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दुर्लभ वंशानुगत EGFR T790M वेरिएंट से कभी धूम्रपान न करने वालों में फेफड़ों के कैंसर का जोखिम 62 गुना बढ़ा
यूरोपीय वंश के 33 लाख से अधिक लोगों के अध्ययन में वंशानुगत EGFR T790M के साथ फेफड़ों के कैंसर का समग्र जोखिम लगभग 25 गुना और कभी धूम्रपान न करने वालों में 62 गुना अधिक पाया गया। 10 लाख नहीं, 1 करोड़ से अधिक सहमति देने वाले 23andMe शोध प्रतिभागियों में 641 वाहक मिले; विश्लेषित डेटा में इस वेरिएंट की अनुमानित व्यापकता...
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शोध उत्तर
मुख्य निष्कर्ष
- यूरोपीय वंश के 33 लाख से अधिक लोगों के अध्ययन में वंशानुगत EGFR T790M के साथ फेफड़ों के कैंसर का समग्र जोखिम लगभग 25 गुना और कभी धूम्रपान न करने वालों में 62 गुना अधिक पाया गया।
- 10 लाख नहीं, 1 करोड़ से अधिक सहमति देने वाले 23andMe शोध प्रतिभागियों में 641 वाहक मिले; विश्लेषित डेटा में इस वेरिएंट की अनुमानित व्यापकता लगभग 15,850 में 1 थी।
- 17 अन्य कैंसर और गैर फुफ्फुसीय स्थितियों की जांच में मजबूत संबंध केवल फेफड़ों के कैंसर से दिखा; वाहकों में निदान औसतन लगभग पांच वर्ष पहले हुआ।
AI संकेत
openai.comCreate a landscape editorial hero image for this Studio Global article: What did a Science study by researchers at Dana-Farber Cancer Institute and the 23andMe Research Institute find about the inherited EGFR T79. Article summary: The study found that inherited EGFR T790M is an unusually strong, lung-cancer-specific risk variant: carriers had about 25-fold higher overall odds of lung cancer, and never-smoker carriers had an estimated 62-fold highe. Topic tags: general, government, news, general web, academic. Style: premium digital editorial illustration, source-backed research mood, clean composition, high detail, modern web publication hero. Use reference image context only for broad subject, composition, and topical grounding; do not copy the exact image. Avoid: logos, brand marks, copyrighted characters, real person likenesses, fake screenshots, UI text, readable text, watermarks, ch
दुर्लभ वंशानुगत EGFR जीन वेरिएंट T790M को फेफड़ों के कैंसर की बहुत अधिक संभावना से जोड़ा गया है। डाना-फार्बर कैंसर इंस्टीट्यूट और 23andMe रिसर्च इंस्टीट्यूट के नेतृत्व वाले बड़े अध्ययन में इसका संबंध उन लोगों में सबसे मजबूत था जिन्होंने कभी धूम्रपान नहीं किया था: ऐसे वाहकों में, इस वेरिएंट के बिना कभी धूम्रपान न करने वालों की तुलना में फेफड़ों के कैंसर का अनुमानित जोखिम 62 गुना अधिक था। 5
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अध्ययन में क्या सामने आया
शोधकर्ताओं ने यूरोपीय वंश के 33 लाख से अधिक 23andMe शोध-सहमति प्राप्त प्रतिभागियों के आनुवंशिक और स्वास्थ्य संबंधी आंकड़ों का विश्लेषण किया। वंशानुगत EGFR T790M वेरिएंट होने का संबंध कुल मिलाकर फेफड़ों के कैंसर के लगभग 25 गुना अधिक जोखिम से था। 6
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कभी धूम्रपान न करने वालों में यह अनुमान काफी अधिक था—वेरिएंट न रखने वाले कभी धूम्रपान न करने वालों की तुलना में करीब 62 गुना अधिक। अध्ययन की रिपोर्टों में धूम्रपान करने वालों के लिए यह अनुमान लगभग दस गुना बताया गया है। 2
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यह वेरिएंट बहुत दुर्लभ है। 1 करोड़ से अधिक सहमति देने वाले 23andMe शोध प्रतिभागियों में शोधकर्ताओं को 641 वाहक मिले। एक विश्लेषण में इसकी अनुमानित व्यापकता लगभग 15,850 में 1 बताई गई। 4
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संकेत केवल फेफड़ों के कैंसर तक सीमित रहा
यह निष्कर्ष हर प्रकार के कैंसर के लिए व्यापक आनुवंशिक जोखिम का संकेत नहीं था। जांची गई 17 कैंसर और गैर-फुफ्फुसीय स्थितियों में मजबूत संबंध केवल फेफड़ों के कैंसर के साथ रिपोर्ट किया गया। जिन वाहकों को फेफड़ों का कैंसर हुआ, उनमें निदान गैर-वाहकों की तुलना में औसतन लगभग पांच वर्ष पहले हुआ। 9
यह विशिष्टता महत्वपूर्ण है। इससे संकेत मिलता है कि यह वेरिएंट सामान्य रूप से सभी कैंसर का जोखिम बढ़ाने के बजाय फेफड़ों के कैंसर की एक अलग वंशानुगत संवेदनशीलता की पहचान कर सकता है।
दक्षिणी एपलाचिया में यह वेरिएंट अधिक क्यों दिखता है
आनुवंशिक और भौगोलिक विश्लेषण ने अमेरिका में इस वेरिएंट के फैलाव को फाउंडर इफेक्ट से जोड़ा। इसके 1700 के दशक की शुरुआत में ब्रिटिश और आयरिश बसने वालों के साथ आने की संभावना बताई गई है। बाद में दक्षिणी एपलाचिया क्षेत्र में अपेक्षाकृत जनसांख्यिकीय अलगाव से बने आनुवंशिक संकुचन के कारण यह कुछ परिवार-समूहों में अपेक्षाकृत अधिक आम हो गया। यह वेरिएंट खासकर अलाबामा, मिसिसिपी और टेनेसी से पारिवारिक जड़ें रखने वाले लोगों में केंद्रित पाया गया है। 2
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फाउंडर इफेक्ट वह स्थिति है जिसमें अपेक्षाकृत छोटे पूर्वज समूह में मौजूद कोई जीन वेरिएंट, बाद की पीढ़ियों में बड़े और अधिक आनुवंशिक रूप से विविध समूह की अपेक्षा ज्यादा आम हो जाता है।
स्क्रीनिंग के लिए इसका क्या अर्थ हो सकता है
फेफड़ों के कैंसर की मौजूदा स्क्रीनिंग योजनाएं आम तौर पर उम्र और धूम्रपान के इतिहास को प्राथमिकता देती हैं। नए निष्कर्ष एक अहम शोध-प्रश्न उठाते हैं: क्या पुष्ट वंशानुगत EGFR T790M वाले लोगों की निगरानी, कभी धूम्रपान न करने पर भी, की जानी चाहिए—और क्या यह निगरानी पारंपरिक पात्रता मानदंडों की तुलना में कम उम्र से शुरू होनी चाहिए?
इसे अभी स्थापित स्क्रीनिंग सिफारिश नहीं मानना चाहिए। अध्ययन ने एक मजबूत संबंध पहचाना है, लेकिन यह नहीं बताता कि CT स्कैन किस उम्र में शुरू हो, कितनी बार किया जाए, या प्रभावित न हुए वाहकों में इसके फायदे संभावित नुकसान से अधिक होंगे या नहीं।
चल रहा INHERIT अध्ययन (NCT05587439) फेफड़ों के कैंसर की ज्ञात या संदिग्ध वंशानुगत संवेदनशीलता वाले लोगों और परिवारों को शामिल कर रहा है। इसमें जर्मलाइन EGFR वेरिएंट के वाहक या उसके जोखिम वाले लोग भी शामिल हैं। इसका उद्देश्य, विशेषकर तंबाकू के बहुत कम संपर्क वाले परिवारों में, वंशानुगत फेफड़ों-कैंसर जोखिम को बेहतर ढंग से समझना है। 1
व्यावहारिक निष्कर्ष
वंशानुगत EGFR T790M फेफड़ों के कैंसर के सबसे शक्तिशाली ज्ञात आनुवंशिक जोखिम कारकों में से एक प्रतीत होता है, खासकर उन लोगों में जिन्होंने कभी धूम्रपान नहीं किया। फिर भी यह बहुत दुर्लभ है। इन निष्कर्षों का अर्थ यह नहीं है कि पूरी आबादी के लिए आनुवंशिक जांच या CT स्क्रीनिंग की सिफारिश हो गई है।
जिस व्यक्ति के परिवार में यह वेरिएंट ज्ञात हो, या जिसकी जांच में जर्मलाइन EGFR T790M पाया गया हो, उसके लिए आनुवंशिक परामर्श और वंशानुगत कैंसर जोखिम में अनुभवी चिकित्सक से व्यक्तिगत फॉलो-अप पर चर्चा करना उचित आधार देता है। जांच और निगरानी के फैसले विशेषज्ञ के साथ लेने चाहिए, क्योंकि प्रभावित न हुए वाहकों के लिए प्रमाण-आधारित स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल अभी विकसित किए जा रहे हैं। 1
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यूरोपीय वंश के 33 लाख से अधिक लोगों के अध्ययन में वंशानुगत EGFR T790M के साथ फेफड़ों के कैंसर का समग्र जोखिम लगभग 25 गुना और कभी धूम्रपान न करने वालों में 62 गुना अधिक पाया गया।
सबसे पहले सत्यापित करने योग्य मुख्य बिंदु क्या हैं?
यूरोपीय वंश के 33 लाख से अधिक लोगों के अध्ययन में वंशानुगत EGFR T790M के साथ फेफड़ों के कैंसर का समग्र जोखिम लगभग 25 गुना और कभी धूम्रपान न करने वालों में 62 गुना अधिक पाया गया। 10 लाख नहीं, 1 करोड़ से अधिक सहमति देने वाले 23andMe शोध प्रतिभागियों में 641 वाहक मिले; विश्लेषित डेटा में इस वेरिएंट की अनुमानित व्यापकता लगभग 15,850 में 1 थी।
मुझे अभ्यास में आगे क्या करना चाहिए?
17 अन्य कैंसर और गैर फुफ्फुसीय स्थितियों की जांच में मजबूत संबंध केवल फेफड़ों के कैंसर से दिखा; वाहकों में निदान औसतन लगभग पांच वर्ष पहले हुआ।
सूत्र
livescience.comScientists identify rare genetic mutation that dramatically raises risk of lung cancer in nonsmokers
news-medical.netStudy identifies powerful inherited risk factor for lung cancer
miragenews.comRare Genetic Mutation Tied to Lung Cancer in Non-smokers
nytimes.comRare gene drastically raises lung cancer risk in those who never smoked