i registri pubblici obbligatori e la segnalazione centralizzata dei decessi—non erano in atto per questi studi.