Due bambini sono morti in trial cinesi di editing genetico nascosti: cosa è andato storto

La prima morte: Mei, 6 anni, Ospedale Xinhua — marzo 2025

La paziente e la terapia. Una bambina di 6 anni, identificata solo come "Mei", aveva la sindrome di Snijders‑Blok‑Campeau, un raro disturbo genetico del neurosviluppo. La condizione non è pericolosa per la vita. I suoi genitori hanno raccolto circa 860.000 dollari per finanziare una terapia sperimentale di base‑editing mirata al cervello presso l'ospedale Xinhua, affiliato alla Shanghai Jiao Tong University School of Medicine . Il trial era guidato dal neuroscienziato Zilong Qiu .

Cosa è successo. Il 24 marzo 2025, un medico ha iniettato un base editor CRISPR — veicolato da un virus — nel fluido alla base della colonna vertebrale di Mei . Entro pochi giorni, ha sviluppato febbre e danni renali. Sette giorni dopo l'iniezione, è morta per microangiopatia trombotica, una condizione che causa coaguli di sangue microscopici letali . Il comitato etico dell'ospedale ha poi concluso che la morte era "sicuramente correlata" al trattamento .

L'occultamento. I ricercatori non hanno mai aggiornato ClinicalTrials.gov o qualsiasi altro registro. Successivamente hanno pubblicato un articolo su Nature all'inizio del 2026 descrivendo i loro studi preclinici sugli animali — senza menzionare che una paziente umana era già morta . L'omissione includeva anche il fatto che la famiglia aveva finanziato la terapia da sé . Un'indagine congiunta di Science e Retraction Watch, pubblicata il 23 luglio 2026, è stata la prima a rivelare la morte al pubblico .

Lacune regolatorie sfruttate. Il trial era uno "sperimentatore iniziatore" (IIT), una categoria soggetta a una vigilanza significativamente più debole rispetto agli studi sponsorizzati dalle aziende . Gli esperti hanno notato che il quadro normativo cinese ha "responsabilità sovrapposte di molteplici agenzie di governo e un coinvolgimento limitato dei gruppi di pazienti e del pubblico nel processo legislativo", creando lacune che consentono a tali trial di procedere con una trasparenza minima . Sette esperti indipendenti che hanno esaminato il caso per Science hanno espresso preoccupazione per il fatto che i segnali di sicurezza negli studi sugli animali siano stati trascurati e che il trial non avrebbe dovuto procedere .

La seconda morte: un bambino con distrofia muscolare di Duchenne, trial HG302 di HuidaGene — agosto 2025

Il paziente e la terapia. Un bambino (segnalato come maschio in più fonti) con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) era il quarto e ultimo paziente arruolato nel trial HG302-01 avviato dallo sperimentatore presso lo Shanghai Children's Medical Center . Il trial, lanciato a dicembre 2024, mirava a ragazzi di età compresa tra 4 e 8 anni ancora in grado di camminare . HG302 utilizzava una terapia di editing del DNA basata su CRISPR somministrata tramite un'alta dose di virus adeno-associato (AAV) .

Cosa è successo. Il bambino è morto nell'agosto 2025 per sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) causata da una grave reazione immunitaria alla terapia AAV ad alta dose . HuidaGene lo ha confermato in una dichiarazione il 5 agosto 2026, attribuendo la morte a un "evento avverso grave fatale" .

L'occultamento. La morte non è stata segnalata per circa un anno. Nel febbraio 2026, il registro dei trial clinici è stato aggiornato per mostrare che lo studio era "completo", senza alcuna menzione di un decesso . Poche settimane prima che la morte fosse finalmente divulgata, a luglio 2026, HuidaGene aveva presentato dati alla conferenza CRISPR Medicine affermando che HG302 aveva dimostrato "forte sicurezza senza SAE, DLT o tossicità maggiori" . L'ex CEO dell'azienda, Alvin Luk, aveva precedentemente riconosciuto che i trial di microdistrofina AAV ad alta dose di altri sviluppatori avevano causato morti a dosi elevate . La morte è stata rivelata per la prima volta da STAT News il 5 agosto 2026, dopo un'indagine durata mesi .

Dimissioni chiave e silenzio. Dopo la conferenza, HuidaGene è scomparsa dai radar — non ha emesso comunicati stampa per 15 mesi, durante i quali sia Luk che il Chief Technology Officer TJ Cradick hanno lasciato l'azienda .

Fallimenti sistemici in entrambi i casi

Entrambi i casi condividono una serie sorprendente di problemi comuni:

Conseguenze e indagini in corso

Alla fine di luglio 2026, la Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ha annunciato di aver formato una task force per indagare sul trial dell'ospedale Xinhua e sulla relativa pubblicazione su Nature . L'università ha dichiarato che avrebbe preso "misure serie" a seconda dell'esito dell'indagine . Sono emerse richieste per una revisione istituzionale completa dell'articolo di Nature e per una potenziale ritrattazione o correzione .

I genitori di Mei hanno detto agli investigatori che i medici non li avevano avvertiti che la loro figlia poteva morire e che l'ospedale e i ricercatori hanno nascosto la morte . La decisione della famiglia di condividere la loro storia è stata guidata dalla speranza che altre famiglie potessero essere risparmiate dalla stessa sorte .

Implicazioni più ampie

I due casi hanno riacceso un dibattito globale sulla supervisione dei trial clinici di gene‑editing, specialmente gli studi avviati dallo sperimentatore che possono bypassare il monitoraggio più rigoroso applicato ai trial sponsorizzati dall'industria. Una revisione accademica del 2025 del quadro normativo cinese per l'editing del genoma aveva già identificato carenze in corso, tra cui responsabilità di agenzie sovrapposte e un input pubblico limitato . Gli scienziati che commentano i casi li hanno descritti come rivelatori di "gravi fallimenti nella valutazione del rischio, nella trasparenza e nella supervisione istituzionale" .

Lacune regolatorie simili a quelle sfruttate in questi trial sono state precedentemente documentate all'indomani dello scandalo dei bambini geneticamente modificati di He Jiankui del 2018, che ha coinvolto anche violazioni delle norme etiche e regolatorie in Cina .