Kematian Bocah 6 Tahun Setelah Terapi Gen Pertama di Dunia yang Ditargetkan ke Otak: Fakta di Balik Uji Coba Rahasia

Terapi Eksperimental

Prosedur 'Base Editing' Otak Pertama di Dunia

Pada Maret 2025, di Rumah Sakit Xinhua, Shanghai—yang berafiliasi dengan Fakultas Kedokteran Universitas Shanghai Jiao Tong—Mei menerima infus tulang belakang yang mengandung triliunan partikel virus adeno-associated (AAV) yang direkayasa untuk membawa sistem 'base editing' . Tujuannya adalah untuk memperbaiki mutasi titik tunggal pada gen CHD3 miliknya. Terapi ini merupakan penerapan pertama pada manusia dari teknik 'base editing', versi yang lebih presisi dari pengeditan gen CRISPR yang dapat mengubah satu nukleotida dalam urutan DNA.

Biaya Fantastis yang Dibayar Keluarga

Keluarga tersebut membayar sekitar Rp13 miliar (US$860.000) untuk terapi eksperimental ini, yang sebagian dananya juga berasal dari para peneliti itu sendiri . Uang tersebut dikumpulkan oleh keluarga dari tabungan pribadi dan pinjaman dari kerabat .

Akhir yang Fatal

Kematian dan Penyebabnya

Tujuh hari setelah infus, Mei meninggal dunia akibat reaksi imun parah—respons peradangan katastrofik terhadap dosis tinggi vektor virus . Dua hari setelah kematiannya, komite etik rumah sakit mengadakan rapat darurat dan menyimpulkan bahwa kematiannya "pasti terkait" dengan perawatan tersebut . Penyebab kematian kemudian dideskripsikan sebagai mikroangiopati trombotik, suatu kondisi yang sering dipicu oleh respons imun yang berlebihan .

Penutupan Informasi

Kematian Mei tidak pernah dilaporkan secara publik. Tim peneliti, yang dipimpin oleh ahli saraf Qiu Zilong, telah menerbitkan makalah proof-of-concept di Nature pada Februari 2026 (Vol. 651, pp. 785–795) yang mendeskripsikan teknologi 'base editing' pada tikus . Makalah tersebut sama sekali tidak menyebutkan perawatan atau kematian Mei. Menurut para investigator, bahkan ucapan terima kasih kepada keluarga telah dihapus dari naskah akhir . Ketika dikonfirmasi, jurnal Nature menyatakan bahwa para peninjau (reviewers) tidak mengetahui adanya uji klinis atau kematian pasien selama proses peer-review .

Investigasi

Investigasi Bersama Science dan Retraction Watch

Investigasi bersama oleh Science dan Retraction Watch, yang diterbitkan pada 23 Juli 2026, berhasil memperoleh dokumen resmi, rekaman komunikasi, dan kesaksian keluarga untuk mengungkap keseluruhan cerita . Investigasi juga menemukan bahwa data keamanan hewan menjelang uji coba telah menunjukkan tanda-tanda yang mengkhawatirkan, termasuk empat monyet dalam studi terkait yang mengalami masalah hati dan ginjal, namun hal ini tidak diungkapkan .

Tanggapan Universitas

Pada 26 Juli 2026, Fakultas Kedokteran Universitas Shanghai Jiao Tong mengonfirmasi bahwa mereka sedang menyelidiki insiden tersebut, dengan pernyataan "sangat mementingkan masalah ini dan telah membentuk kelompok kerja khusus untuk melakukan investigasi menyeluruh" . Ilmuwan utama, Qiu Zilong, saat ini sedang dalam penyelidikan .

Kegagalan Regulasi

• Uji coba ini tidak terdaftar di registry uji klinis internasional mana pun .
• Para peneliti tidak melaporkan kematian tersebut ke badan regulasi mana pun .
• Pada September 2025, otoritas kesehatan setempat hanya mendenda Rumah Sakit Xinhua sekitar Rp57 juta (US$3.600) karena gagal mengawasi uji coba dengan benar dan karena pendaftaran yang salah . Dokter yang bertanggung jawab atas penelitian klinis hanya menerima konseling lisan .

Dampak yang Lebih Luas

1. Risiko Vektor Virus di Otak

Kasus ini menyoroti risiko reaksi imun terhadap vektor AAV yang sudah dikenal namun kurang dihargai, terutama ketika dosis tinggi dikirimkan langsung ke sistem saraf pusat pada pasien anak-anak. Data keamanan hewan menjelang uji coba telah menunjukkan tanda-tanda mengkhawatirkan yang tidak diungkapkan sepenuhnya .

2. Etika Mengobati Kondisi yang Tidak Mengancam Jiwa

SNIBCPS adalah gangguan perkembangan, bukan penyakit fatal. Perhitungan risiko-manfaat untuk prosedur pengeditan gen otak dosis tinggi yang pertama pada manusia pada seorang anak dengan kondisi non-fatal kini menjadi sorotan tajam . Para ahli mempertanyakan apakah potensi manfaatnya pernah bisa membenarkan risiko yang diketahui, terutama pada anak dengan gejala ringan.

3. Kesenjangan Transparansi dan Pengawasan di Sektor Biotek China

Kasus ini mengungkapkan bahwa terapi gen eksperimental dapat berlangsung di China dengan pengawasan minimal: tidak ada pendaftaran uji coba publik, tidak ada kewajiban melaporkan efek samping ke registry internasional, dan hukuman yang lemah . Denda hanya Rp57 juta dipandang sangat tidak memadai . Uji coba dilakukan di bawah jalur regulasi "investigator-initiated trial" (IIT) yang tidak memerlukan persetujuan tingkat nasional .

4. Kerusakan Kepercayaan pada Bidang Terapi Gen

Penyembunyian kematian seorang anak—diikuti dengan publikasi data hewan yang positif seolah-olah uji coba pada manusia tidak pernah dilakukan—berisiko mengikis kepercayaan publik dan regulator terhadap terapi pengeditan gen secara global. Seruan untuk pendaftaran uji coba wajib, pelaporan efek samping wajib, dan tinjauan etika independen yang lebih ketat diperkirakan akan meningkat .

5. Konsekuensi Potensial bagi Jurnal

Karena makalah Nature menghilangkan data manusia dan kematian, muncul pertanyaan apakah makalah tersebut harus dikoreksi atau ditarik (retracted), dan apakah para penulis menyesatkan peer-reviewer . Keluarga telah secara resmi meminta para penulis untuk menarik makalah tersebut dan telah mengajukan pengaduan ke Universitas Shanghai Jiao Tong .

Ketidakpastian Utama

Meskipun investigasi ini bersumber dari dokumen resmi, komunikasi, dan kesaksian keluarga, para peneliti yang terlibat—termasuk Qiu Zilong dan timnya—belum memberikan tanggapan publik yang detail. Seorang perwakilan dari departemen humas universitas pada awalnya hanya menyatakan bahwa masalah tersebut "masih dalam penyelidikan" . Hasil akhir dari investigasi universitas juga masih menunggu sesuai laporan terbaru .

Kasus ini merupakan momen kritis bagi bidang terapi gen, yang menggambarkan konsekuensi mendalam yang dapat terjadi ketika ambisi ilmiah melampaui perlindungan regulasi dan transparansi etis.