Skandal Mencekam di Balik Kedok Kemajuan: Dua Bocah Tewas dalam Uji Coba Gen Tersembunyi di China

Kasus Pertama: Bocah Perempuan 6 Tahun dan Terapi Otak Perdana di Dunia

Pada 24 Maret 2025, seorang gadis berusia 6 tahun dengan nama samaran "Mei" menjadi orang pertama di dunia yang menerima terapi 'base-editing' yang ditargetkan ke otak . Prosedur ini dilakukan di Rumah Sakit Xinhua, yang berafiliasi dengan Fakultas Kedokteran Universitas Shanghai Jiao Tong, dan dipimpin oleh ilmuwan saraf Zilong Qiu . Mei mengidap sindrom Snijders Blok–Campeau, sebuah kelainan neurodevelopment langka yang disebabkan oleh mutasi gen CHD3. Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan bicara dan disabilitas intelektual, tetapi tidak mengancam jiwa .

Mei menerima infus triliunan virus AAV yang membawa 'base editor' ke dalam cairan tulang belakangnya . Dia meninggal tujuh hari kemudian, pada 31 Maret 2025 . Komite etik internal rumah sakit menyimpulkan penyebab kematiannya adalah thrombotic microangiopathy yang dipicu oleh pengiriman AAV dosis tinggi—reaksi imun parah yang menyebabkan demam, gagal ginjal, dan pembekuan darah yang fatal .

Berbulan-bulan setelah kematian Mei, tim Qiu menerbitkan makalah yang menjelaskan riset praklinis mereka di jurnal Nature . Makalah tersebut sama sekali tidak mengungkapkan bahwa terapi ini telah diuji pada manusia, apalagi menyebutkan kematian pasien . Makalah itu juga menghilangkan fakta bahwa orang tua Mei telah membayar $860.000 untuk mendanai pengembangan praklinis dan perawatan ini .

Menurut laporan di Science, pihak keluarga telah meminta penulis untuk menarik makalah tersebut . Nature kemudian meluncurkan investigasinya sendiri terhadap makalah tersebut .

Dampak Setelah Kejadian

Fakultas Kedokteran Universitas Shanghai Jiao Tong mengumumkan pada 26 Juli 2026 bahwa mereka telah membentuk gugus tugas khusus untuk melakukan "penyelidikan komprehensif" . Otoritas setempat mendenda rumah sakit tersebut sekitar $3.600 karena kelalaian pengawasan dan pendaftaran, tetapi tidak memberikan sanksi kepada peneliti utama .

Kasus Kedua: Seorang Bocah Laki-Laki dalam Uji Coba Duchenne Muscular Dystrophy

Secara terpisah, seorang anak—dilaporkan sebagai anak laki-laki—meninggal pada Agustus 2025 setelah menerima dosis tinggi terapi penyuntingan gen CRISPR eksperimental untuk Duchenne muscular dystrophy (DMD) . Terapi bernama HG302 ini dikembangkan oleh HuidaGene Therapeutics yang berbasis di Shanghai dan diberikan secara sistemik melalui vektor AAV9 . Uji coba, yang dikenal sebagai HG302-01, adalah uji coba 'pertama pada manusia' yang diprakarsai oleh peneliti .

Investigasi HuidaGene sendiri, yang mencakup tes laboratorium, analisis imunologi, patologi, dan otopsi, mengaitkan kematian tersebut dengan sindrom gangguan pernapasan akut (ARDS) yang muncul dalam konteks aktivasi komplemen dan sitokin parah setelah pemberian AAV dosis tinggi .

Penyebab kematian bocah ini sangat mirip dengan efek samping fatal yang terlihat pada uji coba terapi gen AAV dosis tinggi lainnya untuk DMD, termasuk yang dilakukan oleh Pfizer . CEO HuidaGene, Alvin Luk, sebelumnya telah mengakui bahwa uji coba mikro-distrofin AAV lainnya telah mengamati efek samping serius, termasuk kematian, pada dosis tinggi .

Kebungkaman Selama 12 Bulan

HuidaGene sudah mengetahui pada Januari 2026 bahwa mereka memiliki data yang cukup untuk peninjauan sejawat, tetapi mereka tidak mengungkapkan kematian tersebut hingga 5 Agustus 2026—hampir 12 bulan setelah kejadian . Pengungkapan itu baru terjadi setelah tekanan investigasi dari wartawan . Daftar registrasi uji klinik diam-diam telah diperbarui menjadi "selesai" pada Februari 2026 .

Para pemimpin perusahaan, Alvin Luk (CEO) dan TJ Cradick (CTO), secara diam-diam telah mengundurkan diri pada musim panas 2025, sekitar waktu kematian terjadi . Cradick, seorang eksekutif penyuntingan gen asal AS, baru bergabung dengan perusahaan itu kurang dari setahun .

Celah Regulasi: Jalur IIT China

Kedua uji coba ini mengeksploitasi jalur regulasi yang unik di China: investigator-initiated trial (IIT). Di bawah sistem regulasi 'jalur ganda' (quasi-dual-track) China, rumah sakit dapat melakukan studi terapi gen tahap awal hanya dengan persetujuan etik lokal—tanpa izin apa pun dari National Medical Products Administration (NMPA), regulator obat nasional negara itu . Jalur "terapi" ini dirancang untuk mempercepat inovasi, tetapi para kritikus mengatakan ini telah menjadi celah berbahaya yang mengabaikan pengawasan independen pra-uji coba .

Analisis dari jurnal Nature mencatat bahwa uji coba ini "dipimpin oleh peneliti-dokter dan diatur oleh otoritas kesehatan, tanpa masukan dari regulator obat nasional negara itu" . Model IIT di China telah melonjak 11 kali lipat dari tahun 2015 hingga 2023, dengan IIT untuk terapi sel dan gen yang mendaftarkan lebih dari 30.000 peserta .

Celah Regulasi Utama yang Teridentifikasi

• Tidak ada pelaporan wajib efek samping serius kepada otoritas nasional pusat .
• Tidak ada keharusan untuk pengungkapan publik kematian dalam publikasi akademis .
• Tidak ada tinjauan independen pra-uji coba tentang keseimbangan risiko-manfaat, terutama untuk kondisi yang tidak mengancam jiwa .
• Konflik kepentingan finansial—seperti orang tua yang mendanai uji coba untuk anak mereka sendiri—tidak diwajibkan untuk diungkapkan .

Regulasi Baru, Sudah Terlambat

Dewan Negara China memberlakukan regulasi baru yang terpadu (Dekrit No. 818) pada Oktober 2025, yang efektif berlaku mulai 1 Mei 2026, yang dirancang untuk menutup banyak celah ini . Aturan baru ini menetapkan kerangka kerja tata kelola yang terpadu untuk IIT dan memerlukan tinjauan ilmiah dan persetujuan komite etik . Namun, kedua uji coba mematikan itu tidak termasuk dalam cakupannya .

Kritik Etis

Kasus-kasus ini menuai kecaman tajam dari para ahli etika riset.

Shi Jiayou, seorang profesor hukum di Universitas Renmin China, menyatakan bahwa menundukkan seorang anak dengan kondisi yang tidak mengancam jiwa pada risiko fatal yang diketahui melanggar prinsip meminimalkan bahaya dan memastikan risiko yang terkendali berdasarkan Measures for Ethical Review of Life Science and Medical Research di China .

Kegagalan etis tambahan yang diidentifikasi oleh banyak ahli dan investigasi Science / Retraction Watch meliputi :

• Formulir persetujuan (informed consent) untuk uji coba Mei diduga tidak mencantumkan kematian sebagai risiko yang mungkin terjadi .
• Studi pada hewan praklinis telah menunjukkan sinyal keamanan yang parah, termasuk kematian pada primata non-manusia dengan dosis serupa, tetapi uji coba pada manusia tetap dilanjutkan .
• Pembayaran sebesar $860.000 oleh orang tua Mei menciptakan dinamika finansial yang bersifat memaksa dan konflik kepentingan besar yang tidak diungkapkan .

Para kritikus berpendapat bahwa keputusasaan keluarga yang mencari obat untuk penyakit langka dieksploitasi oleh sistem yang mengutamakan kecepatan dan prestise di atas keselamatan pasien .

Konsekuensi dan Masa Depan

Konsekuensi langsungnya adalah krisis kepercayaan. Pengungkapan ini mengancam untuk merusak ambisi China untuk menjadi pemimpin global dalam terapi gen dan sel. Beberapa ilmuwan dan tokoh industri khawatir bahwa pembuat kebijakan China mungkin sekarang akan membatasi fleksibilitas regulasi yang memungkinkan ekspansi cepat uji coba terapi gen, yang berpotensi memperlambat inovasi .

Namun, seperti yang dicatat oleh seorang pengamat industri di LinkedIn, fleksibilitas regulasi China juga telah menjadi keunggulan kompetitif . Kerangka kerja IIT baru berdasarkan Dekrit No. 818 mungkin akan menyediakan struktur pengawasan yang lebih kuat, tetapi warisan dari dua kematian yang tidak diungkapkan ini kemungkinan besar akan membentuk perdebatan global tentang seberapa besar kecepatan layak untuk dipertaruhkan.

Intinya

Dua anak meninggal dalam uji coba penyuntingan gen terpisah di China, dan kematian mereka sengaja disembunyikan. Inti permasalahannya adalah bahwa kerangka kerja regulasi yang dirancang untuk mempercepat pengembangan terapi penyelamat jiwa dapat menjadi sangat permisif tanpa adanya pengawasan independen yang wajib dan pengungkapan transparan efek samping. Perlindungan yang ada di negara-negara riset besar lainnya—termasuk komite pemantau data independen, registri publik yang wajib, dan pelaporan sentral atas kematian—tidak ada dalam uji coba ini.