Dua Anak Tewas dalam Uji Klinis Gen Tersembunyi: Kegagalan Etika dan Regulasi

Kematian Pertama: Mei, 6 Tahun, Rumah Sakit Xinhua—Maret 2025

Pasien dan terapinya. Seorang gadis berusia 6 tahun, yang hanya diidentifikasi sebagai "Mei," didiagnosis dengan sindrom Snijders-Blok-Campeau, gangguan perkembangan saraf genetik yang langka. Kondisi ini tidak mengancam jiwa. Orang tuanya mengumpulkan dana sekitar $860.000 untuk mendanai terapi penyuntingan basa (base-editing) eksperimental yang ditargetkan ke otak di Rumah Sakit Xinhua, afiliasi dari Shanghai Jiao Tong University School of Medicine . Uji coba ini dipimpin oleh ilmuwan saraf Zilong Qiu .

Apa yang terjadi. Pada 24 Maret 2025, seorang dokter menyuntikkan editor basa CRISPR—yang dikirimkan melalui virus—ke dalam cairan di dasar tulang belakang Mei . Dalam beberapa hari, ia mengalami demam dan kerusakan ginjal. Tujuh hari setelah suntikan, ia meninggal karena trombosis mikroangiopati (thrombotic microangiopathy), suatu kondisi yang menyebabkan gumpalan darah mikroskopis yang mematikan . Dewan etika rumah sakit sendiri kemudian menyimpulkan bahwa kematian itu "pasti terkait" dengan perawatan tersebut .

Upaya penutupan. Para peneliti tidak pernah memperbarui ClinicalTrials.gov atau registri lainnya. Mereka kemudian menerbitkan makalah di Nature pada awal 2026 yang menjelaskan studi hewan praklinis mereka—tanpa menyebutkan bahwa seorang pasien manusia telah meninggal . Kelalaian ini juga mencakup fakta bahwa keluarga telah mendanai terapi itu sendiri . Investigasi bersama oleh Science dan Retraction Watch, yang diterbitkan pada 23 Juli 2026, adalah yang pertama mengungkapkan kematian itu kepada publik .

Celah regulasi yang dieksploitasi. Uji coba ini adalah "investigator-initiated trial" (IIT), sebuah kategori yang menghadapi pengawasan yang jauh lebih lemah dibandingkan studi yang disponsori perusahaan . Para ahli mencatat bahwa kerangka regulasi China memiliki "tanggung jawab yang tumpang tindih dari beberapa badan pengatur dan keterlibatan terbatas kelompok pasien dan masyarakat dalam proses legislatif," yang menciptakan celah yang memungkinkan uji coba semacam itu berjalan dengan transparansi minimal . Tujuh ahli independen yang meninjau kasus ini untuk Science menyatakan keprihatinan bahwa sinyal keamanan dalam studi hewan diabaikan dan bahwa uji coba itu seharusnya tidak dilanjutkan .

Kematian Kedua: Seorang Anak dengan Duchenne Muscular Dystrophy, Uji Coba HuidaGene HG302—Agustus 2025

Pasien dan terapinya. Seorang anak (dilaporkan sebagai laki-laki di berbagai sumber) dengan Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah pasien keempat dan terakhir yang terdaftar dalam uji coba investigator-initiated HG302-01 milik HuidaGene di Shanghai Children's Medical Center . Uji coba yang diluncurkan pada Desember 2024 ini menargetkan anak laki-laki berusia 4 hingga 8 tahun yang masih bisa berjalan . HG302 menggunakan terapi penyuntingan DNA berbasis CRISPR yang dikirimkan melalui dosis tinggi virus adeno-associated (AAV) .

Apa yang terjadi. Anak itu meninggal pada Agustus 2025 karena sindrom gangguan pernapasan akut (ARDS) yang disebabkan oleh reaksi imun parah terhadap terapi AAV dosis tinggi . HuidaGene mengonfirmasi hal ini dalam sebuah pernyataan pada 5 Agustus 2026, mengaitkan kematian tersebut dengan "fatal serious adverse event" .

Upaya penutupan. Kematian itu tidak dilaporkan selama sekitar satu tahun. Pada Februari 2026, registri uji klinis diperbarui untuk menunjukkan bahwa studi tersebut "selesai," tanpa menyebutkan adanya kematian . Hanya beberapa minggu sebelum kematian akhirnya diungkapkan, pada Juli 2026, HuidaGene telah mempresentasikan data di konferensi CRISPR Medicine yang mengklaim bahwa HG302 telah menunjukkan "keamanan yang kuat tanpa SAE, DLT, atau toksisitas utama" . Mantan CEO perusahaan itu sendiri, Alvin Luk, sebelumnya telah mengakui bahwa uji coba mikrodistrofin AAV dosis tinggi dari pengembang lain telah menyebabkan kematian pada dosis tinggi . Kematian ini pertama kali diungkapkan oleh STAT News pada 5 Agustus 2026, setelah investigasi berbulan-bulan .

Keberangkatan utama dan kebungkaman. Setelah konferensi tersebut, HuidaGene menghilang—tidak mengeluarkan siaran pers selama 15 bulan, di mana baik Luk maupun Chief Technology Officer TJ Cradick meninggalkan perusahaan .

Kegagalan Sistemik di Kedua Kasus

Kedua kasus memiliki serangkaian masalah umum yang mencolok:

Dampak dan Investigasi yang Berlangsung

Pada akhir Juli 2026, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine mengumumkan bahwa mereka telah membentuk satuan tugas untuk menyelidiki uji coba Rumah Sakit Xinhua dan publikasi Nature yang terkait . Universitas mengatakan akan mengambil "tindakan serius" tergantung pada hasil investigasi . Seruan muncul untuk tinjauan institusional penuh terhadap makalah Nature dan kemungkinan penarikan atau koreksi .

Orang tua Mei mengatakan kepada penyidik bahwa dokter tidak memperingatkan mereka bahwa putri mereka bisa meninggal, dan bahwa rumah sakit serta peneliti menyembunyikan kematian tersebut . Keputusan keluarga untuk membagikan kisah mereka didorong oleh harapan agar keluarga lain terhindar dari nasib yang sama .

Implikasi yang Lebih Luas

Kedua kasus ini telah memicu kembali perdebatan global tentang pengawasan uji coba klinis penyuntingan gen, terutama studi yang diprakarsai oleh peneliti (investigator-initiated) yang dapat melewati pemantauan yang lebih ketat yang diterapkan pada uji coba yang disponsori industri. Sebuah tinjauan akademis tahun 2025 tentang kerangka regulasi penyuntingan genom China telah mengidentifikasi kekurangan yang sedang berlangsung, termasuk tanggung jawab badan yang tumpang tindih dan masukan publik yang terbatas . Para ilmuwan yang berkomentar tentang kasus-kasus tersebut menggambarkannya sebagai pengungkapan "kegagalan serius dalam penilaian risiko, transparansi, dan pengawasan kelembagaan" .

Celah regulasi serupa dengan yang dieksploitasi dalam uji coba ini sebelumnya telah didokumentasikan setelah skandal bayi hasil suntingan gen He Jiankui pada 2018, yang juga melibatkan pelanggaran norma etika dan regulasi di China .